EscucharLos ticos estamos expuestos a los mismos riesgos genéticos de padecer el mal de Alzheimer que el resto de la población mundial.
Esta afirmación consta en un estudio desarrollado en el Centro de Investigación en Biología Celular y Molecular (CIBCM) de la Universidad de Costa Rica (UCR).
Si bien aún permanecen en el misterio las causas de la demencia senil más común en el mundo, sí es conocido que el gen de la apolipoproteína E (ApoE) es un factor de riesgo hereditario en la forma más común de la enfermedad de Alzheimer: la esporádica.
Daniel Valerio, médico especialista en geriatría y gerontología, se dio a la tarea de estudiar ese gen en un grupo de costarricenses.
En su pesquisa encontró que el perfil genético (características) de ese factor de riesgo en la población nacional es muy similar a los tipos descritos para las poblaciones estadounidenses y europeas.
Después de cinco años, Valerio concluyó el estudio genético con el cual cumplirá los requisitos para graduarse de la Maestría en Ciencias Biomédicas, con énfasis en fisiología celular, de la Escuela de Medicina de la UCR.
Los resultados fueron dados a conocer el pasado 25 de agosto en la exposición de su tesis.
ApoE y sus alelos
En las entrañas del cromosoma 19 existe un gen encargado de codificar la apolipoproteína E.
Esa es una proteína cuya misión es ayudar a transportar el colesterol y otras grasas al torrente sanguíneo.
También debe transportar grasas fuera de las células del sistema nervioso, función que desempeña un papel importante en la aparición del Alzheimer.
Existen tres versiones (alelos) del gen que codifica esa proteína. Se trata de pequeñas pero importantes diferencias.
La secuencia de ADN de este gen está compuesta por una doble hélice de 299 escalones de nucleótidos (las cuatro letras que componen el ADN: A, C, T y G). Son solo dos cambios en la secuencia de esas letras los que hacen que aparezcan diferentes alelos.
De ellos, el alelo 4 (ApoE4) es el factor de riesgo de sufrir el mal de Alzheimer.
“Las personas que tienen el alelo 4 son más propensas a desarrollar la enfermedad, más si tienen dos copias, si son homocigotos”, señala Valerio.
Es posible que una persona con dos copias del alelo 4 no presente la enfermedad pues este no es un gen determinante del mal; sin embargo, se sabe que el 55 por ciento de quienes son homocigotos para dicho alelo, desarrollarán el mal si llegan a los 85 años de edad.
De aquellos que solo tienen una copia del ApoE4, el 25 por ciento desarrollará la demencia senil al alcanzar esa edad.
En cambio, si se tienen dos copias del alelo 2 (ApoE2), la situación da un giro de 180 grados.
Ese alelo, más bien, tiene un efecto protector contra el mal de Alzheimer y se cree que está asociado a la longevidad.
El más común de los alelos, el alelo 3 (ApoE3), es uno que ni suma ni resta: no protege ni es un riesgo asociado a la enfermedad de Alzheimer.
Para determinar el perfil del riesgo hereditario de la enfermedad de Alzheimer en la población costarricense, Daniel Valerio estudió el gen de la ApoE en 55 pacientes con Alzheimer, 50 familiares directos de esos pacientes y 50 personas sin rastro de la enfermedad en su familia (el grupo de control).
Las doctoras Katia Chinchilla y Diana Moreno colaboraron con Valerio en el diagnóstico y selección de los pacientes.
Entre ticos
Valerio encontró que, en la muestra estudiada, el 80 por ciento presentaba el alelo 3 del gen de la apolipoproteína E.
El 5,5 por ciento de las personas tenía en sus genes el alelo 2, protector contra la enfermedad de Alzheimer, mientras que el 14,5 por ciento llevaba el alelo que aumenta el riesgo de padecer el mal, el ApoE4.
Esa distribución es muy similar a la encontrada entre europeos y estadounidenses.
Estos resultados sugieren que en Costa Rica se está dando un subdiagnóstico de la enfermedad.
“Si genéticamente somos similares a los Estados Unidos y Europa, entonces es posible que las tasas de incidencia sean similares: de 1 a 3 por ciento a los 60 años, y de 30 a 35 por ciento en personas de 80 años”, afirma Valerio.
Estadísticamente, eso significaría que en Costa Rica tendría que haber entre 3.000 y 10.000 personas con Alzheimer.
Sin embargo, aquí no se lleva un registro de la enfermedad, y, como señala Valerio, el año pasado solo se reportaron dos casos de demencia senil.
La investigación también es una inversión para el futuro.
“Si se llegara a descubrir un tratamiento o un método de diagnóstico oportuno que tenga alguna relación con la presencia de esta proteína, entonces ya sabríamos cuál es el sustrato costarricense para aplicar ese nuevo conocimiento”, explica Valerio.
Para el genetista Pedro León, tutor de la investigación, el estudio, además de corroborar que el ApoE4 es un factor de riesgo en la población costarricense, también sirve como ventana para que la medicina en Costa Rica empiece a incorporar la genómica en su práctica.
