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Mónica Penón es pediatra especialista en genética, trabaja en el Hospital de Niños de Seattle, EE. UU.; mutación se asocia con nivel anómalo de hierro.
Etiquetas enfermedades raras
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Este 29 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Costarricense de enfermedades raras busca con esto tener un registro y un programa más específico de tamizaje.
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Mariano Miranda nació en julio de 2021 con una enfermedad rara; a los 4 meses comenzó con convulsiones de 6 a 8 veces por día, diagnóstico tomó 3 meses, dar con tratamiento 2 meses más.
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