‘Cazadores de genes’ buscan rastros de cáncer y enfermedades raras en 700 familias ticas

Roxana Villalobos y Melania Campos desarrollaron cáncer en sus mamas. Pero la historia de estas dos mujeres es muy distinta a la de la mayoría de ticas con tumores en el seno.

Ellas tienen genes que las predisponen a un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer no solo en el seno, también en otros sitios, como ovarios y útero. Los genes de ambas son muy diferentes, pero el resultado es el mismo: un mayor riesgo de que la enfermedad evolucione de forma más rápida que en el promedio de la población.

Entre el 5% y el 10% de los tumores malignos tienen un componente hereditario (se pasan de uno de los progenitores al hijo). Hay otro porcentaje, que ronda entre el 20% y 25% de los casos totales de cáncer, en los que se habla de agregación familiar, en los que determinado tipo de tumor es más común en una familia que en otras.

Geiner Jiménez, oncólogo del Hospital Calderón Guardia y especialista en genética apuntó: “La biología de este tipo de cáncer de carácter hereditario es diferente. Las mutaciones actúan más rápido y pueden ser más agresivas”.

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Según el especialista en genética Juan Carlos Villalta, no todos los portadores de estas variantes genéticas tienen garantizado un cáncer, pero su riesgo sí es mucho mayor que el de la población general.

Por ejemplo, el gen de Villalobos es el BRCA2 (nombre ya sugestivo, pero es un acrónimo en inglés para ‘gen cáncer mama 2′). El de Campos, una mutación en un gen llamado PALB2, subía sus probabilidades de cáncer de mama y de ovarios.

Con esta información, y el apoyo de Jiménez, Villalobos tomó la decisión de quitarse el endometrio. Campos se quitó ambas mamas y está a la espera de una cirugía para remover ovarios y trompas.

Las familias de Villalobos y Campos son parte de las más de 700 que han sido estudiadas y tratadas en un proyecto de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) que hurga entre los genes de quienes podrían tener mayor riesgo genético para desarrollar cáncer o enfermedades raras.

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Profesionales de diversas ramas escudriñan los genes de personas que están en riesgo de tener un cáncer de carácter hereditario para determinar si esto es así y tomar decisiones para, de ser posible, evitarlo, y si no tener todo a mano para la detección más temprana y tratamiento oportuno.

Este proyecto cuenta con los “cazadores de genes”, que son microbiólogos del laboratorio de Biología Molecular del Hospital Nacional de Niños (HNN) y los especialistas en Oncología Genética y Genética Clínica del Hospital Calderón Guardia. Estos centros dan servicio a personas de todo el país. También cuentan con apoyo de profesionales en Enfermería y Psicología. Este equipo se reúne una vez a la semana y busca cómo dar atención individualizada.

Según explicó Carlos Santamaría, jefe del Laboratorio de Biología Molecular del HNN, en los tres años que lleva este proyecto se han tamizado 444 familias con sospechas de riesgo de cáncer genético y 317 en las que se buscan genes asociados con enfermedades raras. En total, según el caso y el tipo de enfermedad, pueden “cazarse” 58 genes de predisposición a cáncer y más de 4.800 genes que podrían estar asociados con enfermedades raras.

El primer miembro de la familia (caso índice) que llega por esta prueba en la gran mayoría de los casos ya tiene la enfermedad, además de condiciones que despiertan sospechas de que podría tener un vínculo genético. También pueden ser personas muy jóvenes para desarrollar un cáncer, que se trate de un tipo de cáncer muy raro, que aparezca un tumor por segunda vez en un mismo lugar, o es el mismo cáncer que anteriormente tuvo un familiar muy cercano.

Otra de las razones para investigar es que se trata de un cáncer muy agresivo y de rápida progresión al compararse con la media de pacientes o que se ve en varios miembros de una familia en relativamente corto tiempo.

Entre una de cada tres y una de cada cuatro personas “índice” recibe confirmación de que, efectivamente, hay variantes genéticas que la predisponen a su enfermedad. En todos estos casos se mapea a sus familiares, en su inmensa mayoría individuos sanos y que no han desarrollado ningún padecimiento, para ver si existe un vínculo hereditario. En promedio, se analizan unos ocho familiares.

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Buscar entre los genes

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No todos son candidatos a esta prueba. Para llegar al programa del consejo genético debe tenerse una referencia médica (de la CCSS o centro privado), en la cual se indique que hay sospechas de que su enfermedad tenga algún vínculo genético.

El primer paso es un examen “caza” dentro del ADN de la persona, de posibles mutaciones genéticas ya relacionadas con cáncer u otras enfermedades con un componente hereditario.

Tanto Villalobos como Campos se los hicieron de forma privada, pues en ese momento el servicio apenas comenzaba a gestarse en la seguridad social y todavía no tenía el alcance que hoy tiene. Ambas desconocían que existía este servicio para casos puntuales como los de ellas.

