EscucharKaily sabe, a sus cinco años, que es una niña albina. Su mamá se lo ha explicado y le ha dicho que el color de su piel y cabellos son blancos, pero que no por eso es diferente a los demás niños y niñas. Disfruta y vive como cualquiera. Su infancia es muy feliz y le encanta ir al kinder, donde sus compañeros “la quieren y la cuidan”, según las palabras de su madre Rhaychell Fallas, a quien le informaron las implicaciones y cuidados derivados de la condición de la niña, especialmente para su piel y ojos.
Una realidad muy distinta vivió, hace más de 46 años, doña Elvis Rojas Calderón. Esta señora describe su infancia como traumática por todos los maltratos, comentarios y discriminación que sufrió a causa de su albinismo. Por verse diferente. A su madre, quien tuvo seis hijos, tres de ellos albinos, nunca le explicaron la condición de estos, lo que la llevó a sobreprotegerlos pero sin ningún conocimiento medico.
Cifras de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) indican que en el 2022 en los servicios de consulta externa de centros médicos de distintas regiones del país atendieron a 132 personas con albinismo. La información incluye datos registrados en el Expediente Digital Único en Salud (Edus). En el 2019, los usuarios con la misma condición que acudieron a consulta fueron 202.
Según el Organismo de las Naciones Unidas (ONU), en Norte América y Europa una de cada 20.000 personas nace con algún tipo de albinismo. Esas cifras son mayores en África subsahariana.
“Se ha estimado que una de cada 1400 personas está afectada en la República Unida de Tanzanía y se han comunicado prevalencias de hasta una de cada 1000 personas en ciertas poblaciones de Zimbabwe y otros grupos étnicos concretos en África Meridional”, indica la ONU.
¿Qué es el albinismo? El albinismo es considerado como un trastorno hereditario y congénito y que se caracteriza por la ausencia de pigmentación en la piel: las personas albinas carecen de melanina en la piel, los ojos y el cabello, y esto les hace más sensibles al sol.
Asimismo, su condición genera complicaciones visuales y deben proteger en extremo su piel. El término albinismo viene del latín albus, que significa “blanco”.
“El albinismo son un grupo de condiciones heredables que están asociadas con un problema en la síntesis de melanina, que es el pigmento de coloración en la piel, los ojos y en otros tegumentos (tejidos que cubren el cuerpo)”, explicó el genetista costarricense Juan Carlos Villalta Fallas.
“Los pacientes con albinismo, en cualquier de sus presentaciones, son el resultado de mutaciones hereditarias que conducen a melanocitos defectuosos, incapaces de sintetizar adecuadamente la melanina o de distribuirla a través de las estructuras que derivan del ectodermo. El ectodermo es una estructura embriológica de donde se originan las células que van a formar las uñas, el pelo, la piel, córnea, iris, etcétera, debido a este origen embriológico y el defecto en la producción de melanina, estas estructuras presentan la característica coloración de los pacientes con albinismo”.
— Genetista Juan Carlos Villalta Fallas
Su piel y cabellos blancos y sus ojos de colores poco comunes por la falta de pigmentación, provoca que las personas albinas en Costa Rica enfrenten miradas curiosas, comentarios desinformados e incluso discriminación social y laboral.
En otros continentes, como África, la situación es todavía peor: ante el desconocimiento, las personas albinas pueden estar hasta en peligro de muerte. Hay regiones en las que su condición se ve como una maldición.
“En situaciones más extremas, se les niega el acceso a la atención médica o bien sufren mutilaciones, están expuestas al tráfico de sus órganos o partes del cuerpo y hasta llegan a asesinarlas”. Así lo visibiliza Las personas con albinismo en el mundo: una perspectiva de derechos, un amplio reporte del Alto Comisionado de las Naciones Unidas para los Derechos Humanos.
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Para el genetista Villalta Fallas, el albinismo es una enfermedad por la serie de complicaciones visuales y de piel que pueden enfrentar las personas que nacen con la condición. Sin embargo, resalta la importancia de la educación y del acercamiento genético para que quienes lo viven estén informados, pues las personas albinas pueden hacer su vida con normalidad: ese es el primer mito o estigma que hay que abordar.
