EscucharLondres. Un grupo de 60 científicos de varios países consiguió descifrar la secuencia completa del cromosoma 21, lo que despierta esperanzas de que permita una mayor comprensión en lo relativo al síndrome de Down, así como de otras enfermedades genéticas y ciertos tipos de cáncer.
El estudio, realizado por científicos de Japón, Alemania, Francia, Suiza, Estados Unidos y Gran Bretaña, fue divulgado por la revista Nature , que lo publicará en su edición del 18 de mayo.
Los científicos concluyeron que el cromosoma 21, el más pequeño de los 24 cromosomas humanos, es un "desierto genético" porque tiene sólo la mitad de los genes del cromosoma 22, el primero cuya secuencia fue descifrada y publicada el año pasado, según el equipo de científicos.
Tres copias del cromosoma 21 en una misma persona son la causa del síndrome de Down o mongolismo, de ahí la importancia del hallazgo y del hecho de que en él se encuentran al menos 14 genes implicados en enfermedades de origen genético.
Este hallazgo fue recibido con entusiasmo en nuestro país por parte de padres de familia de hijos con síndrome de Down y un especialista en la materia (vea nota aparte).
Importante hallazgo
El síndrome de Down se da en una media de uno de cada 700 recién nacidos. Lo normal es que cada cromosoma humano, con excepción de los sexuales X e Y, esté presente en el genoma.
Además, el hecho de que las personas con síndrome de Down puedan padecer enfermedades como la leucemia, el Alzheimer y a la vez parecen estar protegidos contra el desarrollo de tumores sólidos hace pensar en la posibilidad de que el cromosoma 21 puede contener un gen que impida la formación de ciertos cánceres.
En los 33,8 millones de pares de bases químicas (las letras del material genético) del cromosoma 21 humano sólo existen 225 genes, lo que indica que tiene prácticamente la misma cantidad del material genético que el cromosoma 22, pero con la mitad de sus genes.
Pese a que estos dos cromosomas son pequeños dentro del conjunto del genoma humano el descubrimiento de sus respectivas secuencias está provocando un replanteamiento de estimaciones anteriores.
Hasta ahora se calculaba que el genoma humano contenía entre 70.000 y 140.000 genes, pero a la vista de este último hallazgo se cree que la cifra puede ser de alrededor de 40.000.
Los pocos genes en el cromosoma 21 podría ser además la explicación de que las personas con síndrome de Down alcanzan la edad adulta pese a los problemas fisiológicos que padecen a consecuencia de dicha condición, según el estudio.