Clínicas privadas ofrecen la opción en el país, dependiendo de cuán específico sea el estudio y cuántos genes se busquen. Los precios pueden variar entre $450 y $1.000 (entre ¢304.000 y ¢675.000, aproximadamente).

Sin embargo, una vez con los resultados de los exámenes, la CCSS tomó los casos y llamó a los familiares de ambas para que se hicieran el examen y confirmar o descartar el gen. Cada persona decide si quiere hacerse la prueba o no, si quiere saber el resultado, o prefiere esperar un tiempo antes de recibir la noticia.

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Los resultados de estos exámenes tardan de dos a cuatro meses, pues aunque sí se toma una muestra muy similar a cuando nos hacemos un hemograma, el análisis es mucho más fino y riguroso, ya que se escudriña dentro de varios genes. Primero, viene un proceso de laboratorio que toma una semana, luego, otro de Bioinformática que puede tomar de una o dos semanas.

Además, el personal de laboratorio no solo ve estos casos, también deben determinar estudios de sangre para muchas otras enfermedades de carácter más urgente.

Con base en la información que arroja la prueba se toman decisiones. No todas son tan drásticas como las de Villalobos o Campos, en algunos casos son tan básicas como medicina preventiva o de detección temprana: comenzar con mamografías o ultrasonidos mamarios antes de la recomendación general para la población.

“Que en lugar de comenzar a los 50 años, ellas comiencen a los 40, incluso 30. Así, si se detecta un cáncer, podría tener un tamaño de un grano de arena y no de una pelota de golf. Es una detección mucho más temprana que ayuda a tener mejor atención”, especificó Santamaría.

Jiménez añadió: “Ya nos ha ocurrido que en personas jóvenes con una alteración genética, y les indicamos exámenes desde mucho más temprano, se ha detectado cáncer muy a tiempo. De no conocer ese dato, una persona así de joven, que no tiene síntomas, no se haría una mamografía a los 30 años, pero gracias a eso se detectó y salvó la vida”.

Estas familias reciben el acompañamiento de una profesional en Psicología, quien les escucha y está ahí en los momentos de tomar decisiones. En este momento, 642 miembros de estas familias ya han recibido la noticia de si tienen o no tienen el gen.

Villalta señaló que la información permite a las personas empoderarse de su situación. No todas tomarán las mismas decisiones, pero se les explica con detalle la situación con la información necesaria para decidir “sí me opero”, “no me opero” o “voy a esperar”.

Jiménez indicó que hay casos en los que se ve una historia familiar pero no puede explicarse por las mutaciones, en estos casos también se brinda una atención cercana y acompañamiento.

Esta prueba, además, permite dar buenas noticias, como confirmar hijos que no heredarán los genes y no tendrán ni riesgo aumentado de alguna enfermedad genética ni deberán someterse a tamizajes frecuentes.

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¿Qué lleva a algunos genes a aumentar el riesgo de enfermedades?

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¿Qué sucede con los genes? ¿Por qué un cambio en ellos puede predisponer al cáncer? Eso depende del gen y de la mutación. La mayoría son fallos que suceden en la replicación del ADN y se heredan.

Los componentes del ADN codifican proteínas, una mutación puede hacer que la proteína deje de producirse o que esta cambie.

Si es así, esto podría no tener repercusiones del todo en la salud de los pacientes, dado que este gen en particular no es decisivo. O bien, la persona podría tener secuelas, como, en este caso, la replicación de células malignas que den origen a cáncer.

En una entrevista anterior, la bioquímica experta en genética Ángela Solano dijo que, en el caso de BRCA1 y BRCA2, estos genes están relacionados con la reparación del ADN y en la acción de moléculas controladoras de la formación de tumores. Si un gen está alterado cuesta que los errores genéticos puedan repararse y que las moléculas logren controlar la formación de tumores.

Lo visto en Costa Rica hasta el momento también da para observaciones de tipo científico. Por ejemplo, según Jiménez, de lo analizado hasta hoy, en nuestro país es mucho más común el gen BRCA 2 que el BRCA1, cuando a nivel mundial la tendencia es precisamente la opuesta. Esto también nos da información sobre la composición de la población costarricense.

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Próximos proyectos

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Jiménez tiene claro que, aunque este proyecto ya ha ayudado a muchas familias, puede crecer para que su impacto abarque más tipos de cáncer, más enfermedades y esto pueda ser beneficioso para más familias.

Dentro de ellos hay cáncer de tipo endocrinológico y otros tipos muy específicos de tumores gástricos, en el riñón o en la próstata.

Además, el proyecto requiere más recurso humano. Sí hay personal calificado, pero no todos pueden dedicarse a tiempo completo a estos análisis porque deben trabajar en el estudio y tratamiento de otras enfermedades que igualmente son necesarios para los asegurados.

Los oncólogos también ven otros pacientes con cáncer, los microbiólogos atienden análisis de virus respiratorios y otros patógenos. La esperanza es tener más profesionales trabajando en estos temas para beneficiar a más personas.

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