Una profunda preocupación embargaba a Cecilia Salvatierra Delgado a mediados de los ochenta, su hijo, Gerardo, nació en 1983, pero cumplidos los tres años no hablaba bien, no lograba caminar, no iba al baño solo. No se desarrollaba como el resto de niños de su edad.
Para saber qué pasaba y ayudar a su pequeño, Cecilia lo llevó al médico, los exámenes empezaron y vino el diagnóstico: fenilcetonuria, un extraño trastorno metabólico hereditario que provoca la acumulación de un aminoácido llamado fenilalanina en el organismo.
Si los niveles de esa sustancia son elevados produce daños graves en el cerebro y eso ocurrió con Gerardo. Creció con retardo mental y hasta el día de hoy necesita ayuda para casi cualquier actividad cotidiana como alimentarse, ir al baño y tomar medicinas.
En 1989, Cecilia afrontaba una nueva angustia, estaba embarazada, esperaba una niña y temía que naciera con la misma enfermedad de Gerardo.
No obstante, en ese año un grupo de médicos probaba una técnica en el país, se trataba de tamizar a menores recién nacidos para determinar si padecían un grupo de tres enfermedades, ofrecerles tratamiento y así prevenir una discapacidad.
El 13 de setiembre de 1989 nació Franciny Salvatierra Delgado y, basados en el antecedente de su hermano, la incluyeron en el tamizaje. El resultado fue positivo, padecía fenilcetonuria.
Pero la historia sería muy distinta para Franciny, ser una de las primeras niñas tamizadas en el país le dio la oportunidad que su hermano no tuvo, pues al conocer el diagnóstico los doctores eliminaron de su dieta las proteínas y su cerebro tuvo un desarrollo normal.
“Yo vivo eternamente agradecida, primero con Dios y segundo con el tamizaje, si no me hubieran detectado a tiempo no me hubiese desarrollado, yo puedo hacer una vida normal, como cualquier persona, pero mi hermano no.
“Gerardo, por ejemplo, no puede salir solo, si él quiere ir a la pulpería no puede ir solo, no pudo estudiar, no pudo sacar una carrera, habla muy poco, son muchas cosas que no puede hacer”, declaró Franciny, quien es administradora de empresas y labora para la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS).
Ante los beneficios de ese procedimiento, las autoridades de salud fundaron, en marzo de 1990, el Programa Nacional de Tamizaje Neonatal.
En este 2021 el país llegará a dos millones de bebés tamizados, equivalentes al 38% de la población.
Según Olga Arguedas, directora del Hospital Nacional de Niños (HNN), más de 1.000 personas se libraron de enfermedades y discapacidades gracias al tamizaje neonatal.
“Es un hito que hay que celebrar, entendiendo el logro que representa el camino recorrido y cargando energías para continuar creciendo en el futuro.
“Más de un millar de niños se han librado de tener secuelas o discapacidades a través del diagnóstico temprano de las enfermedades incluidas en la prueba de tamizaje, ellos son justamente el centro de la celebración. Pocos países en el mundo cuentan con un programa nacional de tamizaje con la tradición y robustez del que tenemos en Costa Rica”, comentó la directora del HNN.
En la actualidad, el sistema de salud costarricense, por medio de la extracción de sangre del talón de los bebés, puede detectar 29 enfermedades.
Uno de los padecimientos en esa lista es la galactosemia, una afección que le impide al organismo descomponer completamente el azúcar simple galactosa y causa daños en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Gabriela Mata Espinoza, psicóloga de 26 años, esquivó la ceguera y la muerte al pasar por el tamizaje en 1994.
“En esa época no se hacía el tamizaje a todos los bebés, no se hacía como es en la actualidad que es, prácticamente, a todos los bebés. Entonces, a mi me hicieron la prueba de tamizaje hasta los tres meses de nacida, cuando empecé a presentar síntomas.
“Dicen mis papás que vomitaba muchísimo, que tenía muchos cólicos y no dormía bien y, a los dos meses de nacida, mis papás notaron que no seguía objetos con la mirada”, relató Gabriela.
Para corregir el problema, los médicos le pidieron a la mamá de Gabriela no darle más leche materna y eliminar de su dieta alimentos que tuvieran galactosa.
“Si no se detecta la galactosemia a tiempo puede provocar problemas en el hígado, en el cerebro y creo que hasta enfermedades intestinales. Si del todo no se trata, uno puede morir a los tres o cinco años de edad”, agregó la joven.
Franciny y Gabriela son pruebas de éxito del Programa Nacional de Tamizaje, pero hay muchos otros casos.
En 2020, la iniciativa detectó 40 positivos, de esa cifra 15 (37%) fueron diagnósticos de hipotiroidismo congénito, un síndrome en el que la glándula tiroidea no puede producir las cantidades adecuadas de la hormona tiroidea, si no se atiende a tiempo provoca retardo mental.
Hasta el año anterior, la CCSS tamizó a 1.949.000 menores.
Modelo
Crear una estructura que tuviera la capacidad de tomar las muestras de los bebés, analizarlas, dar diagnósticos y ofrecer tratamiento no fue sencillo, requirió la participación de varias instituciones públicas.
En los primeros años participaron el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (Inciensa), la Universidad de Costa Rica, el Ministerio de Salud y la CCSS.
En 1990, el año de fundación, los registros oficiales indican que 3.000 bebés pasaron por el examen de tamizaje.
Con el paso de los años la cifra fue creciendo 25.000, 46.000 y 57.000.
De acuerdo con Manuel Saborío Rocafort, director del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal, la cobertura del servicio oscila entre un 98,5% y 99%.
Saborío expuso que hay suficientes argumentos para afirmar que Costa Rica es líder mundial en tamizaje neonatal.
“Puede sonar como muy normal eso de que detectamos 29 enfermedades, pero ¿Quién más hace esto en el continente? Solo algunos programas privados.
“En América Latina, por ejemplo, lo hacen en Yucatán, México, y en Petróleos Mexicanos, pero ahí lo hacen para los hijos de los 14.000 empleados. En Uruguay intentan imitar lo que nosotros hacemos, pero nadie más”, expresó el médico.
Aseguró que solo Austria, Nueva Zelanda, Italia, Japón, Australia y algunas comunidades de España tienen un servicio similar al costarricense.
¿Por qué el país incorporó el tamizaje neonatal de manera robusta a sus políticas de salud pública?
“Una vez que el Programa, en especial durante los primeros 10 años, demostró su utilidad en la prevención del retardo mental, la discapacidad y las muertes en recién nacidos, comenzamos a buscar qué tecnologías se podían aplicar en forma masiva para poder ampliar el número de enfermedades detectadas.
“Entonces, lo fuimos haciendo de forma escalonada, ampliamos de tres a cinco enfermedades y así fuimos. Luego, con el uso de tecnologías, se requería el mismo aparato y el mismo reactivo y pudimos incluir ocho o nueve enfermedades más”, narró Saborío.
La efectividad del programa y la eficiencia con que se administró hizo posible llevarlo a más personas con el paso de los años.
“Fue muy fácil convencer a las autoridades de que agregar una enfermedad más no iba a significar una erogación de recursos mayores de lo que ya estábamos haciendo. Nada más era explotar al máximo la tecnología que teníamos disponible y que nos permitieran, por supuesto, una vez seleccionada una enfermedad, garantizar el tratamiento”, enfatizó.