El resultado de la prueba de paternidad de la bebé Keibril Amira García Amador, fue contundente. Su progenitor es un hombre de 33 años de apellidos Casadola Salas, el padrastro de su mamá, quien también figura como sospechoso de haberla sustraído el pasado 9 de abril, tres días antes de ser sometido a esta prueba de paternidad.
Pese a la ausencia de la bebé, sí hubo de qué echar mano para determinar la paternidad: la muestra de la niña tomada para el tamizaje neonatal.
El tamizaje es una prueba que le hace la seguridad social a todos los costarricenses, a sus cuatro días de nacidos, para determinar si presenta enfermedades de tipo genético o metabólico. Al realizarse, se toma sangre del talón del bebé y se coloca en un papel especial; con base en la muestra se extrae la información genética para confirmar o descartar 29 enfermedades.
¿Cómo es posible que una muestra tomada hace nueve meses pueda servir para determinar los genes? ¿Cómo se mantienen las propiedades del ADN en sangre con meses de extraída? La Nación explica de la mano de Jose Pablo Montes de Oca Murillo, director del laboratorio de pruebas de paternidad de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS).
“Resulta muy conveniente esta muestra para el análisis de herencia porque es tomada en una matriz de papel que se seca. Resulta que el ADN es una molécula bastante estable cuando se seca. Si el ADN está expuesto a la humedad y al ambiente, la degradación va a ser superior, pero en condiciones ambientales con humedad más estable, como la utilizada en la preservación de estos documentos, la estabilidad de la información es mayor”, explicó el microbiólogo.
Este no se trata de cualquier papel, es uno especial que preserva mejor las características sanguíneas y se llama Guthrie. Por ejemplo, dijo Montes de Oca, las muestras que ellos utilizan para las pruebas de paternidad, pueden durar de ocho a diez años si se conservan a temperatura ambiente y secas. No requieren mayores condiciones ambientales especiales, pues al estar secas no están expuestas a tanto deterioro ambiental o afectación de bacterias.
Este tipo de muestras se almacenan con todos los datos de la persona, por lo que se tiene garantía de que, en el caso de Keibril, sí se tomó la muestra correspondiente a la sangre extraída en el momento de la prueba del talón.
“Tiene una identificación adecuada. Esta muestra está debidamente identificada, lo que da ventajas sobre cualquier otra muestra y le da seguridad al proceso”, manifestó.
¿Cómo se hace la prueba?
De acuerdo con el especialista, a esta muestra que está en la matriz de papel se le aplican una serie de procedimientos que implican una reacción enzimática. O, para ponerlo en palabras más claras, una que estamos acostumbrados a escuchar en los últimos tres años: PCR. La PCR es un acrónimo en inglés de reacción en cadena de la polimerasa. Lo que hace es que amplifica o le “saca copias” múltiples veces a regiones específicas del ADN.
Una vez que se tiene la muestra de la bebé y del presunto progenitor (la cual sí fue tomada con extracción de sangre) y se les hizo el PCR, se buscan esas regiones específicas que se reprodujeron en la prueba. Estas regiones específicas en el ADN son clave, porque son variantes que no participan del riesgo de alguna enfermedad o condición de salud, pero varían en cada persona gracias a la herencia. Estas porciones del ADN son heredadas, en un 50% del progenitor y en un 50% de la progenitora.
Estas regiones se denominan marcadores genéticos STR, porque son unidades de repetición. Es decir, se repiten en múltiples ocasiones en el código genético de la persona.
Imaginemos que nuestro ADN es un libro que está compuesto por palabras en las que hay cuatro letras: A, T, G y C.
Todos tenemos un libro diferente, con letras y palabras en diferente orden. Como todo libro, tiene segmentos o capítulos, en los que las letras se agrupan para formar párrafos con un orden. A esto se le llaman secuencias de repetición. El 50% es heredado por nuestra madre y el 50% por el padre.
En el caso de las pruebas de paternidad se buscan secuencias muy específicas de genes, precisamente estos marcadores STR. Por cada prueba se analizan más de 20. Montes de Oca explicó que es común ver pruebas con 23 o 28 STR analizados.
“Son sistemas sumamente robustos y totalmente confiables”, resumió Montes de Oca.
El experto indicó que los resultados sí pueden obtenerse sin la participación de la madre, pero es mejor si se tiene la información de ella. Si se poseen los datos de sus marcadores genéticos, es más fácil buscar cuál es la información genética que le aporta el padre al bebé.
Estos marcadores STR tienen una ventaja: la probabilidad de que otra persona coincida con la combinación particular de un bebé coincide con un perfil (es decir, persona) único en el mundo.
“Permite individualizar a esa persona (progenitor) en un individuo específico en el mundo”, precisó.
Determinar paternidad con sangre de tamizaje neonatal
La prueba de paternidad de la bebé de nueve meses sustraída en Cartago fue hecha con la sangre de su prueba del talón
FUENTE: Jose Pablo Montes de Oca, director laboratorio pruebas paternidad CCSS ||
Podrían darse excepciones muy particulares. Por ejemplo, el caso de los gemelos idénticos, donde ambos contienen exactamente la misma composición genética. También, en casos sumamente raros, puede darse el fenómeno del quimerismo. Este sucede cuando hay personas que en un momento compartieron vientre materno con otro feto (en un inicio eran mellizos) y lo “absorbieron” y por eso solo llegó un bebé a término. El niño nacido tiene material genético de dos cigotos (óvulos fecundados). En este último caso habría tejidos con diferente material genético.
“Se han reportado en la literatura casos muy aislados de problemas en pruebas de paternidad por este rasgo del quimerismo, pero es algo muy, muy raro”, advirtió Montes de Oca.
Otros análisis
Montes de Oca señaló que ahora que se encontraron restos de sangre en una ropita que podría ser de Keibril podrían analizarse de la misma forma, se analizan esos resultados y se comparan con los del tamizaje.
“Contar con estas herramientas a nivel del Estado costarricense puede ayudarnos en mucho”, destacó el microbiólogo.
Si no se hubiera contado con la muestra de sangre del tamizaje, se pudo haber acudido a otras posibilidades, como cabellos en donde esté el folículo piloso, o una uña o saliva. Sin embargo, ninguno da tanta seguridad como la muestra de la prueba del talón. La saliva, por ejemplo, por sus características, es más fácil que se contamine con bacterias y esto puede afectar el resultado.
Este tipo de análisis son posibles gracias a la tecnología actual. Costa Rica cuenta con los laboratorios y la tecnología para preservar muestras sanguíneas por años y para realizar los análisis genéticos que determinen la paternidad, pero esto no fue siempre así. El laboratorio de paternidad de la CCSS comenzó sus servicios en 2002 y recién cumplió 20 años en 2022, antes de eso hubiera sido más complicado y, seguramente, la muestra se hubiera tenido que enviar al exterior. Entretanto, la prueba del talón comenzó a realizarse a nivel de la seguridad social en 1990, hace 33 años, anteriormente no se tenían estas muestras.
“Creemos que esto siempre pudo haber sido posible porque convivimos con la tecnología. Pero si esta bebé hubiera nacido hace unos 40 o 45 años, esto no hubiera sido posible con este nivel de detalle. La ciencia no había llegado adonde hoy está”, concluyó.