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Moretones frecuentes, sangrados prolongados y dolor en las articulaciones pueden ser más que simples incidentes ya que podrían ser señales de hemofilia, un trastorno hereditario.
Daniela Latino, microbióloga de la clínica Hikma y parte de la red médica de MediSmart explica cómo identificar los síntomas y comprender la enfermedad de la hemofilia.
Lo que debe saber:
- Es hereditaria
- El cuerpo no puede coagular la sangre.
- Una de cada 10000 personas la padece.
La hemofilia es una enfermedad genética en la que la sangre no coagula bien porque faltan proteínas llamadas factores de coagulación.
Esto ocurre por una alteración heredada; es decir, se transmite a través de los genes del padre o de la madre. Está principalmente ligada al cromosoma X (mujeres), que provoca deficiencia del factor VIII o IX. Sin embargo, el cromosoma Y (hombres), es el portador de la hemofilia.
“Es más común ver esta enfermedad en hombres que en mujeres, incluso en niños y es una enfermedad muy poco conocida, por eso quien la padece muchas veces no lo sabe”, aclaró microbióloga
Es importante aclarar que hay dos tipos de hemofial que son la A y la B, pero la más frecuente es la de tipo A donde se encuentra la falta de proteína del factor VIII. En las zonas más rurales del país padecen de esta condición.
Los principales signos son moretones frecuentes, sangrados prolongados por heridas pequeñas, sangrado después de vacunas, hemorragias nasales o en encías y dolor o inflamación en articulaciones. En niños pequeños también puede verse irritabilidad por sangrados internos.
“Los sangrados prolongados son uno de los principales signos de alerta, pero el desconocimiento sigue siendo uno de los principales enemigos frente a la hemofilia”, detalló Latino.
¿Cómo se confirma el diagnóstico de hemofilia?
Según la microbióloga primero se realizan pruebas de laboratorio para confirmar. Ahí se analiza si el TTPa está prolongado, mientras que se busca que el TP y las plaquetas sean normales. El diagnóstico definitivo se hace midiendo los niveles de los factores de coagulación, especialmente VIII y IX.
La Federación Mundial de Hemofilia (FMH) estima que cada año nacen cerca de 20.000 personas, mayoritariamente hombres, con hemofilia alrededor del mundo.
Para las personas que padecen de hemofilia el tratamiento principal es la reposición del factor de coagulación que falta.
“También se usa tratamiento profiláctico para prevenir sangrados y en algunos casos, medicamentos como desmopresina. Actualmente también existen terapias más avanzadas como la terapia génica en ciertos países”, aseguró Latino.
¿Cómo se pueden prevenir complicaciones en la vida diaria?
Según la microbióloga, se pueden prevenir:
- Evitando golpes.
- Usando tratamiento preventivo.
- Manteniendo buena salud dental.
- Evitando medicamentos que aumenten el sangrado.
- Realizando actividades físicas seguras.
Además, afirma que la educación del paciente y la familia es clave para comprender la hemofilia.
Según datos de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) en nuestro país se contabilizan 230 personas que padecen esta rara enfermedad.
Día mundial de la Hemofilia
Cada 17 de abril se conmemora el día mundial de la hemofilia para sensibilizar la importancia de esta enfermedad, así como sus cuidados.
Cifras de la Federación Mundial de Hemofilia (FMH), indican que más del 75% de las personas con esta enfermedad en todo el mundo nunca han recibido un diagnóstico formal.
Este año el lema es “Diagnóstico: Primera etapa de la atención”, con el que buscan evidenciar los desafíos en este tema. Además, las personas suelen utilizar el color rojo como símbolo.
Esta fecha también honra el nacimiento de Frank Schnabel, quien fue el fundador de la FMH.
