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La laboriosísima secuenciación completa del pequeño cromosoma Y humano, que determina el sexo masculino, permitió averiguar que contiene 78 de los aproximadamente 30.000 genes, pocos, pero más de los previstos.
Además, este conglomerado de ADN, considerado un cromosoma X degenerado, tiene su propia estrategia, distinta de la de los otros 22 cromosomas, para sobrevivir en la evolución.
El nuevo conocimiento del cromosoma Y permitirá determinar su influencia en la biología y el comportamiento masculinos y también encontrar las causas de la infertilidad masculina, creen los científicos.
Los 78 genes, muchos casi idénticos, codifican solo 27 proteínas distintas, y 11 se expresan únicamente en los testículos.
Para conocer la secuencia completa se recurrió a los métodos más lentos de secuenciación, distintos del método rápido y mucho menos exacto que se utilizó preferentemente para los recientes y sucesivos borradores del genoma humano.
El nuevo estudio, basado en un único cromosoma, fue presentado esta semana en Washington por sus autores y el viernes se publicó en la revista Nature.
Los cromosomas sexuales humanos actuales, X y Y, se diferenciaron hace más de 300 millones de años y desde entonces han ido divergiendo, aunque mantienen todavía un pequeño intercambio de material genético durante la formación del esperma.
El cromosoma Y, mucho más pequeño que su pareja, el X, era considerado como prácticamente un fósil, con muy pocos genes y abocado a su desaparición por acumulación de defectos genéticos, ya que en un 95 por ciento de su longitud (la región específicamente masculina) es incapaz de recombinarse con el X.
Ahora, los científicos han logrado secuenciar los 23 millones de pares de bases de esta región que contienen los genes (hay además larguísimas cadenas de ADN repetitivo sin función conocida).
La sorpresa fue que una cuarta parte son largos palíndromos: secuencias genéticas que se leen igual de izquierda a derecha que de derecha a izquierda.
