El estudio, que duró tres años, incluyó a 29 pacientes, de los cuales 12 recibieron una dosis alta del tratamiento denominado AMT-130. Esta terapia logró reducir en un 75% el progreso de la enfermedad en comparación con un grupo externo que recibió cuidados estándar.
Los investigadores indicaron que se encuentran en fase de comparación entre el avance clínico de los pacientes tratados y el de otros pacientes que siguen los procedimientos médicos tradicionales. La investigación fue desarrollada en colaboración con la empresa uniQure, especializada en terapias génicas.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es un trastorno genético progresivo y sin cura que afecta a cerca de 7 de cada 100.000 personas. Esta condición es causada por una mutación en el gen HTT, el cual se identificó en 1993.
Se trata de una mutación dominante, lo que significa que una sola copia defectuosa del gen basta para desarrollar la enfermedad. Los hijos de personas afectadas tienen un 50% de probabilidad de heredarla. La enfermedad provoca daños cognitivos, motores y psíquicos a medida que avanza.
Cómo funciona el tratamiento AMT-130
La terapia AMT-130 utiliza un virus modificado genéticamente que se inyecta directamente en el cerebro mediante una cirugía llamada estereotáxica. Esta técnica, aunque compleja, resulta poco invasiva.
El virus, al entrar al cerebro, libera un ADN sintético que se incorpora permanentemente a las neuronas. Este ADN contiene instrucciones para producir una molécula de ARN que se adhiere al ARN encargado de fabricar la proteína huntingtina, causante del daño cerebral.
Una vez que ambos ARN se unen, el mecanismo celular destruye la señal genética de la huntingtina, lo que reduce su producción de forma permanente.
Después de 36 meses, los pacientes que recibieron una dosis alta del tratamiento mostraron una reducción del 75% en la progresión de la enfermedad. Este dato se obtuvo mediante pruebas clínicas, análisis de líquido espinal y estudios cerebrales, usando como referencia la Escala Unificada de Evaluación de la Enfermedad de Huntington (UHDRS).
El enfoque de la empresa uniQure plantea que el tratamiento con AMT-130 podría convertirse en una terapia de dosis única con efecto de por vida, al introducir información genética funcional directamente en las células.
A pesar de los resultados positivos, los científicos señalaron que aún se requiere de una evaluación más rigurosa en cuanto a eficacia y seguridad antes de buscar la aprobación regulatoria.
La empresa anunció que espera presentar la solicitud de aprobación ante la FDA a inicios de 2026.
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