Ángela Ávalos. 16 junio

(Video) Ni Lázaros ni mesías

Es lo primero que aclara porque para él, ni los pacientes son “pobrecitos” ni él es un “súper médico”. “Aquí no hay ni Lázaros ni mesías”, asegura Mario Gutiérrez Sáenz, neurólogo del Centro Nacional de Rehabilitación (Cenare).

“Esto lo hubiera podido hacer cualquier otro en cualquier otra área de la salud que hubiera mejorado sus conocimientos”, se apresura siempre a aclarar cuando agrega, casi al mismo tiempo, que lo que se ha hecho en los últimos meses, tras su regreso de España, es producto de un trabajo en equipo.

Gutiérrez Sáenz siempre tuvo en la mira subespecializarse en enfermedades neuromusculares, un grupo muy importante de padecimientos considerados “huérfanos” por ser muy poco frecuentes entre la población.

El neurólogo del Cenare, viajó en el 2017 becado por la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) a Barcelona, España.

Ahí tuvo la oportunidad de codearse con descubridores de enfermedades raras, conocer los paneles genéticos donde se describen estas patologías y desarrollar su ojo clínico para identificar las características clínicas más destacadas de estos problemas.

Estudió en el Hospital de Bellvitge, en la Universidad de Barcelona, entre el 2017 y 2018. Regresó en octubre del año pasado para encontrarse de nuevo en su consulta con una pequeña de 11 años, considerada hoy la niña clave pues su tratamiento le abre la puerta a decenas de personas con problemas similares al suyo.

¿Lo que sigue?

“Abordar integralmente la patología neuromuscular. Esto está por fases. La primera, especializar un poco la consulta de Neurología en el Cenare. Luego, implementar esta consulta por clínicas, con un abordaje multidisciplinario de estos pacientes”, planea.

El siguiente, es un resumen de la entrevista con este neurólogo, el 4 de junio.

- Usted tiene una frase para estos casos. Dice “Aquí no hay lázaros ni mesías”. ¿A qué se refiere?

- A mí no me gusta ni decir “pobrecitos ellos” ni decir que se logró por el súper mega doctor. Esto lo hubiera podido hacer cualquier otro médico en cualquier otra área de la salud que hubiera mejorado sus conocimientos.

- El caso de la niña. Usted la atendió desde la parte neuromuscular. ¿Cómo llegó ella?

- Uno tiene que aceptar los errores y de todo se aprende. El conocimiento a uno le abre puertas. Había un refrán de un médico: ‘los ojos no ven lo que la mente no piensa’. Con nuestras herramientas y formación, yo atendí a esta chica antes de irme para Barcelona. La conocí en el 2017 cuando tenía una franca debilidad proximal, y la catalogué con mis conocimientos de ese momento como una patología no evolutiva, una miopatía congénita.

El neurólogo Mario Gutiérrez tiene 37 años. Empezó a trabajar en el Cenare en el 2014, con un equipo mayor de especialistas que incluyen fisiatras, terapeutas respiratorios y físicos y trabajadores sociales. Foto: José Cordero
El neurólogo Mario Gutiérrez tiene 37 años. Empezó a trabajar en el Cenare en el 2014, con un equipo mayor de especialistas que incluyen fisiatras, terapeutas respiratorios y físicos y trabajadores sociales. Foto: José Cordero

- Ella nació así.

- Sí, con ciertos déficits. Siempre le preguntaba a papá o mamá si la niña estaba peor.

- ¿Qué es una miopatía congénita?

- Un defecto muscular que se trae desde el nacimiento, y que en ocasiones es crónico. Dentro del grupo de miopatías congénitas hay un montón de enfermedades.

- Ella, ¿qué tenía?

- Ese es el punto. La perdí de vista un año porque salí a formarme. Muscularmente, tenía debilidad para subir o bajar escaleras. Lo hacía con apoyo. Cuando volví, había un retroceso de la paciente para el ojo clínico. Entró en silla motorizada. Yo pensé, ‘pero, ¿qué le pasó?’ La vi en noviembre del 2018. Apliqué una serie de conocimientos recién adquiridos, la empiezo a valorar con técnicas que no tienen ningún costo. Es simplemente reexplorar al paciente distinto, para ver una cosa que se llama fatigabilidad.

