EscucharEmiliano Montenegro nació en 2016 y todo parecía indicar que era un niño saludable, su desarrollo comenzó con normalidad y mucha salud. A los 15 meses, su madre, Diana Sánchez, comenzó a notar que no tenía algunas habilidades esperadas para su edad.
Por ejemplo, lo usual es que para los 15 meses ya un niño se pueda poner de pie solito o en cuatro puntos para gatear, pero Emiliano parecía no tener fuerza para sostenerse.
La pediatra, sin embargo, la calmaba. Decía que Emiliano era un niño “muy gordito” y por eso le costaba más llevar a cabo esas actividades, pues debía levantar más el cuerpo. Le dijo que era normal si caminara hasta los tres años.
Por lo demás parecía saludable, comía bien, los exámenes de sangre arrojaban buenos resultados y su desarrollo mental era el indicado.
Semanas después de aquellos primeros temores, Sánchez vio que su bebé se puso de cuatro puntos por lo que suspiró aliviada “¡ya va a comenzar a gatear!”. Fue entonces cuando observó que los músculos de los brazos le temblaban, como si no resistieran el esfuerzo. El niño comenzó a girar, pero a las semanas dejó de hacerlo; se veía con ganas de girar, pero su cuerpo se lo impedía. Para ese entonces ya tenía año y medio.
Las dudas fueron muchas. Los exámenes de sangre mostraban que todo estaba bien, el niño nunca tenía fiebre y su desarrollo intelectual era normal. La razón: su enfermedad no se ve en exámenes de sangre ni se manifiesta con fiebre o problemas cognitivos.
El problema de Emiliano estaba en sus genes y estos afectaban sus neuronas motoras; había nacido con una condición neurodegenerativa que se llama atrofia muscular espinal (AME) y solo se presenta en uno de cada 10.000 niños. Esta enfermedad hace que las neuronas motoras mueran y que sea muy dificultoso generar nuevas, por lo que los músculos no se formen de manera correcta.
La AME es una enfermedad genética y hereditaria; si ambos padres portan este gen, tienen un 25% de tener un hijo con la condición. Ellos nacen sin un gen llamado SMN1, que ayuda a nutrir las neuronas motoras. Esta condición solo se diagnostica con un examen genético que no está dentro de la batería de exámenes usuales del Hospital Nacional de Niños (HNN) y se hace a pedido de pediatras que tienen alguna sospecha.
“Es muy difícil llegar a un diagnóstico en poco tiempo. Eso fue lo que nos pasó a nosotros”, recalcó esta vecina de Guadalupe de Cartago.
A ellos les tomó ocho meses saber qué tenía el menor, además de visitas a diferentes especialistas.
Comienza la travesía
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Emiliano Montenegro, de seis años, tiene atrofia muscular espinal (AME). Su madre, Diana Sánchez, lo apoya en sus terapias y juegos. (Rafael Pacheco Granados)
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La primera lucha que dio Sánchez fue con su esposo, quien creía que todo iba bien con el niño. Al final, logró convencerlo de no quedarse solo con esa pediatra, sino buscar a otro especialista.
En menos de tres meses invirtieron cerca de ¢1 millón en pruebas y exámenes.
Vieron dos pediatras más, quienes les dijeron que no tenía nada irregular. Una tercera médica les dijo “tiene algo, pero no sé que es”. Luego una neuróloga les repitió esa frase, ella incluso le hizo pruebas, pero no logró llegar a un diagnóstico.
Tras seguir investigando, fueron a dar con un genetista. Él les recetó exámenes genéticos, con los que descartaron varias enfermedades, como esclerosis múltiple y otras patologías neurodegenerativas.
Los padres y el niño llegaron a consulta con otro especialista más, quien daría con el diagnóstico. La madre recuerda que el médico sentó al niño y le dijo “Emiliano, vuelva a ver a su mamá”. Solo con ese ejercicio dio una conclusión: “Papás, casi estoy 100% de que Emiliano tiene atrofia muscular espinal”.
“¡Por fin le estábamos poniendo nombre a eso que no sabíamos qué era!”, recordó la mamá.
Sin embargo, el médico les dijo que el bebé moriría antes de cumplir los dos años de edad. Ella y su esposo pensaron “lo que tenga que vivir, va a vivir bien”.
En su camino por un diagnóstico y un tratamiento, dieron con el neuropediatra Alfonso Gutiérrez, un especialista en el HNN que se había formado en España y había tenido contacto directo con niños con AME y conocía bien la condición.
La confirmación del examen genético duró tres meses en llegar. Actualmente, cinco años después, solo demoran dos semanas.
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Buscar tratamiento
Este último doctor les dio la buena noticia de que sí había un tratamiento con aval de agencias internacionales, pero que no estaba en la lista oficial de medicamentos en Costa Rica. Ni siquiera se había usado en Centroamérica.
Ese tratamiento no lo iba a curar, pero sí iba a potenciar el gen SMN2, el “hermano” del gen que Emiliano no tenía, para ayudarlo a producir proteínas que apoyaran a las neuronas motoras a no morir y regenerarse. Se coloca una vez cada cuatro meses en el HNN. Se sacan 5 mL del líquido de la columna y se reemplaza por 5 mL del fármaco.
Allí, Diana comenzó a moverse para pelear por el tratamiento para su hijo, porque de antemano le advirtieron que sería sumamente difícil obtener el medicamento ya con la receta.
El hospital aprobó el medicamento, pero el comité de Farmacoterapia de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) la rechazó; tomó seis meses en dar una respuesta definitiva. Eso aumentó la angustia de la familia Montenegro Sánchez, porque sabían que cada día que pasara su hijo perdía calidad de vida. Mientras tanto, eran estrictos con la terapia física.
Con toda la información, esta madre se fue a la Sala Constitucional con un recurso de amparo. La Sala resolvió que no podían definir porque no son médicos, los enviaron con el Organismo de Investigación Judicial (OIJ) a hablar con un médico que tomaría la decisión. Al recibirlos, les dijo que nunca había escuchado de la enfermedad ni sabía del tratamiento.
“Él nos dijo, ‘si yo encuentro en esta base de datos que la enfermedad y el tratamiento existen, yo digo que sí'”, narró.
La respuesta demoró 15 días. Decía que la enfermedad y el tratamiento existían, pero él no podía asegurar que funcionara, y envió toda la documentación al Colegio de Médicos para que buscara un especialista que respondiera.
El especialista que recomendó el Colegio fue el primero que, un año antes, le había dicho a esta familia que Emiliano tenía AME. Él dio su visto bueno.
Así, en diciembre de 2019, Emiliano se convirtió en el primer paciente en recibir este tratamiento en Centroamérica. En este momento hay tres costarricenses recibiéndolo.
Hoy Emiliano va a la escuela como cualquier otro niño y su familia formó la Asociación de AME en Costa Rica. Hoy la integran 10 pacientes.
“La única diferencia de Emiliano con otros niños es que no puede caminar. Su parte cognitiva está intacta y se desenvuelve como cualquiera de sus compañeros”, afirmó su mamá, Diana Sánchez.
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