Sofía Valverde tiene 26 años. Durante su primera década de vida, esta alajuelense pasó de doctor en doctor, en medio de la angustia de su familia, porque no se encontraba una respuesta para sus síntomas: de bebé, vomitaba la leche materna de su madre, después, le pasó lo mismo con los primeros alimentos sólidos.

Un diagnóstico fallido indicó que tenía fibrosis quística y le asignaron un régimen de alimentación alto en proteína animal y suplementos de proteína. Según cuenta eso lo empeoró todo.

“Cuando tenía diez años estuve en coma cuatro días”, recordó.

Un tiempo después, los médicos detectaron lo que realmente tenía: trastorno del ciclo de la urea, un padecimiento hereditario en el que los desechos no son bien producidos por el cuerpo y la persona tiene intolerancia hacia la proteína de origen animal.

A los afectados con este trastorno les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo. Para que una persona lo padezca, ambos padres deben ser portadores del gen y heredarlo.

Hoy, esta joven lleva una vida normal, su dieta es vegetariana, únicamente tolera un poco de huevo o natilla de forma esporádica, y solo debe tomar un medicamento si se le desata una crisis.

Valverde es una de las primeras pacientes de la Unidad de Enfermedades Raras y Huérfanas del Hospital San Juan de Dios (HSJD). Esta clínica tiene menos de un año de funcionar (comenzó formalmente a mediados de marzo del 2018), pero ya fue declarada como centro nacional de referencia para todo adulto con patologías de este tipo.

Antes de esto, las personas que eran diagnosticadas en su infancia continuaban con su atención en el Hospital Nacional de Niños, pues allí estaban los médicos y especialistas en salud que conocían el caso de cerca. No obstante, esto también representaba problemas.

“Uno de los pacientes estuvo con seguimiento en el HNN hasta sus 57 años. Si enfrentaba una emergencia y debía internarse muchas veces no cabía en la cama, porque era una cama con tamaño para niños”, expresó Stephanie Lotz, médico que trabaja en esta unidad, la primera en América Latina con estas características dirigida a población adulta.

Esta unidad cuenta entonces con la responsabilidad de ir atendiendo a los pacientes que van dejando su edad pediátrica, y, además, a los adultos que anteriormente no habían sido diagnosticados y comienzan a mostrar síntomas de algún padecimiento fuera de lo común.

“La mayoría de estos males tienen manifestaciones durante la edad pediátrica y son menos los casos que se ven de adultos, pero sí se han visto. Nuestro principal trabajo es que las personas no sientan esa transición de un hospital de niños a uno de adultos. Nosotros vamos a la última cita que tienen en el HNN, los conocemos, conocemos su caso y así ya lo tenemos estudiado para su primera cita con nosotros en el San Juan", añadió.

Una de las pacientes que está comenzando su paso por el HSJD es Kenia Agular, de 16 años. Ella presenta niveles muy altos de colesterol y triglicéridos y problemas de la vista. Esta condición genética le impide a las células del hígado eliminar el colesterol de la sangre y por ello se acumula. Para esta joven, esta transición le ha traído solamente beneficios.

“Me tratan mejor que en el de Niños. Aquí tengo muchas personas que me atienden muy bien. Tengo el gran apoyo de la trabajadora social. También ya soy más libre de hablar con dos amigos acerca de mi condición”, destacó la joven.

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Males raros y huérfanos

Para que un padecimiento sea considerado “raro”, su frecuencia debe ser menor a un caso por cada 2.000 nacimientos a escala mundial. También existen las “enfermedades ultrarraras”, presentes en uno o menos de cada 100.000 nacimientos. Casi todas son de origen genético, mas no todas son hereditarias.

En la literatura se describen cerca de 7.000 afecciones de este tipo, de las cuales se presume que unas 600 se encuentran en suelo tico.

A esto se le suman las llamadas enfermedades “huérfanas”, que son los males raros que no han sido ampliamente investigados o para los que no existe un tratamiento específico.

Se calcula que unos 2.500 costarricenses tienen este tipo de condiciones. En el mundo, un 7% de la población enfrenta uno de dichos padecimientos.

En el nuevo servicio del San Juan de Dios se ha recibido un total de 139 pacientes, de los cuales 80 son mujeres y 59 hombres, con edades que oscilan entre los 13 y los 82 años.

