Estos temas fueron parte del Congreso Nacional de Trastornos del Espectro Autista, que se realizó recientemente en Costa Rica y contó con la participación de profesionales en diferentes ramas de la medicina (como pediatría, neurología y psiquiatría), psicología, educación y nutrición. Este congreso fue organizado por la asociación Autismo Costa Rica.

El trastorno del espectro autista (TEA), popularmente conocido como autismo, es una condición caracterizada por un desorden del desarrollo de las funciones del cerebro. Quienes la presentan, tienen una interacción social limitada y problemas con la comunicación verbal y no verbal. Algunas personas logran mayores desarrollos sociales que otras. Los síntomas usualmente comienzan a presentarse en los primeros dos años de vida.

Datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) estiman que en el mundo hay más de 70 millones de personas con TEA. En Costa Rica no hay datos oficiales, pero se habla de unas 64.000 personas.

“El autismo no depende tanto de cuáles genes tenemos, sino, más bien, de cuántos y cuáles tenemos activos”, destacó el neurólogo David Luna, quien lleva décadas de trabajo con personas con TEA.

Larissa Castro, de la Unidad de Neurodesarrollo del Hospital Nacional de Niños (HNN) agregó: “es un área de estudio que ha crecido muchísimo en los últimos 15 años. Hemos visto que casi un 50% de la etiología (origen o causa) del autismo tiene relación con la genética, con alteraciones que pueden presentarse desde la fecundación, en diferentes momentos del vientre materno o incluso después del nacimiento. También la interacción entre los diversos genes cuenta".

Ramsés Badilla, médico especialista en medicina genética apuntó que existen dos tipos de autismo: el sindrómico y el no sindrómico. El sindrómico es un caso especial. Quienes tienen esta condición tendrán, además del TEA, un síndrome que puede afectar su salud. Los pacientes pueden presentar diferentes tipos de afectaciones, algunos tendrán problemas o males del corazón (como arritmias), otros, epilepsia, otros, trastornos de la vista.

“Muchos de estos síndromes se dan por ganancia o pérdida de fragmentos de genes. Además de las terapias que requieren los niños con autismo, ellos también requieren seguimiento médico para su condición de síndrome”, detalló Badilla.

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Múltiples genes actúan en conjunto

¿Cómo actúan las marañas de redes genéticas para desarrollar un trastorno de este tipo e incluso su severidad? Las razones genéticas detrás de estos trastornos son sumamente complejas.

Para Castro, una de las primeras cosas que deben tenerse claras es que el factor genético no necesariamente quiere decir que sea hereditario. Además, recuerda que los genes no son la única parte, pues el ambiente en el que se gesta, nace y crece la persona también influye en la evolución y manifestación de estos síntomas.

“Hay papás que nos dicen ‘¿pero cómo mi chiquito tiene esto, si nadie en la familia lo presenta?’. Y es que hay dos grupos de familias en las que nunca se han visto casos de TEA: están las que efectivamente no hay nadie que las presenta y se dieron las condiciones para un primer caso. Son mutaciones nuevas que no estaban en nadie más y se ven por primera vez en ese niño; nacemos con nuestro genoma pero hay mutaciones que pueden darse al azar en nuestro proceso de formación”, destacó la especialista.

“También están las familias en las que sí había algún tipo de rasgo, donde tal vez ninguno de los padres desarrolló el trastorno por completo pero sí presentaban rasgos en su comportamiento, a niveles bajos. Son papás y mamás que tenía factores de riesgo genético pero que por sí solos no eran suficientes para un trastorno", añadió.

De acuerdo con la especialista, es cierto que todos heredamos el 50% de los genes de nuestro papá y el otro 50% de nuestra mamá, pero también pueden darse mutaciones espontáneas por primera vez, estas son más raras, pero no imposibles.

También está un factor llamado heterogenicidad fenotípica, esto quiere decir que los mismos genes pueden tener tener diferentes manifestaciones según la persona.

Por ello, en gemelos idénticos, si uno desarrolla esta condición, hay un 90% de posibilidades de que el otro también. Tienen los genes 100% iguales, pero la interacción entre genes y la forma diferente de expresarse hacen que haya un 10% de posibilidades de que uno lo desarrolle y el otro no. En gemelos dicigóticos o no idénticos, el riesgo es de un 20% a un 60% menor que en gemelos idénticos y, finalmente, en hermanos el que uno tenga algún tipo de TEA la probabilidad es de 10% a 20%.

“A muchos papás los asusta el que si tienen un hijo con TEA puedan tener otro con estas condiciones. Sí hay posibilidades, pero tampoco tan altas como muchos creen. Es importante que tengan especialistas en consejo genético que les indiquen cómo está el panorama para que ellos tomen la decisión de si quieren tener otro hijo o más bien no quieren tener más o si quieren adoptar”, evidenció Castro.

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Luna insiste en que el origen genético del autsimo es un hecho establecido y comprobado, pero que el patrón de herencia es variado y complejo y por ello es difícil de dilucidar. Según el tipo de origen genético será la forma y la severidad en la que evolucione la condición.

De acuerdo a Luna, hay cuatro tipos de genes que juegan un papel en el desarrollo y manifestación de estas condiciones neurológicas. Sin embargo, un 40% de casos aún no logran encajar definitivamente dentro de uno de estos grupos.

En el primer grupo están los llamados genes de aparición frecuente y efecto aditivo. La palabra “frecuente” no indica que sean variantes genéticas que son comunes en la población, si no que se ven más frecuentemente en quienes tienen TEA. Estos genes explicarían el 49% de los casos del que se conoce el trasfondo genético. La palabra “aditivo” indica que entre más genes de este tipo se tengan, más agresivo puede ser el trastorno y la interacción social está más limitada.

