El neuropediatra Alfonso Gutiérrez Mata asumió la misión de dar respuestas a familias que buscan por meses entender qué padecen sus hijos. En su consulta especializada ha tenido la experiencia de diagnosticar enfermedades raras, tan raras que nunca había visto la medicina costarricense.
Desde otra trinchera, la farmacéutica Ana Violeta Ovares de la Peña recibe en su farmacia magistral las solicitudes de familias que necesitan un fármaco inexistente en el país, pero que puede ser elaborado con una receta específica ya indicada. O que tal vez sí existe, pero no en las dosis o presentaciones que requiere el paciente.
Ellos son dos de las caras de la ciencia costarricense en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades raras, que aquejan a miles de ticos. De ellos, al menos 3.000 sobrellevan su condición con medicamentos de la Caja Costarricense de Seguro Social. Solo en el Hospital San Juan de Dios se atiende a 320 enfermos de 80 de estos padecimientos poco comunes. En el Hospital Nacional de Niños, el número de pacientes es de 2.500.
Entre los menores es mucho mayor la detección, hasta 90 cada año; entre los adultos, unos 15.
Se llama enfermedades raras a males que afectan a una parte minoritaria de la población o que no pueden ser diagnosticados fácilmente ni ser tratados con rapidez. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a 1 de cada 2.000 personas y a más de 300 millones de personas en el mundo. El 80% son de origen genético.
En el 2013, hace una década, la Caja estimó en 20.000 los casos detectados aquí; este año, se reservó la cifra. Mientras tanto, un proyecto de ley presentado en julio de 2022 en la Asamblea Legislativa, calcula que en Costa Rica habría hasta 250.000 personas con enfermedades raras, cuyos tratamientos, dice, oscilan entre $3.000 por mes o hasta $300.000 por año por paciente.
Se trata del proyecto de ley Prevención y Atención Integral de la Salud de las Personas con Enfermedades Raras para Mejorar su Calidad de Vida y sus Familias, que se tramita en el expediente 23.257.
Retador
Las características de estos padecimientos hacen más que retador el trabajo de Gutiérrez y Ovares.
“Son síntomas que muchas veces son inespecíficos, no son señales claras de una enfermedad. Para los médicos generales, en un Ebáis, es muy difícil determinar, y los especialistas también necesitamos varias herramientas“, expresó Gutiérrez.
En ocasiones, los especialistas pueden sospechar que se trata de una patología, pero la confirmación es compleja y requiere de exámenes muy puntuales.
Por su parte, a Ovares más de una vez le ha correspondido estudiar soluciones para enfermedades cuyo nombre nunca había escuchado.
“Nos ponen a estudiar. No hemos escuchado el nombre de la enfermedad y requerimos saber qué es, cómo se comporta, cuáles son los tratamientos utilizados en otros países, es mucho trabajo, pero estamos aquí por los pacientes”, dijo Ovares.
Algunos de esos nombres son Pompe, hipertensión pulmonar, atrofia muscular espinal, enfermedad de Huntington, galactosemia, orina con olor a jarabe de arce, difosfatasa o fenilcetonuria. También el síndrome Walker-Warburg, el Angelman, Fabry, Gaucher o la osteogénesis imperfecta, entre otras.
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No todo se ve en el tamizaje neonatal
Cuando se piensa en enfermedades cuya gran mayoría tiene un componente genético es común creer que todas ellas están al alcance del diagnóstico con el tamizaje neonatal. Sin embargo, esto dista mucho de la verdad, no toda enfermedad es susceptible de ser encontrada en la prueba del talón que se le hace a los bebés a los pocos días de nacidos.
Nuestro país tamiza 29 enfermedades con esta prueba. Tanto Ovares como Gutiérez aseguran que el programa es bueno y que, aunque no incluye una mayor cantidad de enfermedades, sí tiene más que en otros países y abarca a toda la población recién nacida.
En la prueba del talón se toma una gota de sangre del bebé y allí se analizan ciertas sustancias. Algunas enfermedades, por el comportamiento de las enzimas, aumentan o disminuyen la cantidad de alguna de esas sustancias. Ese cambio en los niveles de la sustancia es un primer signo de sospecha, ante el cual, se vuelve a llamar a la familia del bebé para hacerle estudios más específicos.
“Pero si la enfermedad no aumenta o disminuye alguna sustancia no vas a poder tamizarla”, advirtió Gutiérrez.