Kaily* (5), Elvis (52), Luis Gerardo (50), Nidia* (62) y Richard* (15) son cinco personas albinas nacidas en Costa Rica. Representan diferentes generaciones y algunas vivencias similares. Los mayores hablan para que se dé a conocer su realidad, una que muchas veces ha pasado inadvertida para el resto de la sociedad.
En nombre de Kaily habla su mamá Rhaychel, una joven abogada que a través de videos busca educar sobre la condición de su hija. En el caso de Richard, este adolescente cuenta un poco de su día a día y su mamá Kimberly habla del acompañamiento que han recibido.
‘La oveja blanca’
Luis Gerardo Rojas Calderón tiene 50 años y para él ha sido difícil vivir como albino. Las complicaciones aparecieron desde la infancia: sabía que era igual que su hermana mayor, Elvis, pero diferente a todos los compañeros de la escuela.
“Siempre dicen que en todo grupo hay una oveja negra refiriéndose a alguien que da problemas, pero en la escuela mi hermana y yo éramos la oveja blanca, fue difícil”.
Cuando él era adolescente, a la familia llegó un hermano más, Danilo, también albino. “En mi casa somos seis hermanos: tres morenos y tres albinos”. Sus padres no presentaron la condición.
A su madre, una mujer que vivió siempre en zona rural, en ninguna de las tres ocasiones le explicaron que sus hijos eran albinos, según cuenta Luis Gerardo. La familia creció sin saber prácticamente nada de la condición de tres de sus integrantes.
Él se enteró del terrible daño que el sol podía causarle a su piel cuando cumplió 18 años. Desde niño trabajó en el campo y por desconocimiento no se protegía, aunque claro que notaba cómo su piel era afectada.
“Mis papás lo tenían a uno sobre protegido, que ojalá no saliéramos. A ellos nunca les dieron recomendaciones. A mí me empezaron a meter miedo de que no me expusiera al sol por casualidad. Se me dañaba la piel y era por ignorancia. Un día un doctor general, no dermatólogo, me dijo que yo tenía que cuidarme porque si seguía en el campo en dos años me podía dar cáncer de piel. Ahí pensé: ‘tengo que ver quién se apiada de mí”.
Fue entonces cuando el vecino de Atenas pensó en dejar la vida que conocía, mudarse a San José y buscar oportunidades. La primera voz en desalentarlo fue la de un familiar. Un tío le dijo que era muy tonto al dejar la agricultura, que en la ciudad nadie le daría oportunidades “por cómo era”. Esas palabras lo marcaron y le recordaron las burlas escolares, además de las dificultades visuales que siempre le han acompañado.
“Para mí ha sido difícil vivir en Costa Rica, porque no sé si igual a nivel mundial, pero siento que por tener esta condición no es que debamos tener privilegios, pero sí una ayuda económica, debido a esto somos rechazados social y laboralmente”, dice. Pone, por ejemplo, la inversión que debe hacer permanentemente en bloqueador solar.
“El bloqueador de la Caja no me sirve porque es amargo. Los del grupo (de personas albinas) tratamos de comprar el bloqueador por fuera porque el que da el Seguro no reúne las condiciones. Tal vez para personas normales sí, pero para nosotros no”.
— Luis Gerardo Calderón, hombre albino
Actualmente Luis Gerardo no trabaja, pues tras un accidente le dieron la pensión por invalidez. Está casado desde hace 26 años y él y su esposa decidieron no tener hijos, pues temían que los hijos heredaran la condición.
Rojas resalta que lleva una vida completamente normal, con excepción de no poder estar tiempos extensos expuesto al sol.
Siente que en tiempos recientes su condición ya está más normalizada, aunque reconoce que aún se puede hacer más.
“A las personas les digo que nos vean como gente normal. Es una condición que no es impedimento, ni es de asustarse. Quisiera que nos den más importancia a las personas albinas. Que haya mejores condiciones laborales, pues hay empresas que no te contratan si no reúnes ciertas condiciones físicas (sobre todo visuales)”, agregó Luis Gerardo, quien es uno de los coordinadores, junto con Nidia Pérez, una educadora pensionada que rompió barreras, de un grupo en el que personas albinas comparten y se informan.