Según explicaron los médicos, aquí se reciben casos de todo el territorio, pues al ser enfermedades tan raras, en donde tal vez hay solo tres o cuatro pacientes en todo el país, no tiene sentido tenerlos repartidos en distintos centros médicos; mejor es concentrar la atención de estos males en un solo lugar.

La mayoría de las personas (74) corresponden a la provincia de San José, pero también hay 19 de Alajuela, 11 de Cartago, siete de Puntarenas, seis de Limón y tres de Guanacaste.

La enfermedad que más se ve en esta clínica es la fenilcetonuria, con 16 casos. Los afectados con este mal carecen de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, y esta carencia puede dañar el sistema nervioso central.

Pero también hay casos muy extraños, al punto de ser únicos a nivel mundial. “Hace poco se le colocó un marcapasos a un muchacho de 23 años que tiene una mutación específica que no se había visto en el mundo”, detalló Lotz.

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Una consulta poco tradicional

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José Alonso Feoli, jefe de medicina interna del HSJD, explicó que este tipo de consultas son muy distintas a las vistas en otro servicio del centro médico. Según dijo son consultas que toman más tiempo, que obligan a los especialista a estudiar más cada caso y que son más interdisciplinarias.

El equipo cuenta con el apoyo de trabajo social, psicología, psiquiatría, nutrición, soporte nutricional, fisiatría, farmacia y endocrinología.

A los pacientes se les cita cada seis meses para una revisión que incluye la parte médica, de alimentación, de medicamentos y la parte emocional y social, en la que también se exploran las relaciones familiares y los distintos espacios en lo que se mueve la persona.

Cada paciente pasa por tres consultorios en donde se le da un abordaje completo por parte de profesionales que estudiaron su caso previamente.

“A veces en trabajo social puede ser que se le den más citas a una persona. No porque haya algo malo o negativo, si no porque se quiere también trabajar con la familia, ver si hay visitas que programar o algo así. También depende de la distancia, si el paciente vive más lejos se hace tal vez una cita, pero de mayor duración”, explicó la trabajadora social Leidy Segura.

Los pacientes sienten que este tipo de atención les beneficia. Álvaro Víquez, de 24 años, tiene galactosemia, una condición en la que no puede descomponer completamente el azúcar simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche.

“Yo recibí pecho los primeros seis meses de vida, se dieron cuenta de lo mío cuando ya tenía los ojos grises y el nervio óptico dañado. Cuando ya mi hermano nació se sabía que era posible que también tuviera esta condición, a él sí se la detectaron a tiempo y nunca consumió lácteos”, relató este joven, cuya alimentación es vigilada de cerca por el centro médico, pues a parte de los lácteos, tampoco puede consumir leguminosas.

“Tanto a mi hermano (de 22 años) como a mí nos han tratado muy bien en esta clínica, me regañan porque no hago ejercicio, pero ya voy aprendiendo, al menos ya estoy tomando más agua (ríe)”, destacó este vecino de San Joaquín de Flores.

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Más proyectos

La unidad ya está lista para crecer, pues, aunque los padecimientos son raros, una vez que se suman todos, las personas que se atienden son bastantes.

A esto se le debe sumar que de muchas clínicas les envían pacientes que tienen enfermedades que no son raras, pero sí con manifestaciones muy inusuales.

“Muchas veces nos aumenta la consulta porque el médico tratante cree que cualquier enfermedad de difícil diagnóstico es tributaria de este servicio y eso hace mayor la demanda”, apuntó Acuña.

No obstante, los especialistas señalan que aún hace falta mayor educación sobre el alcance de este servicio. Ellos insisten en que no son el popular Dr. House de la televisión, especializados en diagnósticos que a simple vista son imposibles, si no un servicio donde se atienden enfermedades muy poco comunes en la población.

De momento, estos especialistas siguen estudiando enfermedades que nunca habían visto y de las cuales los libros de medicina hablan si acaso cinco párrafos, pero gracias a estudiar publicaciones médicas y científicas y de hablar con expertos internacionales pueden atender mejor a una población cada vez más creciente.

“Es una de las grandes ventajas de nuestra seguridad social, estas personas tienen sus medicamentos y tratamientos y eso les permite una sobrevida mucho mayor a la que tendrían en otros países”, concluyó Lotz.

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