- ... que usted antes valoraba con otros ojos.

- Es que no sé cómo explicarlo. Hay veces cuando el corazón te dice cómo hacer las cosas, y otras cuando uno es dirigido por la presentación clínica. Ahora, por lo que estoy descubriendo yo, me digan o no me digan, hago esas exploraciones. En la entrevista con el paciente, son las características clínicas y la exploración las que deben dictar si usted le hace determinada evaluación. No es nada del otro mundo. Es hacer flexiones cervicales o de muslos. Simplemente eso.

- ¿Y usted las hacía antes?

- Sí, a las personas con ciertos síntomas pivotales o características llamativas. Como la patología es tan rara y es tan difícil de diferenciar entre ella, usted tiene que conocer características clínicas o síntomas pivotales, como que se te caigan los párpados o solo uno, o que tengás más debilidad en algunas áreas.

- Pero hay que tener un ojo clínico muy agudo.

- Ese es el punto. Yo voy allá (Barcelona, España), a un centro especializado, ¿cuánta patología cree que voy a ver en comparación con aquí, que no habíamos agudizado el ojo?

(Video) La historia de Ana Belén

- ¿Cuál subespecialidad sacó?

- Enfermedades neuromusculares.

“Esa es la importancia del conocimiento. Usted me pregunta qué es lo diferente. Vieras que no hay grandes diferencias. Físicamente, ellos tienen instalaciones más nuevas y amplias, pero el conocimiento lo tienen en base a la experiencia”, Mario Gutiérrez, neurólogo

- Antes de eso, usted era especialista en Neurología general.

- Exacto. Es una maestría. El Cendeisss (Centro de Desarrollo Estratégico e Información en Salud y Seguridad Social) me dio esta beca.

- ¿Cuál fue el nuevo conocimiento que le permitió ver lo que sus ojos antes no detectaban?

- Sobre todo, te cambia el punto de vista porque empiezas a ver patología huérfana concentrada. Todos los martes, veía 16 enfermedades musculares raras, como miopatías congénitas o miopatía mitocondrial.

- Sobre las cuales usted solo había leído.

- Ese es el punto. Usted puede ser todo lo autodidacta que quiera, pero es distinto verlo. Estamos en una parte de la Medicina que es una nueva frontera. La de la Medicina celular, molecular. Cada vez usted se da cuenta de que diferentes alteraciones en el genoma (genotipo) te dan presentaciones distintas clínicamente en las personas (fenotipo). Por ejemplo, una distrofia facioescapulohumeral, que es relativamente sencilla de diagnosticar porque afecta cara y brazos tiene un patrón similar; después se ve que hay distrofias asimétricas. Esto te lo da la experiencia y solamente te lo puede enseñar alguien.

- ¿Es ver, es tocar?

- Ese es el punto. La segunda cosa que hago con el paciente es pedirle que se quede solo con la ropa interior. ¿Por qué? Porque esto hay que tocarlo, hay que verlo e identificar las características pivotales. Es distinto hacerle con ropa el manual muscular a hacerlo sin ropa cuando está viendo los músculos contrayéndose y tiene uno atrofiado, o se le hace un hueco en la espalda.

“Esa es la importancia del conocimiento. Usted me pregunta qué es lo diferente. Vieras que no hay grandes diferencias. Físicamente, ellos (en Barcelona) tienen instalaciones más nuevas y amplias, pero el conocimiento lo tienen con base en la experiencia”.

- No solo es un asunto de tener tecnología tecnología. Es conocimiento.

- Había un desarrollo en la Medicina en microscopía electrónica. Le pregunté a mi profesora, Montserrat Olivé, que ha descrito enfermedades.

- Usted estuvo con maestros, y estuvo en un lugar donde había volumen y complejidad. Esto le permitió a usted...

- ... que el cerebro conociera distintos tipos de presentaciones de las enfermedades que yo creía conocer. No es lo mismo.

- ... y disponer de tecnología y fármacos.