Este hombre, de 50 años, recuerda cómo él fue aprendiendo sobre su condición. Dice ser albino completo (hay varios tipos dentro de esta condición: el oculocutáneo, que afecta piel, cabello y ojos; el ocular, y uno más severo en el que se manifiestan otros síndromes). Cuenta que fue él quien informó a su madre sobre el tema.
“Digamos que ahorita mi visión es estable pero siempre con problemas, mis ojos no son ojos normales. Yo desearía que siempre fuera de noche. El sol nos afecta muchísimo. La vista es complicada”.
— Luis Gerardo Rojas Calderón, hombre con albinismo
“Le cuestionaba a Dios por qué me había mandado así”
Elvis Rojas Calderón tiene 52 años y se asombra de la conversación tan fluida que tuvo para esta entrevista. Confiesa que siempre ha sido muy tímida.
Ella nació con albinismo, es la hermana mayor de Luis Gerardo, y si bien tienen la misma condición, sus vivencias no han sido idénticas. Ambos sufrieron discriminación, sin embargo, ella describe como “traumático” mucho de lo que ha pasado.
“En la juventud, para empezar que cuando se es adolescente uno no se acepta como es, pero en mi caso era peor por la forma en la que las personas lo ven a uno, también por los problemas de visión que tenemos y por cómo la piel se deteriora con el sol”.
Al hablar de su piel, repasa que en la infancia a ella y a su hermano les salían granos. “Nuestros compañeros se burlaban de nosotros. Decían que nos salían gusanos de la piel. A mi mamá nunca le dijeron (cómo cuidarles la piel). No me gustaba que me llevara a ningún lado, nos veían como un ser extraño.
“Le cuestionaba a Dios por qué me había mandado así. Uno pequeño siente mucho las ofensas y las miradas. Ya a cierta edad entiende uno cómo es la situación”, musita la vecina de Atenas.
El tiempo pasó y Elvis fue sintiéndose mejor consigo misma. A los 18 años se casó y hoy es madre de cinco hijos: ninguno albino.
“En una época era muy inocente y con los primeros embarazos no me preocupaba ni pensaba en que mis hijos heredaran la condición. Ya para el tercero decía: ‘Dios quiera que no me lo mande albino por las cosas que hay que pasar, sobre todo por la vista”. El papá de sus hijos no es una persona albina.
Ahora no usa lentes. Siendo muy pequeña lo hizo, pero desde los 10 años ya no los utilizó más. No se sentía cómoda y ya adulta cuenta que tampoco tenía recursos, pues los anteojos son costosos (se le consultó a la CCSS si la institución brinda lentes a las personas con albinismo, sin embargo, al cierre de la versión impresa de este artículo no se había recibido respuesta).
Desde hace tres años, cuando sus hijos le sugirieron que le prestara más atención a su salud, Elvis ha ido a controles. Una oftafmóloga le dijo que en su caso “su visión no mejorará ni empeorará”, aunque ella sí quisiera intentarlo con lentes, quizá le permitan ver mejor, sobre todo cuando va al supermercado y tiene que pedir ayuda para ver letras o precios.
Otra situación que la hace cohibirse es haber perdido su dentadura. Tal vez esto no tiene que ver directamente con su condición de persona albina, pero sí con los temores de salir: sentía terror de acudir al odontólogo.
“Ser albino también requiere tener dinero para atender las condiciones que se necesitan. Hay que usar buen bloqueador, el tema de los lentes.
“En el caso de los dientes no tenían salvación. Estoy esperando a ver si me ayudan en la Caja, las cosas son lentas y no tengo las condiciones económicas para ir por privado”, cuenta doña Elvis, quien dice vivir en pobreza extrema. Los hijos mayores atienden a sus respectivas familias y ella comparte casa solamente con su hija menor, de 17 años.
“Para mí fue una alegría que mis cinco hijos nacieran sin albinismo porque realmente tenemos problemas de vista, de piel y el rechazo de las personas”.
— Elvis Rojas Calderón
Doña Elvis ha conocido más de su enfermedad gracias a Internet. A ella nunca le dijeron cuál es su tipo de albinismo ni porqué nació con esa condición.
