En la pandemia, la secuenciación genómica se está usando principalmente para obtener el genoma del virus. Esto permite el monitoreo y la observación de las variantes y mutaciones.
La secuenciación se hace con muestras biológicas que contienen el virus que lleva el ser humano, pero es posible ir más allá. Las plataformas de secuenciación genómica instaladas en el mundo también están formando las bases de la medicina de precisión del futuro.
Costa Rica puede y debe seguir esa tendencia e introducir el uso de la genómica para apoyar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con covid-19 y de quienes sufren otras enfermedades.
Las aplicaciones de la secuenciación genómica se encuentran en la medicina personalizada, por ejemplo, en enfermedades raras de causa genética o cáncer, pero también en la prevención. Cubren el estudio de las moléculas del ADN y ARN, y requieren el aporte de la investigación básica, traslacional y clínica.
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Para usar la secuenciación genómica en la clínica, no necesariamente tenemos que leer todo el genoma humano completo. De hecho, la mayoría de los secuenciadores genómicos no tienen capacidad para leer segmentos largos del texto genético del genoma, sino solamente fragmentos cortos de forma consecutiva. Los equipos leen millones de estos fragmentos cortos y luego se vuelven a juntar como si estuviéramos armando un rompecabezas a gran escala.
La secuenciación exómica es una secuenciación parcial de la lectura del genoma humano. En lugar de leer todo el genoma, leemos únicamente las partes asociadas con exones, que son las partes de los genes que se suelen transcribir y expresar en nuestras células.
La secuenciación exómica humana es más barata porque la cantidad de letras que se tienen que leer es mucho más pequeña. Adicionalmente a la lectura del genoma o exoma completo en humanos, existe también la secuenciación dirigida a regiones de interés específico.
Aparte de eso, también hay otros tipos de secuenciación que no analizan el ADN sino, por ejemplo, el ARN o el epigenoma. Hoy ya existen tecnologías para análisis en células únicas en vez de muestras globales que se han usado tradicionalmente para la secuenciación humana.
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En el caso de la pandemia de SARS-CoV-2 es recomendable guiar los estudios en la genética individual y casos asociados de respuestas inmunitarias de la covid-19. Según la OMS, en su reporte «Secuenciación del genoma del SARS-CoV-2 con fines de salud pública», del presente año, no solo hay que secuenciar el virus como agente causal de la enfermedad y sus variantes, estudiar su evolución, tasas de transmisión, poder patogénico, etc., sino también hacer esfuerzos complementarios con el propósito de buscar nuevos tratamientos, métodos de prevención y predicción para apoyar el diagnóstico, determinar biomarcadores, etc.
Esto hace referencia a estudios de secuenciación del genoma humano. Uno de los mayores misterios es por qué unas personas con covid-19 son asintomáticas y otras se enferman gravemente y mueren de la enfermedad. O por qué ciertos individuos son resistentes a la infección. Esto es mucho más transcendental si consideramos las diferencias entre distintas etnias que no están representadas en el genoma humano de referencia o los estudios actuales, especialmente los grupos centroamericanos.
Ya se ha reportado que la infección con el SARS-CoV-2 no afecta a todas las etnias de la misma manera y también sabemos que por lo general los medicamentos y tratamientos no funcionan igual en gente de diferentes etnias.
Disponer de estudios propios es fundamental, aunque sabemos que los estudios de GWAS (de asociación de genomas completo) son válidos y representativos solamente si se llevan a cabo a gran escala.
La mayoría de los ensayos clínicos en distintas partes del mundo son efectuados con grupos que no representan variaciones genómicas humanas propias de grupos latinoamericanos. Esto, junto con tan poca representatividad en el genoma humano de referencia, significa que los aportes locales en genómica son de gran relevancia.
Por el momento, se están haciendo grandes esfuerzos por estudiar genes y sus variaciones asociadas con la covid-19 en el mundo, y se ha detectado que ciertos genes están asociados con procesos inflamatorios en los pacientes.
Otros se han relacionado con la vulnerabilidad, como los receptores ACE2, a su vez asociados con los grupos sanguíneos y factores de riesgo. Estos estudios se están llevando a cabo en grandes iniciativas y consorcios como la COVID-19 Host Genetics Initiative o la COVID Human Genetic Effort, una red compuesta de 50 centros de secuenciación en el mundo.
La secuenciación genómica humana ayuda a una mejor investigación en el paciente con covid-19, a tener información más precisa para un mejor diagnóstico y tratamiento, diseño de vacunas y fármacos y también sobre el estudio del fenómeno de covid largo.
Los objetivos de la secuenciación genómica deben evolucionar en distintos escenarios epidémicos, con una programación logística estructurada correspondiente a los diferentes períodos en estudio. Por supuesto, la secuenciación genómica del lado del genoma humano para la covid-19 es muy compleja y no va a tener todas las respuestas, pero ha demostrado ser una extraordinaria tecnología de apoyo para responder algunas preguntas relacionadas con los principios de los mecanismos de esta clase de infección viral y en la enfermedad de covid-19.
Por consiguiente, proyectos de estudios de las mutaciones y variaciones del SARS-CoV-2 y una caracterización genómica del lado humano, junto con el apoyo de la Red Nacional de Secuenciación Genómica y de Supercomputación del Consejo Técnico de Bioinformática Clínica (CTBC) adjunto al Ministerio de Salud, abriría espacios a una nueva etapa biotecnológica, genómica y bioinformática en Costa Rica en investigación y desarrollo (I+D).
Con la unión de todos los expertos, la ciencia y la tecnología nacional en forma coordinada y estructurada trabajaría en pro de la medicina de precisión y de desarrollar una plataforma para una mejor atención de nuestros pacientes.
Eso también abre nuevas oportunidades de trabajo, atrae inversión en el campo de la biomedicina y las TIC, y el surgimiento de una nueva esperanza para el crecimiento de nuestra economía en el futuro.
Es algo más allá de la secuenciación genómica del SARS-CoV-2, en lo cual podemos ser aún más eficientes en el uso de las TIC para combatir la pandemia y apoyar a la sociedad.
El autor es director del Programa Institucional Sociedad de la Información y el Conocimiento de la Universidad de Costa Rica.