EscucharUna paciente con una mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer, finalmente recibirá la atención que necesita del Hospital Max Peralta, en Cartago.
Kattia Abarca Portugués ha solicitado que le practiquen cirugías para sacar ovarios y mamas, caso que La Nación dio a conocer el lunes 5 de diciembre. La petición la hizo luego de conocerse que era portadora de esta mutación, por lo que el Consejo Genético Nacional, con sede en el Hospital Calderón Guardia, la refirió al centro médico cartaginés.
“De acuerdo con nuestros registros ya se le hizo la mamografía y tiene programado un ultrasonido ginecológico y los análisis de sangre. Una vez que se completen los exámenes y se obtengan los resultados, se podrá contar con el criterio clínico que respalde el manejo más apropiado para ella”, informó Guillermo Mendieta Ramírez, subdirector del Max Peralta.
Abarca confirmó que había recibido una llamada del subdirector la mañana de este martes y “se sintió escuchada”. Solo espera que los tiempos de espera sean cortos.
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La mutación
La mutación que Abarca tiene no es cualquiera. El nombre de este gen, BRCA2 ya es de por sí sugestivo, es un acrónimo en inglés para breast cancer 2 (cáncer de mama 2).
Datos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés) indican que mientras 12% de las mujeres de la población general desarrolla cáncer de seno en su vida, cerca de 69% de quienes heredan una mutación dañina en el BRCA2 presentará cáncer de seno antes de los 80 años. En otras palabras, quienes tienen esta mutación tienen 5,75 veces más probabilidades de desarrollar este tumor.
Entretanto, el riesgo de desarrollar cáncer de ovario alguna vez en la vida es del 1,3%, pero si se tienen mutaciones en el BRCA2 sube a 18%; las probabilidades son 18,2 veces más.
También pueden aumentar, aunque en menor medida, las probabilidades de tumores en el útero, páncreas, trompas de falopio y piel. En los hombres, las probabilidades de cáncer de próstata también se ven incrementadas.
¿A qué se debe esto? La bióloga genetista Wendy Malespín Bendaña explicó que el gen BRCA2 es del grupo de genes supresores de tumores. En condiciones normales, tiene como función reparar el ADN de muchos tipos de células. Hay familias en las que se hereda el gen mutado, pero si el otro padre hereda una copia “buena” del gen, es decir sin esa mutación, eso permite que las proteínas funcionen bien.
El problema viene cuando, en algún momento de la vida, ocurre una mutación en el gen “bueno”. Esa mutación, según la experta, puede ocurrir en cualquier tejido y por eso es que se relaciona con aumento de riesgo de cáncer en varios sitios.
El “hermano” de este gen, el BRCA1, se hizo famoso en 2013 cuando la actriz Angelina Jolie se extirpó ambas mamas ante un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer de mama, ya que ella heredó la mutación.
Kattia Abarca supo de su gen cuando a su hermana menor, Jenny, le diagnosticaron cáncer de mama a los 39 años. Cuando se revisó la historia familiar se vio que la madre, abuela, tía y un hermano habían fallecido de tumores relacionados con BRCA2. Eso llevó a los médicos a sospechar de un trasfondo heredo-familiar y la remitieron al Consejo Genético.
Se llamó a todos los hermanos para realizarse la misma prueba. Al salir positiva, se le envió referencia al Hospital Max Peralta, que es el que le corresponde, para proceder. El proyecto de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) sobre riesgo genético de cáncer y otras enfermedades tiene al Calderón Guardia como centro de referencia, pero las citas y procedimientos pueden ser tomados por hospitales más cercanos al sitio de residencia de las personas. La idea es que los pacientes sean atendidos sin que deban desplazarse y ahí reciban sus controles en Oncología, Ginecología, Dermatología o las especialidades que necesiten.
Abarca denunció que en el hospital cartaginés le dieron una cita para mamografía y le dijeron que se le podían realizar cada seis meses, pero no le hablaron ni de control de ovarios ni de cirugías profilácticas.
Ahora, con esta llamada que recibió, ella espera tener estas cirugías, de la misma forma que las tuvo su hermana, para evitar desarrollar cáncer.
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