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Kimberly Chaves, bióloga molecular y Cristian Vargas, biólogo Bioinformatico, son parte del equipo que busca mutaciones genéticas de mayor riesgo de cáncer. (Jose Cordero)
Conocer si por historia familiar u otras razones se tiene un riesgo mayor de desarrollar ciertos tipos de cáncer es posible. Se logra con un examen especializado de sangre, cuyos resultados permiten tomar mejores decisiones de forma preventiva o encontrar el tratamiento más adecuado.
Este servicio lo brinda la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) y centros privados como el Hospital Metropolitano. Desde este lunes 13 de febrero, también lo ofrece Laboratorios Echandi, que según informaron, será el primer centro en realizar todo el proceso completo sin necesidad de enviar las pruebas al extranjero para su estudio. Incluso, anunciaron, exportarán análisis a Centroamérica y República Dominicana.
Por el momento, son tres genes principales los que se buscarán, entre esos los que están relacionados con cáncer de mama y ovarios (y aumentan riesgo de páncreas), que son BRCA1 y BRCA2.
El otro gen está asociado con cáncer de pulmón, el EGFR, explicó Ana Sittenfeld, jefa de la Unidad de Secuenciación de Nueva Generación de Laboratorios Echandi.
Entre el 5% y el 10% de los tumores malignos tienen un componente hereditario. Hay otro porcentaje, que ronda entre el 20% y 25% de los casos totales de cáncer, en los que se habla de agregación familiar, es decir, determinado tumor es más común en una familia que en otras.
No todos los portadores de estas variantes genéticas tienen garantizado un cáncer, pero su riesgo sí es mucho mayor.
“Comenzaremos con los genes BRCA1 y BRCA2. Ya iniciamos el lunes entrante a procesar pruebas, después de un proceso de validación que tuvimos. En una siguiente etapa, en unos meses, será un panel de 162 genes”, confirmó Sittenfeld.
Los nombres de estos dos genes son sugestivos en sí mismos, son un acrónimo en inglés para ‘gen cáncer mama’ 1 y 2. Todos tenemos estos genes, pero hay mutaciones que, cuando se dan, confieren un mayor riesgo de cáncer y pueden ser heredadas.
El caso del BRCA1 se hizo muy conocido por la actriz Angelina Jolie, que al saber que tenía mutaciones oncogénicas se practicó una doble mastectomía y se quitó las trompas de falopio.
Las mutaciones en el BRCA1 son más comunes en el mundo, pero en Costa Rica lo son las del BRCA2.
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No es para todos
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La especialista Ana Sittenfeld explicó los servicios que brindará Laboratorios Echandi para la detección de enfermedades genéticas. (Jose Cordero)
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Para someterse a las pruebas sí es necesaria una referencia médica. El doctor debe tener sospechas de que el cáncer tenga un trasfondo genético o de que la historia familiar aumente el riesgo.
“No es para todo el mundo, no se hace por curiosidad. Es para casos específicos en los que puede marcar la diferencia en tratamiento. No todos los tumores son por riesgo genético”, apuntó Sittenfeld.
El costo por estos servicios en el país depende de cuán específico sea el estudio y cuántos genes se busquen. Los precios en otros centros pueden variar entre $450 y $1.000 (entre ¢264.000 y ¢586.000, aproximadamente), pues deben enviarse a analizar en el extranjero; en el caso de Laboratorios Echandi, rondarán los ¢336.000, pues todo el proceso se hace en suelo nacional.
Echandi también brinda consejo genético para acompañar a estas personas en la toma de decisiones.
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En la seguridad social
En la CCSS el servicio se brinda especialmente para tumores de mama, ovario y colon. Allí se hace la prueba y se da seguimiento y tratamiento a pacientes y a su familia.
Sin embargo, los tiempos de espera podrían acortarse si el asegurado llega con un examen con el resultado definitivo y, en esa ruta, tener una prueba de laboratorio privado también puede abrir las puertas. Muchas de las personas atendidas en la CCSS han llegado gracias a resultados en la medicina privada.
A julio pasado, más de 700 familias costarricenses habían sido atendidas por el programa de la CCSS.
