
Un grupo de investigadores empleó terapia genética para restaurar la visión en dos monos adultos que desde su nacimiento no habían podido distinguir entre tonalidades rojas y verdes, lo que aumenta la esperanza de curar el daltonismo y otros desórdenes visuales en humanos.
“Se trata de un estudio verdaderamente asombroso”, afirma Andras Komaromy, investigador de la visión y oftalmólogo veterinario de la Universidad de Pennsilvania, en Filadelfia, que no formó parte del estudio.
“Si podemos enfocar la expresión genética específicamente para conos (en humanos), entonces esto tiene una tremenda implicación”, destaca.
Más o menos uno de cada 12 hombres carece de proteínas fotorreceptoras sensibles al rojo – o el verde – normalmente presentes en las células que perciben el color, o conos, de la retina, y por tanto padecen de daltonismo para estos colores. Una condición similar afecta a todos los monos tití machos (Saimiri sciureus ), que ven al mundo únicamente en dos tonos. El daltonismo en estos monos surge porque la visión a color plena requiere dos versiones del gen opsin, portado por el cromosoma X. Una versión codifica un fotorreceptor que detecta el rojo, mientras la otra codifica el verde.
Debido a que los monos machos únicamente tienen un cromosoma X, portan una sola versión del gen e inevitablemente sufren de daltonismo rojo/verde.
Una deficiencia similar causa la forma más común de daltonismo dicromático en humanos. Un número menor de hembras tití padece la condición debido a que estas tienen dos cromosomas X, y a menudo portan las dos versiones del gen opsin.
“Se tiene un animal que modela perfectamente la condición humana”, dice Jay Neitz, miembro del equipo que llevó a cabo el experimento, de la Universidad de Washington, en Seattle.
Prueba computacional. Neitz y sus colegas introdujeron la forma humana del gen opsin detector del verde en un vector viral, e inyectaron el virus detrás de la retina de dos monos tití – uno nombrado Dalton, en honor al químico británico John Dalton, el primero en describir su propio daltonismo en 1794, y el otro de nombre Sam.
Los investigadores valoraron la habilidad de los monos para hallar puntos coloridos entre un espectro de puntos grises enseñándoles a tocar con la cabeza los puntos coloridos sobre una pantalla, para después premiarlos con jugo de uva.
La prueba es una versión modificada de la “prueba de color Cambridge” estándar, donde la gente debe identificar números u otros patrones específicos en un campo de puntos de color.
Codificados para distinguir color. Luego de 20 semanas, la habilidad de los monos para reconocer colores mejoró dramáticamente, indicando que Dalton y Sam habían adquirido la capacidad de ver en tres matices.
Ambos monos han conservado su habilidad durante más de dos años con ningún efecto secundario aparente, según informan los investigadores en la revista Nature.
Añadir el gen faltante fue suficiente para restaurar la plena visión a color sin retocar más el cerebro, aun cuando los monos habían sido daltónicos de nacimiento.
“En el cerebro sigue habiendo esta plasticidad y es posible tratar defectos en los conos con terapia de genes”, afirma Alexander Smith, biólogo molecular e investigador de la visión en la University College London, quien no contribuyó al estudio.
“No parece que se necesite formar nuevas conexiones neurales”, considera Komaromy. “Se puede añadir un cono de pigmento opsin y el circuito neurológico y las vías visuales pueden asimilarlo”, destaca.
Actualmente se está llevando a cabo tres experimentos de terapia genética en humanos para la pérdida de visión ocasionada por degeneración seria de la retina.
Estos estudios de seguridad en Fase I inyectaron un tipo similar de virus vector (aunque portador de un gen distinto) detrás de la retina, como en los monos, y la gente tratada no ha mostrado efectos negativos serios después de un año, y algunos participantes han informado mejoras notables en su visión.
Estas primeras pruebas en humanos –que reparan bastoncillos, un tipo distinto de células fotorreceptoras– pueden ser consideradas como parámetros de seguridad para cualquier tratamiento futuro de enfermedades de conos y daltonismo en humanos, afirma Neitz.
“Lo más importante es que la gente que padece de daltonismo tiene muy buena visión”, destaca Neitz.
“Por tanto, antes de que la gente quiera tratarse el daltonismo, se requerirá asegurarse que sea completamente seguro, y eso va a necesitar algo de trabajo por cierto tiempo”, agrega.
2009 Nature News