Sus cabellos son blancos y sus ojos, en sus palabras, morados. Dice que ahora hay quienes le piropean su color de pelo y mirada.
Esta mujer quiso compartir su vivencia como albina porque es necesario eliminar los estigmas y la desinformación.
“Hay que dar a conocer que somos iguales que todas las personas. Esto no es una enfermedad contagiosa. A un señor albino que vive en Barrio México le pasó que en un bus lleno solamente él llevaba el espacio vacío y nadie se quiso sentar. Eso es duro. En mi caso me he sentido mal cuando no puedo ver los precios de las cosas, hay quienes ayudan, pero otras personas me ignoran. O para cruzar la calle (a las personas albinas les es difícil ver el pavimento gris), es bonito cuando alguien nos ayuda”
Cuando tiene que salir a hacer mandados, doña Elvis camina con los ojos casi cerrados, por lo que ha pensado en que quizá le ayuden algunos anteojos “de los que se oscurecen”. Si usted desea apoyarla a contar con unos lentes apropiados o con sus problemas de dentadura, puede contactarla al 8969-5558.
¿Qué dice la genética?
En el caso de la familia de don Luis y doña Elvis, donde sus padres tuvieron tres hijos con albinismo y tres sin la condición, el doctor Villalta explicó que existen dos mecanismos de herencia que se han relacionado con el albinismo.
El primero de estos mecanismos es el de la herencia autosómica recesiva y el segundo el mecanismo de herencia ligada a X.
Para el primer caso (herencia autosómica recesiva), el doctor Villalta detalló que en todos los tipos de albinismo oculocutáneo y algunos tipos de albinismo ocular, el albinismo se transmite en un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que un niño tiene que obtener dos copias del gen que causa el albinismo (1 de cada padre) para tener la afección. Si ambos padres portan el gen, hay una probabilidad de 1 en 4 (25%) de que su hijo tenga albinismo y una probabilidad de 1 en 2 (50%) de que su hijo sea portador. Los portadores no tienen albinismo, pero pueden transmitir el gen.
En el caso de la herencia ligada a X se presenta en algunos tipos albinismo ocular. Este patrón afecta a niños y niñas de manera diferente: las niñas que reciben el gen del albinismo se convierten en portadoras, mientras que los niños que lo reciben tendrán albinismo. Cuando una madre es portadora de un tipo de albinismo ligado al cromosoma X, cada una de sus hijas tiene una probabilidad de 1 en 2 de convertirse en portadora y cada uno de sus hijos tiene una probabilidad de 1 en 2 de tener albinismo.
Cuando un padre tiene un tipo de albinismo ligado al cromosoma X, sus hijas se convertirán en portadoras, y sus hijos no tendrán albinismo y no serán portadores.
“Lo más seguro que sucedió (en esta familia) fue que se cumplió lo que dice la regla de la herencia autosómica recesiva: hay un 25% de posibilidades de que se tengan hijos con un albinismo oculocutáneo, un 50% que sean portadores, o sea que hayan heredado solo una copia alterada pero que no expresan o manifiestan la enfermedad y el otro 25%, sanos.
“En el caso de la herencia ligada a X las mujeres no expresan la enfermedad porque tienen 2 cromosomas X y el hombre solo uno por eso expresan enfermedades de este tipo. En esta familia hay hombres y mujeres afectados, lo que nos indica que no es un mecanismo ligado a X sino de herencia autosómica recesiva.
“Eso quiere decir que en esos embarazos se cumplió el 25% de posibilidades de que nacieran con albinismo oculocutáneo. En cada embarazo de enfermedades autosómicas recesivas hay un 25% de posibilidades de que los hijos tengan este tipo de enfermedades”.
El especialista agregó: “Las enfermedades autosómicas recesivas se presentan con mayor prevalencia en personas consanguíneas, pero eso no quiere decir que solamente sea así. Si se junten dos personas que no son nada consanguíneas y que tengan este tipo de mutaciones de enfermedades autosómicas recesivas, pueden aflorar este tipo de enfermedades”.
*Puede leer las historias de Kaily, Nidia y Richard en los enlaces adjuntos.
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