Para algunos casos ya se están realizan tamizaje genéticos. En Costa Rica esto se da para sospechas muy específicas, pero se busca ampliarlo para beneficiar a más niños.
“Ya estamos viendo uno o dos casos por año, que si no les damos el tratamiento inmediatamente y llegamos a los 4 o 5 meses, ya llegaríamos tarde y la calidad de vida no sería igual”, subrayó.
El especialista agregó que hay enfermedades susceptibles de tener un mayor impacto cuando se tratan temprano, razón por la cual se necesitan más pruebas, pero mientras estas llegan, hay que reforzar la capacitación de los médicos que atienden en Ebáis y clínicas.
“Si no reforzamos ese primer nivel de atención, muchas enfermedades se van a ir sin un diagnóstico lo más temprano posible”, señaló Gutiérrez.
También se dan los casos de que del Ebáis sí refieren al segundo nivel de atención (clínica), pero a veces se tardan para referir a un hospital especializado, como el de Niños.
Como indicó el médico, la detección temprana no solo es vital para tener mejores tratamientos, sino también para recomendar otras posibilidades, como terapias y cambios en el estilo de vida que pueden ayudar.
Otro desafío son los medicamentos. Antes no existían del todo, ahora sí, pero son de muy alto costo. La ruta es compleja: se hace el diagnóstico temprano, se encuentra el medicamento, se receta, Farmacoterapia de la CCSS lo rechaza, los padres acuden a la Sala Constitucional y esta resuelve a favor del paciente.
“Pero estamos hablando de que el proceso puede demorar ocho meses. Eso impacta la respuesta al tratamiento”, manifestó.
Enfermedades nunca vistas y tratamientos nunca hechos
Gutiérrez puso el ejemplo de una enfermedad que no existía en Costa Rica y con su trabajo dio con el primer diagnóstico. El neuropediatra se formó en España, y allí estuvo en contacto con casos de una enfermedad llamada miopatía mitocondrial derivada de mutaciones en un gen llamado TK2. Este mal se caracteriza por debilidad muscular, convulsiones, y, en algunos casos, sordera.
Sin tratarse, la enfermedad alcanza una letalidad del 75% en dos años y casi la totalidad mueren antes de su tercer cumpleaños. Pero tiene una ventaja y es que hay tratamiento, el cual, suministrado a tiempo, incluso permite a los niños recuperar el terreno perdido las primeras semanas e incluso meses con la enfermedad.
Ya de regreso al país encontró un primer caso en su consulta en el Hospital Nacional de Niños. No obstante, aquí no tenía las herramientas para diagnosticar.
“Para el diagnóstico ocupás muestras de músculos para hacer estudios, muestras de sangre para el estudio genético. Y no tenía posibilidad de hacer esos análisis aquí. Y yo necesitaba hacer ese diagnóstico rápido para poder tratar lo más rápido posible”, recordó.
Afortunadamente, hay buena colaboración con las redes internacionales. Entonces se enviaron muestras de músculo y de sangre fuera del país y gracias a la colaboración se hizo el diagnóstico.
“El tratamiento cambió la vida de esta niña. Ella estaba con un ventilador las 24 horas del día, con una sonda para alimentarse. Y actualmente ya no usa ventilador, ya está gateando, ya se pone de pie”, recordó.
Actualmente, hay seis niños con la enfermedad diagnosticada, algo que, para un país con una población de 5 millones, es alto.
Pero la lucha también los ha llevado a tener nuevas pruebas. Antes no había confirmación genética para la atrofia muscular espinal (AME), pero ahora sí es posible diagnosticarla aquí.
Ovares comenta cómo no solo le ha tocado preparar medicamentos nunca antes usados en Costa Rica para una enfermedad nunca antes diagnosticada; en más de una ocasión han sido medicamentos que solo se han preparado una vez.
El año pasado, en cambio, le tocó hacer algo muy distinto, que ahora ayuda a más personas. Le llegó el primer caso en el país de una enfermedad genética que requería elaborar un medicamento con dos químicos. Ella pensó que probablemente sería solo este paciente, y a inicios de año le llegaron a pedir ayuda para un bebé de seis meses con la misma condición.
“El conocimiento es universal, hemos encontrado apoyo internacional para compartir sabiduría, y nos ha tocado compartirla. No perdemos de vista que lo importante aquí es el paciente”, aseveró.