- Desarrollos desde el punto de vista tecnológico: allá solo nos llevan la delantera en estudios genéticos por ser un país rico. Trabajan bajo esquemas de paneles. Cuando alguien sospecha de una miopatía congénita, se trata de dirigir el diagnóstico hacia signos y síntomas pivotales y existe un panel para ese tipo de enfermedad. Un panel es un grupo de mutaciones que se han identificado para determinado fenotipo o características físicas del paciente, y que al dirigirlo da con un diagnóstico genético positivo.

- ¿Cómo se hace esto?

- Hay sus bases de datos genéticas en la web, que es de libre acceso para lograr el acceso. Allá, en España, tienen más acceso y además son fieles creyentes del consejo genético. Una vez que usted sepa lo que tiene, ya sabe qué esperar y cuáles decisiones tomar. ¿Quiero tener hijos y heredar determinada mutación? Habrá unas que se pueden heredar y otras no.

“Tenemos que hacer énfasis en que esto es importante. No para el doctor Gutiérrez. Esto es importante para la familia. Para saber bien qué es lo que tiene. Ayuda a identificar riesgos de transmisión genética”, Mario Gutiérrez, neurólogo.

- Ese panel no está aquí, en Costa Rica.

- Esa es una de las ambivalencias.

Lo llamaremos Andrés. Es uno de los 30 pacientes que, en los últimos cinco meses, han visto un cambio radical en su vida al cambiar el diagnóstico inicial de distrofia muscular. El joven de 15 años, ahora puede caminar sin dificultad y andar en bicicleta. Foto: Mayela López
Lo llamaremos Andrés. Es uno de los 30 pacientes que, en los últimos cinco meses, han visto un cambio radical en su vida al cambiar el diagnóstico inicial de distrofia muscular. El joven de 15 años, ahora puede caminar sin dificultad y andar en bicicleta. Foto: Mayela López

- No podemos hablar de investigación y desarrollo como en el primer mundo.

- Exacto. Tenemos que hacer énfasis en que esto es importante. No para el doctor Gutiérrez. Esto es importante para la familia. Para saber bien qué es lo que tiene. Ayuda a identificar riesgos de transmisión genética. Costa Rica fue colonizada por 20 familias y todos somos parientes. En patologías de este tipo, lo más importante es la consanguinidad.

- Usted tuvo acceso a ese conocimiento.

- Aquí tenemos el mismo aparato con que allá se hacen diagnósticos por electromiografía. Luego, también se sientan a hablar con el paciente. Lo mismo lo hacemos aquí y allá. ¡A mí me sorprendió tanto eso!

- Pero es el conocimiento.

- ¡Claro, claro! Es como abrir un libro y exponerte cada día a vivirlo con grupos de diferentes pacientes. Pregúntele a la mamá de Ana Belén. ¡Imagínese si yo no hubiera ido a España! Igual, es la oportunidad para cardiólogos o psicólogos... ¿cuál conocimiento estamos perdiendo? Yo aquí no estoy trayendo lo último de los tratamientos y máquinas. Es simplemente traer el conocimiento e implementar a lo tico porque todo está inventado.

- ¿Cuál es la expectativa para estos otros 20 o 30 pacientes con condiciones similares a Ana Belén?

- La expectativa con ellos es que ojalá la mayor parte mejore su calidad de vida, tenga una vida lo más parecido a lo normal, ojalá normal. Creo que hay que empezar a hacer investigación porque alguno de estos pacientes, inclusive, son familiares entre ellos. Tenemos que empezar a pensar en estudios genéticos y prevenirlos si esto se transmite a sus familiares. Sobre todo, pensar para que el ojo médico lo vea y lo detecte.

“En algunos de estos pacientes, se confundió la patología, no porque se quisiera así, sino porque no se tenía ni la experiencia ni el conocimiento, y el diagnóstico puede ser distinto. Con nuevo conocimiento, se reconoció, se trató, y a algunos pacientes se les mejoró su calidad de vida. Habrá otros a quienes se les diagnosticará una cosa que no se podrá tratar. Pero al final, para ellos lo más importante es saber qué patología tengo y qué puedo esperar de eso”.