Desde hace 30 años esta enfermedad es diagnosticada a través de la prueba de tamizaje neonatal. Tras los resultados, se envía a las personas a seguir una dieta vegetariana y se les da tratamiento y seguimiento médico. Pero cuando Marlene nació no existía esta tecnología médica, por lo que sí tuvo problemas en el desarrollo cerebral.

A esto se le suma lo raro de su enfermedad, se da un caso en cada 10.000 nacidos vivos. Su familia, vecina de San Juan de Dios de Desamparados, recibió varios “no sabemos lo que tiene Marlene” y otros tantos diagnósticos incorrectos hasta que se dio con su enfermedad y se le recetó tratamiento y dieta vegetariana especial. Su condición según su madre, Dinorah Hidalgo, mejoró muchísimo.

“Desde entonces tiene más habilidades, me acompaña en las labores. Le gusta doblar la ropa y juntar cases y estar con las matas del jardín. También antes era constante verla de mal humor o chicha, ya no”, afirmó Hidalgo.

Su caso, aunque raro, no es el único, y su historia es la misma que vive cerca del 7% de la población mundial, personas que tienen una enfermedad que se ve en una de cada 2.000 personas o menos.

También existen las “enfermedades ultrarraras”, presentes en uno o menos de cada 100.000 nacimientos. Casi todas son de origen genético, mas no todas son hereditarias.

La historia médica ha acumulado más de 7.000 enfermedades raras hasta el momento, de las cuales se presume que unas 600 se encuentran en suelo tico.

Los avances médicos y científicos tienen con vida a personas cada vez mayores y que envejecen con ella. Antes, la falta de conocimiento y de tratamientos hacía que las personas tuvieran una esperanza de vida que difícilmente llegaba a la segunda o tercera década de vida. La familia de Marlene sabe que ella llegará a los 60 y posiblemente viva sus años de adulta mayor.

Ella y Esteban Facio son parte de la población de ticos que enfrenta una enfermedad rara. Si el país cumple con la estadística mundial, posiblemente, 2.500 costarricenses lidian con un padecimiento que los hace muy diferentes al resto de la población.

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Esteban, hoy de 36 años, posiblemente hubiera muerto en los primeros meses de vida si su condición no hubiera sido diagnosticada a los pocos días de nacido.

Su enfermedad se llama orina con olor a jarabe de arce, y se ve en una de cada 150.000 personas. Las personas con esta afección no pueden metabolizar aminoácidos llamados leucina, isoleucina y valina. Esto lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

“Cuando estaba recién nacido me dio un paro cardiorrespiratorio por haber tomado la proteína de la leche materna. En ese entonces no estaba el servicio de tamizaje y medicina genética en Costa Rica, le dijeron a mis papás que había ticos estudiando eso en Canadá y viajamos allá. Fui diagnosticado en el Hospital de Niños de Montreal”, comenta Facio, quien hoy se desempeña como contador.

Cerdas, Facio y las otras personas celebran este sábado su día, el que fue escogido por ser el más raro del calendario, porque solo se repite una vez cada cuatro años.

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Clínica pensada en adultos

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Hasta casi hace dos años, los adultos con estas enfermedades raras eran atendidos en el Hospital Nacional de Niños (HNN), especialmente porque los especialistas en medicina genética en el país son pediatras. Sin embargo, estos pacientes no tenían un lugar pensado para las necesidades de adultos.

“En el de Niños eran muy buenos, pero no me querían dar los resultados de los exámenes y explicármelos a mí, en el San Juan sí hacen eso”, expresó Facio.

Pero, conforme cada vez más personas llegaban a edades cada vez más adultas y requerían de una atención acorde, se pensó en algo directamente relacionado con esta situación.

En marzo de 2018 comenzó funciones la Clínica Mutlidisciplinaria de Enfermedades Raras del Hospital San Juan de Dios, donde acogen a los pacientes del HNN que van dejando a su edad pediátrica y también a los nuevos diagnósticos en adultos.

“Estos apoyos multidisciplinarios son vitales. Ellos no son solo vienen por pastillas, necesitan un apoyo que pasa por la alimentación, la parte emocional, el entorno social”, afirmó el médico Marco Alvarado.

Al inicio, casi todos provenían del HNN, pero ahora cuatro de cada diez son adultos a los que los médicos no les tenían respuestas de su condición.

“A veces nos los transfieren del HNN a los 18 años y todavía no tienen un diagnóstico certero”, aseguró Alvarado.

En esta clínica cada consulta dura tres horas. ¿Por qué? Porque cada paciente es tratado por una gama diversa de profesionales. En una sola visita, cada persona es vista por profesionales en Medicina, Nutrición y Soporte Nutricional, Trabajo Social, Psiquiatría, y, además, reciben soporte de Farmacia y pueden evacuar sus dudas con medicamentos.

“Nosotros atendemos gente de todo el país, hay personas que vienen de muy lejos y es mejor que reciban toda la atención en un solo día”, manifestó Stephanie Lotz, médico de la clínica y encargada también de la parte administrativa de esta.

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Este equipo de profesionales atiende a 202 pacientes (93 hombres, 109 mujeres) con edades entre los 13 y los 83 años. A todos les ha tocado estudiar las más de 60 enfermedades que atienden. El diagnóstico más común, la fenilcetonuria, solo se ve en 24 pacientes de la clínica, hay enfermedades con un solo paciente.

De ellos, el 54% (110 personas) vive en San José, el 15,3% en Alajuela (31 personas), el 9,4% en Heredia (19 personas). Hay 16 pacientes de Cartago (7,9%), 10 de Limón (5%) y ocho tanto de Guanacaste (4%) como de Limón (4%).

La salud mental y el apoyo que pueden encontrar estas personas en su familia, vecinos y compañeros es parte de lo que se analiza para darle una mejor calidad de vida a cada persona.

“No conocemos un ejemplo de otra clínica igual en el mundo: que sea de atención a nivel nacional, que tenga enfoque multidisciplinario y atiendan profesionales de diferentes áreas y que tenga coordinación con pediatría para hacer la transición al servicio de adultos", enfatizó Lotz.

Eduardo Arias, psiquiatra de la unidad, afirma que en esta clínica ha visto enfermedades que nunca vio mientras estudiaba, lo cual es un reto también a la hora de atender la salud mental.

“Esta clínica llegó para quedarse. El trabajo es bueno, necesario. El apoyo va a ir aumentando conforme vayamos creciendo”, concluyó Arias.

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