Geiner Jiménez, oncólogo del Hospital Calderón Guardia, comentó en una entrevista anterior: “La Biología del cáncer de carácter hereditario es diferente. Las mutaciones actúan más rápido y pueden ser más agresivas”.
Para llegar al programa del Consejo Genético de la CCSS también es indispensable una referencia médica en la cual se indique que hay sospechas de que la enfermedad tenga vínculo genético.
El examen
A simple vista, para el paciente, el examen no dista de los ya acostumbrados. Se va a un laboratorio clínico y se le extrae sangre, de la misma forma que se haría para un hemograma.
El cambio se da después. De la sangre se extrae el ADN y se “cazan” mutaciones ya relacionadas con cáncer u otras enfermedades con componente hereditario.
Esta información luego es analizada con herramientas en bioinformática, que estudian detalladamente cada cambio genético y establecen si hay mutaciones, en qué gen o genes y cuán agresiva es. Los datos bioinformáticos se comparan con bases científicas a nivel mundial.
Con cada reporte de resultados viene la evidencia científica que respalda la conclusión. Así se dirá si es una mutación oncogénica, potencialmente oncogénica o si no representa riesgo mayor.
La especialista manifestó que no todas las personas con el mismo gen mutado tienen el mismo riesgo, pues cada gen puede tener diferentes mutaciones.
Con base en esto se toman decisiones, en conjunto con un médico. Estas pueden ir, por ejemplo, en caso de riesgo de cáncer de mama, desde hacerse mamografías más seguido a partir de edades más tempranas, o el tipo de terapia hormonal que recibirán en la menopausia, hasta algo más radical, como una doble mastectomía.
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¿Cómo se realiza el trabajo?
En el proceso están involucrados profesionales en microbiología, oncología, cirugía, enfermería y psicología, entre otros
FUENTE: HOSPITAL NACIONAL DE NIÑOS Y HOSPITAL CALDERÓN GUARDIA || INFOGRAFÍA / LA NACIÓN.
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Los genes en estudio
¿Cómo influyen los genes en el cáncer? Los genes codifican proteínas, una mutación puede hacer que la proteína deje de producirse o que cambie. Si esto sucede, podría no tener repercusiones del todo, o bien, podrían darse secuelas, como la replicación de células malignas que den origen a cáncer.
Las características de estos tumores son decisivas en el tratamiento, porque hay medicamentos que funcionan mucho mejor y otros que del todo no funcionan.
Los dos genes más analizados, por su impacto, son BCRA1 y BCRA2. Si estos funcionan normalmente más bien protegen del desarrollo del cáncer, porque están relacionados con la reparación del ADN y en la acción de moléculas controladoras de formación de tumores.
El problema se da cuando las mutaciones comienzan a “trabajar” de forma diferente. Si un gen está alterado cuesta reparar los errores genéticos y que las moléculas logren controlar la formación de tumores.
Comencemos por el BRCA1, datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés) indican que, mientras el 12% de las mujeres de la población general desarrollarán cáncer de seno en su vida, el 72% de las mujeres que heredan una mutación dañina en el BRCA1. Por si fuera poco, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario alguna vez en la vida es del 1,3%, pero si se tiene una mutación dañina en BRCA1, su riesgo de cáncer de ovario es del 22%.
En el caso del BRCA2, cerca de 69% de quienes heredan una mutación dañina presentará cáncer de seno antes de los 80 años. En el cáncer de ovario, si se tienen mutaciones oncogénicas sube a 18%.
La buena noticia, dijo Sittenfeld, es que si se sabe que un cáncer es motivado por un tipo específico de mutación, hay terapias más específicas para dicho tumor, que evitarían que la paciente deba pasar por la quimioterapia tradicional y le darán mayor calidad de vida.
En el caso del cáncer de pulmón, el gen EGFR codifica proteínas para una sustancia en la superficie de la membrana celular y que tiene un rol relevante en el control del crecimiento y división celular. La mutación se ve en alrededor del 15% de individuos con cáncer de pulmón de un tipo llamado no microcítico.
Quienes tienen esta mutación se benefician de terapias específicas.
Finalmente, en unos meses se podrán mapear mutaciones en 162 genes, vinculados con riesgo aumentado de tumores en mama, ovario, próstata, colon, páncreas, estómago, riñones, endometrio, intestinos, huesos y piel.
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