Mujer con mutación en gen de alto riesgo de cáncer se queda sin atención para prevenir enfermedad

Cuando a Jenny Alejandra, hermana menor de Kattia, le diagnosticaron cáncer de mama, también a los 39 años, el año pasado, los oncólogos sospecharon que podía tratarse de una familia portadora de un gen de alto riesgo de cáncer.

El consejo genético del Hospital Calderón Guardia, centro de referencia que recibe casos de todo Costa Rica, le hizo una prueba a toda su familia en busca de uno de estos genes.

Y así fue. Ella, su hermana, y algunos de sus sobrinos resultaron portadores de mutaciones en el gen BRCA2 . Sus dos hermanos no las heredaron.

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El nombre de este gen BRCA2 ya es de por sí sugestivo, es un acrónimo en inglés para breast cancer 2 (cáncer de mama 2). Datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés) indican que mientras 12% de las mujeres de la población general desarrolla cáncer de seno en su vida, cerca de 69% de quienes heredan una mutación dañina en el BRCA2 presentará cáncer de seno antes de los 80 años. En otras palabras, quienes tienen esta mutación tienen 5,75 veces mayor probabilidad de desarrollar este tumor.

Por si fuera poco, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario alguna vez en la vida es del 1,3% en las mujeres, pero si se tienen mutaciones en el BRCA2 sube a 18%; las probabilidades son 18,2 veces mayores.

También pueden aumentar, aunque en menor medida, las probabilidades de tumores en el útero, páncreas, de trompas de falopio y piel. En los hombres, las probabilidades de cáncer de próstata también se ven incrementadas.

¿A qué se debe esto? La bióloga genetista Wendy Malespín Bendaña explicó que el gen BRCA2 es un gen del grupo de genes supresores de tumores. En condiciones normales, tiene como función reparar el ADN de muchos tipos de células. Hay familias en las que se hereda el gen mutado, pero si el otro padre hereda una copia “buena” del gen, es decir sin esa mutación, y eso permite que las proteínas funcionen bien. El problema viene cuando, en algún momento de la vida, ocurre una mutación en el gen “bueno”. Esa mutación, según la experta, puede ocurrir en cualquier tejido, y por eso es que se relaciona con aumento de riesgo de cáncer en varios sitios.

Con esta noticia, su hermana Jenny tomó la decisión de removerse los ovarios para evitar un cáncer a futuro y ya tiene cita para una doble masectomía.

“Para mí fue más fácil porque como yo tuve cáncer, ya estaba dentro del sistema, entonces, puedo hacerme una cirugía profiláctica para evitar más cáncer en un futuro”, admitió Jenny, quien tiene control tanto en el Hospital Calderón Guardia como en el Max Peralta, dado que vive en Cartago.

Pero con Kattia no es igual. Hasta el momento, esta vecina de Llano Bonito de León Cortés no ha recibido el visto bueno de Gineconcología del Hospital Max Peralta para ser atendida, pese a referencias enviadas por el consejo genético.

Kattia resume lo que siente en frustración, enojo y angustia. Dice que desde que supo el resultado del examen, su ansiedad es mayor y, que para no tener atención en el hospital, preferiría no haberse enterado de tener esta mutación.

“Yo fui a una cita y el doctor me dijo que no me podía meter en el sistema ni atender como paciente porque yo todavía no tenía cáncer y había gente que sí”, narró Kattia.

Ella aseguró no entender el punto del examen genético. Cuando se lo hicieron le dijeron que la acompañarían a tomar decisiones para evitar el impacto de un eventual tumor, pero no lo estaba viendo. Le dieron una cita para mamografía y le dijeron que se le podían realizar cada seis meses, pero no le hablaron ni de control de ovarios ni de cirugías profilácticas.

“Yo le dije: ‘Doctor, para entender, ¿lo que usted me está diciendo, es que yo tengo que tener cáncer para que me atiendan? El me dijo: ‘Yo no puedo hacer nada. Hay gente que en estos momentos tiene cáncer y amerita la atención, usted no’”, recordó.

“Pero a mí el doctor del consejo genético me había dicho: ‘Esto es de actuar ya, no nos podemos dar el lujo de esperar’. Por eso me dio los papeles para el Max Peralta”, añadió.

Ese mismo doctor del Max Peralta dijo que él podía ayudarla con mamografías, pero tampoco podía remitirla a revisar su útero y ovarios. Ese médico le comentó que en el hospital cartaginés solo había un ginecólogo que no podía dar abasto para atender casos como el de ella, cuando hay mujeres ya con un cáncer.

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Espera

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Kattia tiene cita con el consejo genético del Calderón Guardia el próximo 19 de diciembre. Su esperanza era contarle a su médico del consejo los avances, y más bien llevará sus frustraciones.

“Yo sé que hay personas con cáncer, yo lo sé. Pero que me dijeran de una forma hiriente que no pueden hacer nada por mí porque no tengo cáncer es muy duro”, afirmó.

El proyecto de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) sobre riesgo genético de cáncer y otras enfermedades tiene al Calderón Guardia como centro de referencia, pero las citas y procedimientos que pueden ser tomados por hospitales más cercanos a donde viven las personas, son referidos. La idea es que los pacientes sean atendidos sin que deban desplazarse y ahí reciban sus controles en Oncología, Ginecología, Dermatología o las especialidades que necesiten.

Jenny añadió: “A nosotras Medicina Genética nos da referencia a Cartago, para que nos tratemos donde más cerca nos quede, llegando ahí es donde las rechazan. Mi sobrina tuvo que enojarse y así consiguió una cita con clínica de mamas”.

Kattia dijo que ella podría intentar ser atendida en el Calderón Guardia, algo que también le sugirieron probara en el Max Peralta, pero sus limitaciones económicas la llevan a que deba tomar todo un día para las citas y no saber si tendrá para pagar autobuses.

“Para mí es sumamente difícil, mi casa es todavía más lejos que lo que es llegar al centro de la zona de Los Santos, por así decir”, añadió.

Sin embargo, Jenny teme que también les rechacen referencias al Calderón. A ella le negaron citas en el Calderón Guardia porque le dijeron que por el lugar donde vive debe ser atendida en el Max Peralta.

Jenny ha visto referencias rechazadas no solo en el Calderón, también en el Max Peralta. Le dijeron que no procedía atenderle en Gineconcología en el hospital cartaginés porque ella ya no tiene ovarios. Esto motivó el enojo del médico genetista, dado que la mujer tiene útero y la salud de este también debe vigilarse.

La preocupación de las hermanas es que Kattia está por cumplir los 50 años, edad a partir de la cual la oportunidad de desarrollar cáncer es mayor.

Ambas aseguraron que otro temor que tienen es que esta situación no solo la vivan ellas, también otras personas en las que las probabilidades de un cáncer es mayor dadas sus mutaciones genéticas.

La Nación ha gestionado respuestas con el Hospital Max Peralta desde hace más de una semana. Hasta el momento, la oficina de prensa del centro médico indicó que la gestión está en trámite, pero no ha dado respuesta.

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