Marianela Chanto veía cómo, poco a poco, iba perdiendo fuerza en sus músculos y cada vez se le dificultaba más caminar. Sufría fuertes dolores y no había ninguna explicación para sus males, ningún diagnóstico. Pasó de un médico a otro, de una especialidad a otra, de consulta en consulta, hasta que un día un doctor sospechó lo insospechable: se trataba de una enfermedad rara llamada enfermedad de Pompe.
Marianela y su hermana son las únicas dos pacientes de Pompe en Costa Rica: 2 entre 5 millones de habitantes; es decir, representan el 0,00004 % de la población tica.
Este bajísimo porcentaje ha tenido graves implicaciones en la salud de estas dos mujeres costarricenses: no hay médicos especializados en darle seguimiento a esta enfermedad, la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) no contaba con la medicación específica (fue hasta después de un recurso de amparo que lograron que la CCSS les comprara y brindara el tratamiento) y tardaron años valiosos en dar con un diagnóstico efectivo.
Pese a las limitaciones y los contratiempos, hoy Marianela sigue en pie, caminando. Tanto ella como su hermana reciben la atención adecuada para pacientes de Pompe.
Las enfermedades raras son todas aquellas que solo afectan a una parte minoritaria de la población o bien no pueden ser diagnosticadas tan fácilmente ni ser tratadas con rapidez. Para catalogar una enfermedad como “rara”, debe afectar a un número muy limitado de personas. Se establece que una enfermedad es rara cuando la sufre 1 de cada 2000 personas.
Se estima que, en el mundo, cerca de 350 millones de personas sufren alguna de las 7000 enfermedades raras reportadas hasta hoy. Lamentablemente, sus tratamientos y avances médicos no evolucionan tan rápidamente, “porque no hay suficientes casos para hacer los estudios clínicos necesarios”, detalla la doctora María Clara Horsburgh, directora médica de Roche Centroamérica y el Caribe.
Las personas con enfermedades raras se han sentido discriminadas, al menos en una ocasión, en ámbitos de atención sanitaria, educación y actividades de la vida cotidiana.
“Los pacientes con enfermedades raras requieren educación, información y empoderamiento acerca de su padecimiento, sin dejar de lado el acceso a medicamentos. También, es importante acompañar a sus familias, ya que se ven impactadas a nivel social y económico. Justamente, en ese esfuerzo, decidimos aliarnos con la organización Hipertensión Pulmonar y otras Enfermedades Raras para lanzar la Red Nacional de Enfermedades Raras Costa Rica”, comentó Briceida Cantillo, representante de la Asociación Nacional Segunda Oportunidad de Vida (ANASOVI).
Características inusuales
Algunas enfermedades raras son la hipertensión pulmonar, que genera dificultad respiratoria durante una actividad común y rutinaria, coloración azulada de los labios y la piel, y presión en el pecho; la atrofia muscular espinal, caracterizada por provocar debilitamiento de los músculos; la enfermedad de Huntington, que afecta el comportamiento, movimiento y habilidad para pensar; y Pompe, que causa debilidad muscular, lo que origina insuficiencia cardiaca, motora y respiratoria.
Otras en la lista son fibrosis quística, hemofilia, síndrome de Tourette, síndrome de Angelman, Fabry, Gaucher, entre otras. Cada una es de una tipología que afecta de manera diferente a la persona que la padece.
Se desconoce cuáles de las enfermedades raras son más o menos comunes, ya que se caracterizan por una amplia diversidad de trastornos y síntomas que varían de una a otra, así como de paciente a paciente.
El 80 % de estas enfermedades son de origen genético y el 70 % de esos casos empiezan a presentar manifestaciones a edades muy tempranas.
Sin embargo, entre las generalidades están que suelen ser enfermedades crónicas y degenerativas, las cuales pueden llegar a provocar discapacidades o a ser mortales. Son padecimientos complejos y con frecuencia no se diagnostican correctamente, lo que lamentablemente resta años de calidad de vida.
Además, se carece de terapias o tratamientos eficaces para tratar las enfermedades raras.
Cifras “raras” en el mundo
Según datos del Instituto Roche, entre el 6 % y el 8 % de la población mundial tiene alguna enfermedad rara; es decir, unas 350 millones de personas.
De las 7 mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), siendo los niños los más vulnerables, al representar el 75 % de los casos, con una tasa de mortalidad del 30 % antes de cumplir los cinco años.
“Las enfermedades raras se caracterizan por tener una amplia diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo de enfermedad en enfermedad, sino de paciente en paciente que sufre una misma enfermedad”, detalló la Dra. Horsburgh. “Al ser patologías de tan baja incidencia son muy poco conocidas, haciendo que la investigación, diagnóstico y tratamiento sean un desafío para los sistemas de salud y la sociedad en general”.
En el mundo, más del 70 % de los pacientes de enfermedades raras posee un certificado de discapacidad, 37 % ha tenido que reducir su jornada laboral y un 41 % dice haber perdido oportunidades laborales debido a los síntomas y condiciones de los distintos padecimientos. Incluso, hay miembros de los núcleos familiares que se han visto obligados a renunciar a sus trabajos para cuidar del paciente, lo que ha causado un impacto económico en los hogares.
