EscucharCon las herramientas que brinda la ingeniería genética, un grupo de investigadores ingleses ha logrado insertar en las células de unos ratones el cromosoma 21 de un ser humano, convirtiéndolos en el primer modelo animal para poder estudiar y comprender el síndrome de Down.
Una persona con síndrome de Down tiene tres copias del cromosoma 21, una más de lo necesario. La presencia de ese cromosoma extra produce características faciales distintas -como los ojos alargados- y un retardo mental entre moderado y severo.
El 40% de las personas con síndrome de Down tiene deficiencias cardiacas y muchos presentan sistemas inmunológicos débiles.
La razón por la que se genera una copia extra del cromosoma 21 es desconocida; con ayuda de estos ratones genéticamente modificados investigadores en todo el mundo procuran comprenderlo.
También esperan explicar otros desórdenes cromosómicos que llevan a que el 5% de los embarazos acaben en un aborto espontáneo.
Los ratones fueron creados tras una década de trabajo de científicos del Instituto Nacional para Investigaciones Médicas de Inglaterra y el University College London. El avance fue dado a conocer en la última edición de la revista Science .
Sobre los ratones. El equipo liderado por Victor Tybulewicz y Elizabeth Fisher tomó células madre embrionarias de ratón y les insertó un cromosoma 21 humano casi completo (92%).
Luego, dentro del cuerpo de una hembra, el embrión modificado dio origen a ratones con la presencia del cromosoma humano en gran parte de sus células.
Aunque no hay forma de probar la presencia de retardo mental en ratones, los investigadores sí pudieron identificar deficiencias en el aprendizaje de los roedores al igual que defectos cardiacos comunes en el síndrome de Down.
Para desarrollar este modelo animal del síndrome de Down se debió utilizar un cromosoma humano porque los genes que se encuentran en el cromosoma 21 de todo ser humano están repartidos en tres cromosomas distintos del ratón: dos tercios de los genes están en el cromosoma 16, los restantes están en los cromosomas 10 y 17 del ratón.
Eso hace difícil recrear la enfermedad utilizando cromosomas de los mismos roedores.
