Cuando Abarca, hoy de 38 años, era adolescente se podían tener sospechas de un vínculo hereditario, pero no existían pruebas para determinar si se portaba o no una mutación (variante genética) que aumentara el riesgo de cáncer.

Hoy, después de casi diez años de ese diagnóstico, seis cirugías y varias sesiones de quimioterapia, este vecino de Loma Linda de Desamparados sabe que tiene una condición hereditaria llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF). Aún más: él presenta un subtipo de PAF llamado síndrome de Gardner, que además le provoca quistes o “bultos” en la piel en diferentes partes del cuerpo.

Una prueba genética realizada por la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) lo determinó. Este examen “caza” dentro del ADN de la persona posibles mutaciones genéticas ya relacionadas con cáncer u otras enfermedades con un componente hereditario.

“Si esta prueba genética hubiera estado cuando era adolescente, en los años 90, yo no habría pasado por esto, me hubieran podido hacer exámenes y la detección del cáncer se hubiera dado mucho más temprano”, destacó Greivin, quien, al recibir el resultado del examen pensó también en el futuro que podría esperarle a su pequeño hijo Sebastián, de 10 años.

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Precisamente, esa detección temprana es una de las metas del servicio que arrancó el año pasado en la CCSS. Profesionales de diversas ramas escudriñan los genes de personas que están en riesgo de tener un cáncer de carácter hereditario para determinar si esto es así y tomar decisiones para, de ser posible, evitarlo y sino tener todo a mano para la detección más temprana y tratamiento oportuno.

Entre el 5% y el 10% de los tumores malignos tienen un componente hereditario (se pasan de uno de los progenitores al hijo). Hay otro porcentaje, que ronda entre el 20% y 25% de los casos totales de cáncer, en los que se habla de agregación familiar, en los que determinado tipo de tumor es más común en una familia que en otras.

"Suena a poca gente, pero son datos vitales para tomar decisiones y que las personas puedan salvar su vida y tener más bienestar”, subrayó Carlos Santamaría, jefe del laboratorio de biología molecular en el Hospital Nacional de Niños.

Geiner Jiménez, oncólogo del Hospital Calderón Guardia complementó: “la biología de este tipo de cáncer de carácter hereditario es diferente. Las mutaciones actúan más rápido y pueden ser más agresivas”.

El riesgo genético del PAF que presentan Abarca y su familia no es poca cosa. Estas personas tienen una mutación en un gen llamado APC. Este gen, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5, se encarga de regular diversas funciones celulares, entre ellas, ayuda a controlar cómo y cuándo crecen, se dividen y mueren las células.

Esta variante genética hace que la división de las células no se dé correctamente. Con ello, se forman pólipos que aumentan el riesgo de cáncer. La literatura médica habla de que las posibilidades de cáncer de colon en estas personas es de un 70% a un 100%. Si usted no tiene mutaciones, su riesgo es menor al 5%.

Grata sorpresa

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as posibilidades de heredar esta mutación son de un 50%. Esto tenía a Sebastián, hijo de Greivin, en observación constante del Hospital Nacional de Niños. Con las altas posibilidades de que también portara la mutación y el subsecuente riesgo de cáncer, al menor se le hizo el examen.

Los resultados tomaron dos meses y estuvieron listos en noviembre pasado. La grata sorpresa: Sebastián no heredó el gen.

“Yo tenía miedo de tener lo mismo que mi papá. Ahora estoy muy tranquilo. Cuando me dijeron que yo no lo tenía (el gen) me sentí con un alivio muy grande”, comentó el menor.

Su padre también ha sentido una gran felicidad. “Para mí esa fue la mejor noticia que me pudieron dar. Mi hijo no va a pasar por todo lo que yo pasé. La noticia me la dieron en mi cumpleaños, fue el mejor regalo”, dijo.

Santamaría indicó: “lo lindo de estas pruebas es que, si no existieran, este niño tendría que pasar por un montón de exámenes y tener todo un seguimiento médico innecesario. Al tener esta información con las pruebas, ya sabemos que su riesgo es como el de cualquier otra persona y no van a realizarse”.

