Salud

Tica con gen que sube riesgo de cáncer: ‘Apenas vi el resultado dije, me quito el endometrio’

Roxana Villalobos y sus hermanas tienen un gen que les aumenta el riesgo de cáncer en mamas y útero, ella se removió el endometrio

Roxana Villalobos y sus tres hermanas conocen muy bien el cáncer, solo que el caso de ellas es particular. Un gen las predispone a esta enfermedad, y para evitarla, varias de ellas decidieron removerse mamas, útero y ovarios.

La historia comenzó en 2007, cuando a su hermana menor, Miriam, le detectaron un cáncer en su mama izquierda. A los cinco años le encontraron otro tumor, diferente, pero en la misma mama.

En 2018 le llegó el turno a ella, la segunda de las hermanas. En junio un tumor apareció, también en la mama izquierda.

Al año siguiente a la tercera de las hermanas le detectaron cáncer de endometrio y luego de ser sometida a cirugías, quimioterapia y radioterapia, la enfermedad volvió y ella falleció el Viernes Santo de 2020.

Eso encendió las alertas de Miriam, quien comenzó a buscar si podía haber un vínculo genético. Ella desconocía que se hicieran exámenes de este tipo en la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), pero descubrió un centro privado donde se realizaban.

Así fue cómo la cuarta de las hermanas Villalobos supo que tenía mutaciones en un gen llamado BRCA2, un nombre muy específico, que en inglés significa breast cancer 2 (cáncer de mama 2). El hermano de este gen, el BRAC1, se hizo famoso en 2013 cuando la actriz Angelina Jolie se extirpó ambas mamas ante un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama, ya que ella heredó la mutación en el gen.

Con el BRCA2 la historia es similar. Datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés) indican que, mientras 12% de las mujeres de la población general desarrolla cáncer de seno en su vida, cerca de 69 % de quienes heredan una mutación dañina en el BRCA2 presentará cáncer de seno antes de los 80 años.

Por si fuera poco, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario alguna vez en la vida es del 1,3 % en las mujeres, pero si se tienen mutaciones en el BRCA2 sube a 18%.

También pueden aumentar, aunque en menor medida, las probabilidades de tumores en el páncreas, de trompas de falopio y, en el caso de los hombres, en la próstata.

¿Qué sucede con este gen? El BRCA2 está en el cromosoma 13. Si el gen no está mutado, ayuda a suprimir la multiplicación de las células y producen proteínas que reparan daños en el ADN, pero en quienes heredan la mutación las células podrían llegar a multiplicarse más y de forma descontrolada y con eso generar tumores.

La menor de las hermanas llevó la noticia a la familia y Roxana quiso ser la siguiente en lista. También resultó positiva. Un hijo y una hija salieron positivos, la otra hija, negativa.

“La doctora nos dio las recomendaciones. Nos aconsejó operarnos. No necesariamente teníamos que hacerlo, pero sí preventivo. Mi hermana se operó el endometrio, pero para ese momento le dijeron que tenía otro cáncer, esta vez en la mama derecha. Viera cómo ha sufrido ella. En el endometrio no le apareció cáncer en ese momento, pero quitarlo era lo mejor”, afirmó Villalobos.

Así fue como las hermanas fueron trasladadas al consejo genético del Hospital Calderón Guardia. Allí se mandó a llamar a la hermana mayor y a los tres hijos de su hermana fallecida para hacerles el examen en el programa de la CCSS. Los cuatro salieron negativos y su riesgo de desarrollar tumores es tan bajo como el de cualquier otro costarricense.

La madre de este cuarteto también salió negativa, por lo que el gen vino por línea paterna, sin embargo, él murió, por lo que no hay forma de confirmarlo. Sus primos, hijos del tío paterno, rechazaron hacerse la prueba.

En diciembre pasado, Roxana se extirpó endometrio, ovarios y trompas de falopio. Con su proceso de cáncer ya se había extirpado una mama.

“Desde el momento en que salí positiva yo quería operarme el vientre. El cáncer ahí es el más difícil de detectar, no hay papanicolau, no hay ultrasonido, para el cáncer de mama tenemos más, pero no para ovarios o endometrio”, recalcó.

Esta vecina de Ipís de Goicoechea aseguró que aunque la tercera de las hermanas falleció, ella les dio a ellas la fuerza para tomar las decisiones.

Villalobos indicó que ahora enfrenta otro dilema: su pecho derecho.

“No es por nada estético”, aclaró “pero cuando pasé por la cirugía de mi cáncer de mama quedé con muy poca fuerza en este brazo, estoy con ejercicios, pero no puedo alzar más de dos kilos. Diay, mi hermana menor se lo hizo, fue radical, la admiro. Pero yo cuido a mi mamá, tiene 87 años. Tengo cuatro nietos, me gusta alzarlos, chinearlos. Si me opero no podría atender a mi mamá, ni a mí misma ni a mis nietos”.

Esta mujer de 61 años no ve en un futuro hacerse cirugía en su otro pecho. No sabe si en algún momento lo pensará. Mientras tanto, continuará con exámenes frecuentes. Sabe que si en algún momento lo decide, las puertas estarán abiertas.

“El apoyo que he tenido del consejo genético es invaluable. No solo yo, toda mi familia. Nuestras generaciones futuras tomarán sus decisiones también. Mi hija me comentó que se va a operar, seguro este año”, concluyó Villalobos.

Irene Rodríguez

Irene Rodríguez

Periodista en la sección El País. Máster en Salud Pública con Énfasis en Gerencia de la Salud en la Universidad de Costa Rica. Ganó el Premio Nacional de Periodismo Científico del Conicit 2013-2014, el premio Health Systems Global 2018 y la mención honorífica al Premio Nacional de Periodismo de Ciencia, Tecnología e Innovación 2017-2018.

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