La posibilidad de encontrar el gen responsable de la enfermedad maniaco-depresiva se abrió esta semana, luego de que científicos costarricenses y estadounidenses encontraron que 23 de 26 personas severamente afectadas con ese mal compartían marcadores genéticos localizados en la punta de uno de los brazos del cromosoma 18.
La enfermedad maniaco-depresiva se caracteriza porque las personas que la padecen sufren tanto episodios depresivos como eufóricos, los cuales se alternan y su aparición es muy variada. Se puede diagnosticar en niños, pero, su manifestación clínica es mayor en adolescentes y adultos.
Aunque su causa es genética y hereditaria, los especialistas costarricenses coinciden en que hay factores que desencadenan tales episodios entre ellos: el alcohol, las drogas o la muerte de un familiar.
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El descubrimiento publicado en la revista Nature genetics, de acuerdo con el científico costarricense Pedro León Azofeifa, del Centro de Biología Celular y Molecular de la Universidad de Costa Rica (UCR), abre las posibilidades de tratamiento para esos costarricenses.
El psiquiatra Alvaro Gallegos --quien también forma parte del grupo de investigadores ticos-- dijo que este hallazgo tiene una enorme trascendencia porque una vez que se dilucide el gen o los genes responsables podría mejorar el diagnóstico, el tratamiento y los pronósticos del mal.
Aunque se sabía que la enfermedad maniaco-depresiva se transmitía por herencia, que era dominante y que afectaba tanto a hombres como a mujeres, no se conocía en cuál de los 23 cromosomas que tiene el ser humano estaba localizado el defecto.
León explicó que seguirán la investigación y enfocarán el estudio a esa región del citado cromosoma a fin de determinar cuál es el gen responsable de ese mal que afecta a aproximadamente a un 1 por ciento de la población --alrededor de 30.000 ticos--. "El espectro de estudio ahora se amplía", señaló el científico.
El estudio comenzó hace cinco años coordinado por el Dr. Nelson Freimer, de la Universidad de California, y en él se involucraron los costarricenses Pedro León, Mitzi Spesny, Sandra Silva, Eugenia Rojas, Alvaro Gallegos, Luis Meza y Eduardo Fournier.
Inicialmente se entrevistaron a unas 200 personas con historia clínica de la enfermedad, pero, se hicieron estudios genéticos en 64 de ellas, tanto en la Universidad de Costa Rica, como en la Universidad de California. Veintiséis tenían cuadros maniaco-depresivos muy severos.
Los análisis estadísticos se realizaron en Holanda y con base en esa información, los científicos tuvieron en octubre pasado las primeras evidencias del hallazgo, que en los últimos días le dio la vuelta al mundo por su trascendencia.
La investigación
Este hallazgo, de gran trascendencia científica, se realizó de la siguiente forma:
-Comenzó en 1990 con un caso índice detectado en Estados Unidos, cuya madre era costarricense.
-Participan 21 científicos entre estadounidenses y costarricenses.
-Los análisis se realizan en el Centro de Biología Celular y Molecular de la Universidad de Costa Rica, la Universidad de California y la Universidad de Leiden.
-Todas las familias del estudio son costarricenses que habitan en el Valle Central. Se han entrevistado a cerca de 200 personas.
-Es financiado por el Instituto Nacional de Salud Mental de Estados Unidos.
-El costo del estudio superó ya el medio millón de dólares.
Fuente: Centro de Biología Celular y Molecular de la UCR.