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Tomar decisiones

Sebastián no es el único hijo de Greivin Abarca y su esposa.

“Él me estuvo pidiendo un hermanito durante años y yo tenía mucho miedo porque no quería heredarle el gen. Cuando vi que no lo tenía, me animé, a sabiendas de que por la quimioterapia tal vez mi fertilidad no estaba al 100%, pero ya tenemos un bebé de tres meses”, dijo Greivin.

La tranquilidad de la consejería genética es que saben que, en caso de que este segundo hijo sí herede la mutación “defectuosa” se le dará el seguimiento necesario. El heredar la mutación en sí misma no es garantía de cáncer de colon, pero su riesgo sí será cerca de 14 o 15 veces mayor al de la población en general.

“El tener la información desde la niñez permite hacer un seguimiento temprano y detectar posibles lesiones precancerosas antes de que evolucionen. Y, en caso de que se desarrolle cáncer, se pueda tratar desde sus etapas iniciales”, destacó Jiménez.

Pero la información obtenida en estas pruebas también permite que la persona pueda tomar decisiones. Ese es el caso de María Inés Alfaro. Ella desarrolló cáncer en una mama. Gracias a un estudio previo realizado por la Universidad de Costa Rica (UCR), esta mujer supo que tenía una mutación en un gen llamado BRCA2.

“Me dijeron que las posibilidades de desarrollar cáncer en la otra mama eran muy altas. Con esa información, tomé la decisión de quitarme la otra. La Seguridad Social es tan maravillosa que en la misma cirugía me quitaron la mama y me pusieron el implante”, evidenció esta vecina de Goicoechea.

Y añadió: “lo bueno es que con mi información han podido estudiar más. Ya cuatro miembros de mi familia se han hecho el examen. Esta semana que viene van otros dos más. También permitieron rastrear ‘para atrás’ y saber que viene de mi familia materna. Así se sabe a quién alertar para que se haga las pruebas”.

Jiménez señaló: “con esta información las personas pueden decidir si se someten a una cirugía o si se realizan exámenes de seguimiento constantemente para que, en caso de desarrollar cáncer, se actúe a tiempo”.

El caso de Alfaro y su familia también es muy claro. El BRCA2 no es un gen cualquiera. Incluso su nombre –y el de su gen 'hermano’ BRCA1– se forma con las dos primeras letras de breast cancer (cancer de seno, en inglés).

Datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés) indican que, mientras el 12% de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de seno en su vida, el 72% de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1 y cerca de 69 % de quienes heredan una mutación dañina en el BRCA2 presentarán cáncer de seno antes de los 80 años.

Por si fuera poco, estos no son los únicos tumores más comunes en quienes tienen estos genes. Por ejemplo, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario alguna vez en la vida es del 1,3 % en las mujeres, pero si se tiene el BRCA1 sube a 44% y con el BRCA2 a 80%.

Además de la familia Alfaro, hay otras beneficiadas. En una familia “grande” de Guanacaste también se encontró otra mutación asociada al cáncer de mama. Cuatro mujeres tomaron la decisión de quitarse las mamas.

“Esta información permitió salvar cuatro vidas”, resaltó Santamaría.

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Búsqueda a fondo

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Los casos de las familias de Abarca y Alfaro no son los únicos donde las mutaciones pueden jugar una mala pasada. Por ello, en total, el proyecto de la CCSS busca 111 genes que están asociados a un mayor riesgo de cáncer en mama, ovario y colon, pero también de otros tumores como estómago, riñón, tiroides y algunas leucemias. Asimismo, hay otras enfermedades que no son cáncer que podrían ser detectados con estas pruebas.

Costa Rica es uno de los pocos países de América Latina que realizan estos exámenes en suelo nacional, logro compartido con Argentina, Brasil y Uruguay.

“Es posible que haya casos en los que sí haya un componente hereditario o familiar y no se vea esto. En estos casos puede ser por dos razones. Una es porque sea una mutación que todavía no esté relacionada con alguna enfermedad en específica, o porque la persona tenga muchas mutaciones que por sí solas no aumentan el riesgo, pero al sumarse entre todas sí llevan a esta predisposición”, explicó Santamaría.