En un segundo apartado están los genes hereditarios raros. Estos pueden tener carácter aditivo o no. Su aparición es mucho menos frecuente y usualmente se necesitan muchos genes combinados para dar con estos síntomas.

El tercer grupo corresponde a genes no directamente relacionados con el TEA, pero sí con genes que sí lo están. Se les conoce como genes raros de acción moduladora. Son capaces de regular la acción de los genes, hacen que unos se manifiesten o se expresen y otros no. Funcionan como “interruptores” de los primeros dos grupos de genes. Constituyen el 4% de los casos.

Finalmente, están las llamadas “mutaciones de novo”. No son hereditarios, no hay antecedentes familiares, surgen por primera vez en el niño. Se relacionan con las manfiestaciones más graves del trastorno.

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Tras la pista de los genes

La ciencia y la tecnología médica y genética avanzan y ya existe la posibilidad de exámenes que determinan cuál es el origen genético del TEA que presenta un paciente en específico. En Costa Rica, en estos momentos se pueden tomar las muestras de sangre en centros médicos privados y enviarlas para analizarlas en el extranjero.

“Muchos dicen, 'ya nacemos con estos genes, no podemos controlar las mutaciones, ¿de qué nos sirve saber qué genes están actuando y cómo actúan? Pero este diagnóstico concreto puede darle un nivel de seguridad y hasta tranquilidad a la familia, ya saben la causa. También podría ser una parte útil del consejo genético en parejas que no saben si tener más hijos", puntualizó Castro.

Y añadió: "Tal vez en este momento los avances no nos den la cura, pero sí nos dirán las causas y estas causas pueden darnos herramientas de tratamiento. También, en un futuro podrán guiarnos para buscar opciones de medicamentos más específicos, en este momento no hay ningún medicamento que actúe directamente sobre esto, pero hay terapias en estudio”.

En un futuro, la seguridad social podría también brindar esta prueba, pero no sería algo que se aplicaría en todos los casos, pues no en todos ellos es necesario.

Badilla advierte, sin embargo, que esta prueba no es una panacea: “esta no es una prueba de tamizaje, no todos los menores con autismo la necesitan. En algunos casos puede ser una herramienta que ayude a ver mejores terapias. Sin embargo, no en todos los casos es necesario, el filtro es muy riguroso. Por ejemplo, a medicina genética me refieren unos 2.000 casos nuevos al año. De ellos tal vez un 10% podrían verse beneficiados con la prueba”.

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‘Encender y apagar’ los genes

¿Cómo trabajan nuestros genes? Para Luna, esto está directamente relacionado con una palabra: epigenética. Se trata de ver, no a los genes en sí mismos, sino a la forma que tienen estos de expresarse, de trabajar y de generar e interactuar con las proteínas que ellos codifican.

En otras palabras, la epigenética explica cómo algunos genes se pueden “encender” o “apagar” y, por lo tanto, se dejan de realizar funciones que benefician nuestra salud o a largo plazo generan complicaciones. Y, ¿cuáles son estos “interruptores? Según Luna, no existe un solo interruptor de la forma en la que los genes se expresan, pues tiene que ver con muchos factores, algunos presentes desde el vientre materno, otros surgieron en nuestro nacimiento y otros poco después.

“No solo heredamos nuestros genes, también heredamos ese patrón de expresión genética”, aseveró el experto.

Durante la gestación, el consumo de drogas de la madre, diabetes gestacional, preeclampsia (presión alta en el embarazo) y amenazas de aborto, pueden “encender” mutaciones que tienen relación con el autismo (o que se hagan manifiestos estos síntomas en genes que estaban ‘dormidos’) o “apagar” variantes genéticas “protectoras” del sistema nervioso. Todo esto podría aumentar el riesgo de desarrollar TEA.

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Por otra parte, un nacimiento prematuro también cambia la expresión genética y podría exponer más a que un trastorno de este tipo evolucione en el bebé. El estar expuesto a sustancias tóxicas en los primeros días de vida también puede influir.

“Una vez que nacemos también pueden haber cambios ambientales que modifiquen la expresión de los genes y aumenten el riesgo de autismo, pero estos cambios deben ser más bruscos, más definitivos y más agresivos para lograr estos cambios. Es más determinante lo que sucede en la gestión”, apuntó Luna.

Para el especialista todo se resume en una pregunta: ¿cuáles genes se expresan?

“Tenemos 21.000 genes, 200 tipos de células. Cada célula tiene esos 21.000 genes. ¿Por qué las células son distintas si tienen los mismos genes? Pues porque cada célula utiliza una parte de estos genes que son necesarios para su trabajo, pero los otros genes están silenciados”, explicó el neurólogo.

Y prosiguió: “hay genes que siempre se expresan en todas las células porque están relacionados con funciones básicas, como mantener trabajando a la mitocondria, que es la fuente de energía en todas las células. Es como ver a los jugadores de una selección de fútbol que siempre, siempre son titulares. Pero hay otros jugadores que son banca en unos partidos sí y en otros no, son los genes que se encienden para funciones específicas, no se encienden los mismos genes en una célula del páncreas, que en una del corazón que en una neurona. ¿Qué pasa cuándo se cambia un jugador por otro, ¿hay más riesgo de perder el partido o de ganarlo?”.

¿De qué sirve saber esto? Luna indica que la expresión de los genes es maleable y que ya hay líneas de estudio de medicamentos que apuntan a regular la expresón genética y “encienden” y “apagan” receptores genéticos para así regular los síntomas. Esto es algo que tal vez en este momento la ciencia médica no tenga disponible a gran escala, pero traza un camino que da esperanzas.

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