Ángela Ávalos. 16 junio

(Video) La historia de Ana Belén

En un video de principios de este año, Ana Belén corretea sobre la nieve durante un paseo familiar. Corretea, sí. Y en nieve. No es ni siquiera levemente fácil caminar sobre la nieve. Pero ella hace mucho más que eso.

Lo logró tan solo un mes después de que su vida se transformara radicalmente, en noviembre del 2018, al ingresar en uno de los consultorios del Centro Nacional de Rehabilitación (Cenare) para una de sus citas de rutina como paciente diagnosticada con distrofia muscular.

Ana Belén Matamoros Piedra, de 11 años, entró al consultorio en una silla eléctrica y dejó tristemente sorprendido al neurólogo Mario Gutiérrez Sáenz.

Se habían visto un año antes, a poco de que Gutiérrez saliera hacia Barcelona, España, a cursar una especialidad en enfermedades neuromusculares.

El neurólogo reconoce que la vio progresivamente deteriorada con respecto a la cita anterior, en el 2017.

Con tan solo seis años, una fisiatra la sentenció a una silla de ruedas cuando le dijo a su mamá, Juliana Piedra: “Cuando su hija tenga 20 años, no va a caminar. Estará atada a una silla de ruedas”.

El pronóstico se cumplió mucho, pero mucho antes. Ya a los nueve años, la pequeña necesitaba uno de estos aparatos, el mismo con el cual la vio entrar el neurólogo a su consultorio en el Cenare.

Era una de sus pacientes con diagnóstico de distrofia muscular, una enfermedad de las llamadas “huérfanas” por lo infrecuente de su aparición, y porque la desconexión que existe entre nervio y músculo va dejando progresivamente sin capacidad de movimiento a quien la padece.

Él también había cambiado en el último año, y es lo que explica en gran parte que Ana Belén apareciera correteando sobre la nieve en un video familiar.

Los conocimientos a los que Gutiérrez tuvo acceso en el Hospital Bellvitge, de la Universidad de Barcelona, al entrar en contacto con decenas de Anas, le permitieron desarrollar un ojo clínico que detectó en su pequeña paciente tica signos y síntomas que no habría podido encontrar si hubiera seguido aquí.

En Costa Rica, no existe ni el volumen ni la complejidad de pacientes para aprender lo suficiente sobre estos padecimientos.

“Ante la sospecha, la acosté en el electromiógrafo y le hice la prueba, identifiqué lo que mis ojos estaban viendo y lo que mis brazos me estaban diciendo. De inmediato, supe que Ana podía tener una vida distinta y me entró un poco de culpa al pensar cuántas Anas más se nos han ido”, reconoció el neurólogo.

El aparato (estudia el funcionamiento del músculo y nervio) lo tienen tanto en España como en Costa Rica. En ambos países, también se evalúan a los pacientes.

La diferencia está en el conocimiento nuevo. Agudizado en España el ojo clínico con el análisis de casos, muchos y complejos, Gutiérrez confirmó la enfermedad de Ana Belén.

No se trataba de distrofia. La niña tiene una enfermedad conocida como síndrome miasténico con un pronóstico totalmente distinto al del primer diagnóstico.

Ana Belén Matamoros, de 11 años, junto a su mamá, Juliana Piedra González. La niña, de 11 años, hoy realiza actividades con las que antes solo soñaba, como andar en bicicleta. Foto: Jeffrey Zamora
Ana Belén Matamoros, de 11 años, junto a su mamá, Juliana Piedra González. La niña, de 11 años, hoy realiza actividades con las que antes solo soñaba, como andar en bicicleta. Foto: Jeffrey Zamora

Este síndrome, es un defecto que hace que las personas nazcan con un fallo en la placa neuromuscular. En otras palabras, músculo y nervio están desconectados y esto provoca debilidad o fatiga muscular.

Aunque no tiene cura, con tratamiento las personas pueden aspirar a una vida relativamente normal.

(Video) Ni Lázaros ni mesías

“Por eso, es importante reconocerlo a tiempo pues usualmente no se piensa que los niños, adolescentes y adultos puedan tener este síndrome”, advirtió el médico.

El siguiente paso que se dio, es lo que tiene hoy a Ana Belén caminando sobre la nieve, manejando la bicicleta de su vecino, y soñando con caminar en su próximo desfile de sexto grado, a final de año.

El mismo día de la cita, en noviembre, el neurólogo le envió a tomar una pastilla que ya tenía la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS). Dos días después, la familia empezó a ver cambios que nunca habían imaginado para su pequeña.

La pastilla se llama Neostigmina. Usualmente, se da para las miastenias gravis, que son patologías que también afectan la unión neuromuscular, entre el nervio y el músculo. Estas miastenias son autoinmunes porque el mismo cuerpo ataca al cuerpo.

La Neostigmina es una tableta de 15 mg. No tiene dosis máxima, solo la que el paciente tolere.

“Uno hace un balance entre la respuesta y efectos adversos. Al ser niña, empezó con 3 y ahora toma entre 12 o 15 por día”, explicó el neurólogo.

En otras latitudes, está la Piridostigmina, de 45 mg, que aún no está en la Lista Oficial de Medicamentos (LOM) de la Caja. En el país no hay, y su ventaja es que tiene efectos más prolongados pues dura más en Sangre en comparación con la que está disponible.

Pero esta, por ahora, será parte de otra historia.