El promedio de cuido semanal de un paciente es de 48 horas, por lo que necesitan apoyo integral que incluya el aspecto psicológico y emocional, información sobre el curso y manejo de la enfermedad, y la respectiva orientación de los sistemas de salud.
Diagnóstico
Los pacientes que sufren de este tipo de enfermedades suelen enfrentar problemas a la hora de obtener un diagnóstico. Por suerte, en Costa Rica, muchas de las enfermedades genéticas se detectan en el tamizaje, una prueba que cubre la CCSS y se realiza en el bebé a los 7 días de nacido para descartar o detectar padecimientos a tiempo.
Según la FEDER, el retraso en el diagnóstico genera diversas consecuencias para los pacientes. Las más frecuentes son:
- 40,9 % no recibir apoyo ni tratamiento.
- 26,8 % el agravamiento de la enfermedad.
- 26,7 % haber recibido un tratamiento inadecuado.
- Alto nivel de dolor al no existir tratamientos efectivos.
Pueden dejar incapacitados a los pacientes para realizar actividades cotidianas, requiriendo mucho más tiempo de cuidado de parte de sus familiares.
La falta de información sobre este tipo de enfermedades dificulta la elaboración de estudios clínicos y el desarrollo de nuevos tratamientos. Esto genera una escasez de fármacos disponibles para los pacientes con estas enfermedades.
De hecho, el 95 % de las enfermedades raras carece de tratamientos adecuados. Los pacientes son tratados con fármacos que ayudan a controlar los síntomas, ya que no existe uno específico para cada tipo de enfermedad.
La innovación en tecnología y medicina ayudará a impulsar el desarrollo de tratamientos tanto mejorados como innovadores. Los medicamentos innovadores pueden prolongar la vida de un paciente con enfermedad rara y mitigar los síntomas, dándole una mejor calidad de vida.
Las nuevas tecnologías podrán acortar el tiempo de diagnóstico; existe gran esperanza en la terapia génica o celular como una opción para este tipo de enfermedades.
Por estas razones, el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras tenía como meta generar 200 nuevos tratamientos para el 2020. La buena noticia es que este gran objetivo se logró a principios de 2017, tres años antes de lo previsto, lo que ha dado mucha esperanza a la comunidad médica y a sus pacientes.
Sin embargo, ahora es necesario agudizar el ojo clínico y la información, tanto de médicos como de la comunidad general, para que el diagnóstico se realice con mayor prontitud. La falta de información sobre este tipo de enfermedades, aunada a mecanismos normativos complejos, ha fomentado una carencia de cobertura en los sistemas de salud latinoamericanos, lo que ha impactado el acceso de los pacientes al diagnóstico y tratamiento.
Tristemente, somos nosotros los latinoamericanos quienes presentan las formas más agresivas de enfermedades raras y tienen las tasas de mortalidad más altas con respecto a otras partes del mundo. Por ello, países como Argentina, México, Colombia y Brasil han mostrado interés en desarrollar y contar con un Plan Nacional de Enfermedades Raras.
En nuestro país, el pasado 29 de febrero (en el marco del Día Internacional de las Enfermedades Raras) se lanzó la Red Nacional sobre Enfermedades Raras de Costa Rica, impulsada por ANASOVI y la organización no gubernamental de Hipertensión Pulmonar y otras Enfermedades Raras.
Algunas enfermedades raras
Amaurosis congénita de Leber (LCA)
- ¿Qué es? Es una enfermedad de la retina de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18 % de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000.
- Tratamiento: A finales del 2017, la FDA (Food and Drug Administration) de los Estados Unidos aprobó un tratamiento genético para esta enfermedad que incluso podría ayudar a recuperar la vista perdida. Esta es la primera terapia genética en vivo aprobada por la FDA; es decir, que se aplica directamente en el cuerpo humano.
Enfermedad de Gaucher
- ¿Qué es? Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. Afecta el hígado, bazo, huesos y médula ósea.
- Síntomas: Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes.
Enfermedad de Fabry
- ¿Qué es? Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual.
- Síntomas: Dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales.
Enfermedad de Pompe
- ¿Qué es? Enfermedad muscular debilitante que afecta a niños y adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido; en la edad adulta tiene una progresión más lenta.
- Síntomas: Los niños afectados pueden tener una apariencia de “bebé flojo” o “muñeca de trapo” debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.
Mucopolisacaridosis tipo 1
- ¿Qué es? Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.
- Síntomas: Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente 5 a 10 años de edad si no son tratados.
Datos raros
- Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas.
- Cinco de cada 10.000 habitantes padecen una enfermedad rara.
- Más de 7.000 enfermedades raras a la fecha.
- Entre el 6 % y 8 % de la población mundial padece este tipo de enfermedades.
- 1 de cada 2 pacientes diagnosticados con este tipo de padecimiento es un niño o niña.
- 8 de cada 10 enfermedades raras son de origen genético.
Fuentes: Briceida Castillo, presidenta de Anasovi; Marianela Chanto, paciente de la enfermedad de Pompe; Dra. María Clara Horsburgh, directora médica de Roche.