Cáncer hereditario: pruebas de detección ya incluyen 162 genes
Laboratorios Echandi amplió su panel de tres a 162 genes que analizarán mutaciones relacionadas con cáncer con componente hereditario; se requiere receta médica
09/02/2023, San José, Escazu, Laborstorios Echandi, inauguración de laboratorio de detección de enfermedades genéticas. En la fotografía Kimberly Chaves bióloga molecular y Cristian Vargas Biólogo Bioinformatico. Jose Cordero
Entre el 5% y el 10% de los casos de cáncer tienen un componente hereditario. El cáncer no se hereda, se heredan las mutaciones (cambios en los genes) que aumentan el riesgo de desarrollar determinados tumores. De heredarlas, la garantía de que ocurra el cáncer no es total, pero las probabilidades son mucho mayores que en la población en general.
Existe otro porcentaje, que ronda entre el 20% y 25% de los casos de cáncer, en los que se habla de agregación familiar, donde determinado tumor es más común en una familia que en otras.
Hay pruebas de sangre que determinan el riesgo de una persona o una familia de este tipo de enfermedades. Estas se hacen a través de un programa de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS), pero también los laboratorios privados amplían su oferta. Laboratorios Echandi anunció la mañana de este 28 de febrero que aumentó su panel de diagnóstico y ahora pueden examinarse mutaciones en 162 genes, que aumentan el riesgo de diferentes tipos de cáncer. Este panel se denomina Oncoclever (juego de palabras que combina “onco”, de cáncer y “clever”, de inteligente, en inglés).
Otros centros privados, como el Hospital Metropolitano o el Hospital Clínica Bíblica, también ofrecen este servicio.
¿Por qué aumentar a 162 genes? Ana Sittenfeld, jefa de la Unidad de Secuenciación de Nueva Generación de Laboratorios Echandi, indicó que hay diferentes mutaciones en distintos genes que aumentan el riesgo de diferentes tipos de cáncer. Así que, según sean las características de la persona, será la necesidad de determinados tipos de examen.
Por ejemplo, se ofrece un examen de riesgo para cáncer de mama, ovario y endometrio, que busca en 31 genes; también uno de cáncer gastrointestinal, donde se toman en cuenta 39 genes y un panel de próstata, en donde se caracterizan 22 genes.
Cada paquete de pruebas tiene un costo de ¢420.000; los resultados se reciben en tres semanas.
También está la opción del panel completo de 162 genes.
“Esos 162 genes también incluyen otras enfermedades, que van más allá de los tumores. Las personas pueden saber si tienen otros síndromes y enfermedades congénitas. Es ‘tremendamente completo’”, manifestó Sittenfeld.
Estas pruebas no pueden ser realizadas por cualquier persona que quiera “salir de dudas”, se requiere una referencia médica en la cual un profesional sospeche de probabilidades de cáncer hereditario y aconseje el examen. Estas referencias se dan en personas que tienen familiares cercanos con cáncer, especialmente si lo desarrollaron antes de los 50 años, tipos de cáncer muy raros o que se dan en personas jóvenes.
Esto es así no solo por un asunto de que los reactivos son muy específicos, también porque se necesita tener una explicación y acompañamiento para entender las mutaciones, cómo influyen y las decisiones para tomar.
Nuevas pruebas para detección de riesgo de cáncer hereditario
¿Por qué son importantes estos exámenes?
Estos exámenes pueden ser cruciales para las personas, porque si se sabe que un cáncer es motivado por un tipo específico de mutación, hay terapias específicas para dicho tumor, las cuales evitarían que el paciente deba pasar por la quimioterapia tradicional y le darán mayor calidad de vida.
Esto también motiva a tomar decisiones como hacerse una mastectomía bilateral para evitar un cáncer futuro, o a eliminar el útero y los ovarios o hacerse exámenes de cierto tipo para valorar si se da o no una enfermedad.
Estas nuevas pruebas permitirán a las personas saber si heredaron el riesgo de cáncer. Se buscará en 162 genes.
En la fotografía, Kimberly Chaves bióloga molecular y Cristian Vargas Biólogo Bioinformatico. (Jose Cordero)
¿Por qué se hereda el riesgo de cáncer?
¿Por qué un cambio en los genes puede predisponer al cáncer? Eso depende del gen y de la mutación. La mayoría son fallos que suceden en la replicación del ADN y se heredan.
Los componentes del ADN codifican proteínas, una mutación puede hacer que la proteína deje de producirse o que esta cambie.
Si es así, esto podría no tener repercusiones del todo en la salud de los pacientes, dado que este gen en particular no es decisivo.
O bien, la persona podría tener secuelas, como, en estos casos, la replicación de células malignas que den origen a cáncer.
Sittenfeld manifestó que es importante que las personas conversen con sus familias para saber cuántos han tenido cáncer, de qué tipo, a qué edades. Toda esta información puede ser necesaria para un futuro.
