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El análisis del contenido genético del cromosoma 5 está listo y viene con sorpresas.
El 5 es uno de los más grandes de los 23 pares de cromosomas humanos, pero también es uno de los menos poblados con genes, informó la revista científica Nature , en su última edición.
Resulta que en la larga cadena de 180,9 millones de pares de bases –las A, T, G y C que componen el abecedario genético– del cromosoma 5, solo hay 923 genes.
Entre esos genes, 66 están relacionados con enfermedades humanas. Otras 14 enfermedades parecen estar causadas por genes que se encuentran en el cromosoma 5, aunque por el momento no se han identificado de forma específica.
Asimismo, el estudio revela que en el cromosoma 5 se localizan genes que codifican las interleucinas, moléculas que están involucradas en la señalización y maduración del sistema inmunológico, algunas de ellas asociadas al asma.
También se han identificado varios genes relacionados a atrofias severas y poco comunes. Se trata de los genes SMN1 y SMN2, responsables de controlar en el sistema nervioso los músculos necesarios para gatear, caminar, controlar los movimientos de cabeza y el cuello, y la habilidad de tragar.
El anuncio del análisis del contenido del cromosoma 5 ha llegado cuatro años después de que se hiciera público el borrador del genoma humano.
Ya son 12 los cromosomas humanos completamente secuenciados hasta el momento.
El trabajo de análisis, que es confiable en un 99.99 por ciento, fue llevado a cabo por científicos del Departamento de Energía de Estados Unidos en colaboración con el Centro del Genoma Humano de la Universidad de Stanford, California.
Secretos evolutivos
Si se observa a simple vista, la gran cantidad de ADN que no codifica genes en el cromosoma 5 pudiera parecer pura basura.
Sin embargo, los investigadores han encontrado que se puede tratar de información valiosa.
Muchas de las porciones de este ADN sin genes, se mantiene sin variar en los genomas de otros animales como el ratón, los pollos, los peces y los chimpancés.
“Si usted tiene grandes regiones humanas que se han conservado a través de grandes distancias evolutivas, debe de contener algo muy importante”, señala Jeremy Shmutz, uno de los investigadores.
Una mutación en alguna de esas regiones del cromosoma, probablemente haría que el ser muriera o fuera incapaz de reproducirse.
Además, en el cromosoma 5 parece estar una de las pistas de cómo los humanos se separaron evolutivamente de los chimpancés.
El 99 por ciento de ese cromosoma humano es igual al cromosoma 5 de los chimpancés, pero presentan diferencias estructurales.
Hay una gran porción de ADN que está en ambas especies, pero al revés. Esa diferencia hace imposible que dos cromosomas (uno humano, otro de chimpancé) se puedan unir a la hora de la fecundación, evitando así que se pudiera procrear entre ambas especies.