¿Qué sucede con los genes? ¿Por qué un cambio en ellos puede predisponer al cáncer? Eso dependerá del gen y del tipo de mutación. La mayoría son fallos que suceden en la replicación del ADN (ácido desoxirribonucleico, material clave en los seres vivos, ya que contiene toda la información genética) y se heredan.

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Los componentes del ADN codifican proteínas, una mutación puede hacer que la proteína deje de producirse o que esta cambie.

Si es así, esto podría no tener repercusiones del todo en la salud de los pacientes, dado que este gen en particular no es decisivo. O bien, la persona podría tener secuelas, como, en este caso, la replicación de células malignas que den origen a cáncer.

En una entrevista anterior, la bioquímica experta en genética Ángela Solano dijo que, en el caso de BRCA1 y BRCA2, estos genes están relacionados con la reparación del ADN y en la acción de moléculas controladoras de la formación de tumores. Si un gen está alterado cuesta que los errores genéticos puedan repararse y que las moléculas logren controlar la formación de tumores.

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No es para todos

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Lo primero importante de entender es que estos análisis de riesgo genético no son para todos los asegurados. Como se explicó anteriormente, es solo una minoría de los tumores los que efectivamente tienen alguna relación con antecedentes familiares.

¿Quiénes entonces sí pueden verse beneficiados? Jiménez y Santamaría coinciden en que hay ciertas características que tienen los tumores hereditarios que invitan a buscar en cierto tipo de personas.

Por ejemplo, individuos que desarrollen el cáncer antes de los 50 años (etapa en la que se considera que alguien aún es muy joven para la enfermedad), que ya hayan tenido anteriormente cáncer, que se manifieste al mismo tiempo en los dos senos, o dos riñones, que exista historia de varios familiares cercanos (primer o segundo grado) con el mal o que sea un cáncer muy raro (por ejemplo, un cáncer de mama en un hombre).

¿Cómo seleccionan a los candidatos? A través de las clínicas de mama que tiene la CCSS en todo el país, de gastroenterólogos (profesionales que trabajan muy de la mano con oncólogos en casos de cáncer de colon) y médicos tratantes que consideren tener casos muy inusuales con historia familiar.

Todas estas personas son captadas por el Calderón Guardia, donde un consejo técnico con especialidad en oncología genética determina si son candidatas para el análisis genético de sangre.

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¿En qué consiste el análisis?

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Los resultados están disponibles en un período de tres meses.

“Es un examen importante, pero no urgente. Por ejemplo, a una paciente con cáncer de mama el saber que tiene un gen le dirá que su riesgo de cáncer de ovario es mayor, pero la evidencia científica nos dice que muy difícilmente se desarrolla antes de los 50 años, por lo que todavía tendría tiempo”, comentó Santamaría.

Se cree que por año se podría llegar a tener el análisis de unas 70 personas.

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Son muchas las aplicaciones a futuro que puede tener esta técnica. No solo es un asunto de saber si se tiene mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad, también podría saberse las mejores formas de tratamiento.

Conforme se vayan descubriendo nuevas asociaciones de genes a otro tipo de padecimientos esto también podría determinar si alguna persona tiene o no predisposición a ello.

Los genetistas recuerdan que la mayor parte de las enfermedades no tienen este componente hereditario, pero hay algunas cuyo componente se sospecha pero no se ha logrado dilucidar del todo. En cuanto esa información se tenga, estas pruebas también podrán ser útiles para dar esa información y que el paciente tenga cómo tomar decisiones informadas.

¿Qué se necesita? En este momento la tecnología científica ya está a la mano y hay profesionales capacitados para ello.

No obstante, según informaron, no todos pueden dedicarse a tiempo completo a estos análisis porque deben trabajar en el estudio y tratamiento de otras enfermedades que también son necesarias para los asegurados.

En el caso de los oncólogos, ellos también ven otros pacientes con cáncer, en el caso de los microbiólogos, ellos atienden análisis de virus respiratorios y otros patógenos. La esperanza es tener más profesionales trabajando en estos temas para sacar la tarea de una mejor forma.

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