FUENTE: Mario Gutiérrez, neurólogo del Cenare DISEÑO/LA NACIÓN.

FUENTE: Biblioteca de Medicina de los Estados Unidos DISEÑO/LA NACIÓN.

FUENTE: NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

30 más en cinco meses

“La llaman ‘la niña clave’”, contó Juliana Piedra, mamá de Ana Belén, haciendo referencia al nombre con el cual los especialistas se refieren al caso en el Cenare.

Ana Belén toma unas 15 pastillas al día. Su efecto se prolonga por 4 horas y son las que le devuelven la energía para caminar por su propia cuenta, subir las gradas de su colegio, jugar con sus perros salchicha y hasta tener tiempo para practicar al piano.

Sentarse en su cama sola, sin necesidad de ayuda, era algo que hasta hace relativamente poco no podía hacer Ana Belén. Aquí, en su habitación con una de sus mascotas más queridas, Brisa. Foto Jeffrey Zamora
Sentarse en su cama sola, sin necesidad de ayuda, era algo que hasta hace relativamente poco no podía hacer Ana Belén. Aquí, en su habitación con una de sus mascotas más queridas, Brisa. Foto Jeffrey Zamora

La llaman “la niña clave” porque su historia también sirvió para transformarle la vida a un grupo de entre 20 y 30 pacientes quienes, en los últimos cinco meses, han visto cambiado su diagnóstico inicial de distrofia muscular, y su pronóstico.

Entre ellos, un adolescente de 15 años, diagnosticado por tres médicos diferentes con distrofia, y que hoy ya puede jalar las vacas, andar en bicicleta o correr en cuadraciclo gracias a este tratamiento. Es estudiado por síndrome miasténico.

"La expectativa con ellos es que ojalá la mayor parte mejore su calidad de vida y tengan una lo más parecido a lo normal, ojalá lo normal.

“Hay que empezar a hacer investigación porque alguno de estos pacientes, inclusive, son familiares entre ellos”, dijo Mario Gutiérrez.

El médico rehúye a llamar a esto un milagro y afirma que el conocimiento ya estaba ahí, solo que el país no había tenido acceso a él.

Por eso, enfatiza, es necesario que nuestros profesionales salgan e instituciones como la Caja, los apoyen.

En Costa Rica, de hecho, existía el aparato, también el protocolo para evaluar al paciente. Lo que faltaba era agudizar aún más el ojo clínico, y esto fue lo que Gutiérrez logró con su práctica clínica en el exterior.

"Hay gente huérfana desde el punto de enfermedades raras. Muchos de estos son agujas en un pajar. Afortunadamente, el conocimiento saca cada vez más agujas del pajar, para darles calidad de vida a estos pacientes.

“Todo ese abordaje multidisciplinario también le cambia la vida al enfermo y su familia. Sobre todo cuando le dice que es un tipo de enfermedad para la que no hay nada”, afirmó el médico, que aspira a desarrollar en el Cenare un programa para el abordaje integral de la patología neuromuscular.

Tres de las personas que han sido vitales en el proceso que ha vivido Ana Belén desde que su familia recibió el primer diagnóstico de distrofia muscular: su única hermana, María Angel (izq.), su mamá Juliana Piedra (centro), y su abuela Jeannette Piedra. Aquí, en su casa en Grecia, Alajuela. Foto: Jeffrey Zamora
Tres de las personas que han sido vitales en el proceso que ha vivido Ana Belén desde que su familia recibió el primer diagnóstico de distrofia muscular: su única hermana, María Angel (izq.), su mamá Juliana Piedra (centro), y su abuela Jeannette Piedra. Aquí, en su casa en Grecia, Alajuela. Foto: Jeffrey Zamora
Baile y danza y estudios

Al video familiar con Ana Belén como protagonista dando pasos sobre la nieve, se unen los juegos en el patio de la casa con Bruno y Brisa, sus perros salchicha.

También se le ve bajando la rampa que alguna vez sus padres construyeron para su silla de ruedas, y subiendo y bajando una banca con una elasticidad impresionante.

Atrás quedaron las pruebas con células madre y los dolorosos exámenes con agujas, sin anestesia, en intentos infructuosos por aliviar una distrofia que nunca existió.

También las fotos en silla de ruedas o sobre las espaldas de su mamá, en un paseo en el bosque.

En diciembre pasado, toda esta familia recibió su mejor presente en muchos años. "A todos nos llegó el regalo que esperábamos: ver a Ana Belén caminar y hacer la vida lo más normal posible.

“El doctor me pidió permiso para que, el día de los 15 años de Ana Belén, lo dejara bailar con ella la segunda canción, ¡porque la primera será con el papá!”, afirmó Juliana.

Su tía paterna, Stephanie Matamoros, quien también ha cuidado de Ana Belén desde pequeña, ha sido clave. Cuando inicialmente le diagnosticaron distrofia muscular, a los seis años, sus papás le adaptaron la casa para que se pudiera movilizar y le construyeron una piscina para las terapias. Foto: Jeffrey Zamora
Su tía paterna, Stephanie Matamoros, quien también ha cuidado de Ana Belén desde pequeña, ha sido clave. Cuando inicialmente le diagnosticaron distrofia muscular, a los seis años, sus papás le adaptaron la casa para que se pudiera movilizar y le construyeron una piscina para las terapias. Foto: Jeffrey Zamora