EscucharMutaciones genéticas pueden causar un tipo de catarata congénita en los seres humanos. Variaciones del gen FYCO1 están asociadas con un riesgo mayor de esta condición en la vista.
Las cataratas son una de las causas más comunes de ceguera en el mundo. Se producen cuando el cristalino del ojo se opaca, la visión primero se hace borrosa, pero puede perderse poco a poco.
Las cataratas congénitas son responsables de un tercio de los casos de ceguera en niños. Son poco comunes, dado que los genes que las determinan son recesivos (es decir, se requiere de que ambos padres del niño lo posean para que tenga más posibilidad de tenerlo).
Un estudio del Instituto Nacional del Ojo, en Maryland, Estados Unidos, publicado en la revista American Journal of Genetics, da pistas de mutaciones de este gen que podrían llevar a conocer las causas de cataratas congénitas.
Para llegar a esas conclusiones, los investigadores hicieron un análisis sanguíneo de genética y biología molecular a 12 familias en Pakistán y una en Arabia, todas ellas con el gen recesivo FYCO1.
Los científicos detectaron que las personas con mutaciones de FYCO1 eran más propensas a tener cataratas que los participantes que no las tenían.
Según sugiere el reporte, estas mutaciones están relacionadas con un mecanismo de acción que no permite que se bajen los niveles de ciertas proteínas. Estas proteínas deben mantenerse bajas para que la vista sea más clara, con lo que la mutación podría ayudar a la formación de cataratas.
