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Expertos del Hospital San Juan de Dios y del Hospital Nacional de Niños trabajan en un plan piloto para determinar, en dos semanas, malformaciones o enfermedades cromosómicas en bebés desde que están en el vientre de la madre.
Se trata del análisis del líquido amniótico, la sustancia que rodea al feto en el vientre materno para regular su temperatura, permitir su crecimiento óseo y el desarrollo de los pulmones.
Este líquido contiene ADN y células del bebé en formación, y su análisis permite ver si hay malformaciones genéticas en el corazón, pulmones o diafragma del bebé.
Este estudio también detecta enfermedades cromosómicas como síndrome de Down, de Edwards –que provoca males cardíacos, hernias, bajo peso al nacer y anormalidades en las manos del bebé–, o de Patau –el cerebro no se desarrolla por completo y se dan malformaciones en pies, manos y rostro, y los bebés pueden nacer con dificultad para ver, oír u oler–.
Estos males se dan cuando hay un cromosoma más o menos en las células de la persona.
“Si antes de que el bebé nazca vemos una malformación cardíaca o pulmonar que pueda operarse o corregirse, podríamos intervenir al niño justo después del nacimiento, y así tratar un problema que muchas veces hace que el niño muera al poco tiempo”, dijo Eugenio Calderón, perinatólogo del Hospital San Juan de Dios.
“En el caso de que el mal no pueda corregirse, un equipo de psicólogo, ginecólogo, enfermera, trabajadora social y deseablemente un guía espiritual, prepararán a la pareja para el nacimiento y crianza de un niño especial. Hay quienes tienen la falsa concepción de que este análisis fomenta el aborto, pero es todo lo contrario, es para que sus padres estén preparados para su llegada”, añadió.
El procedimiento. Si un ultrasonido determina que hay alteraciones en la placenta, el líquido amniótico o en el feto, se remite a la Unidad de Perinatología. Allí se hace un ultrasonido especial en cuarta dimensión entre las semanas 11 y 13,5 del embarazo (el feto tiene un tamaño mayor y pueden observarse malformaciones). Si se detecta que el cuello del bebé es mucho más grueso de lo normal, el niño tiene un 80% de posibilidades de tener problemas cromosómicos. La falta de tabique nasal, ojos muy juntos o muy separados, orejas muy bajas, o anormalidades en el tamaño o movimiento de manos o pies, también son señal de estos males genéticos.
Si se detectan anomalías, y la pareja está de acuerdo, a la semana 16 (cuando hay más cantidad de líquido en el vientre) se extraen 20 mililitros de líquido amniótico.
Este líquido se envía inmediatamente al Laboratorio de Citogenética del Hospital de Niños. Allí, el líquido se coloca en una centrífuga durante ocho minutos a 1.200 revoluciones por minuto. Esto permite separar las células del ADN.
A estas células se les pone en un medio de cultivo con suero fetal, vitaminas y minerales y se colocan en una incubadora a 37°C. Allí, las células se dividen y forman colonias. Al cabo de dos semanas, se estudian los cromosomas.
Un ser humano sin alteraciones tendrá 46 cromosomas; si se determina que hay uno más o menos, se coloca un tinte que determina cuál es ese cromosoma y así se conoce el mal que el feto padece.
Por ejemplo, si hay tres cromosomas 21, el niño tendrá Síndrome de Down, si hay tres cromosomas 18, tendrá síndrome de Edwards, si son tres del cromosoma 13, será síndrome de Patau. También el análisis determina si hay males corregibles con una operación del corazón, pulmones o diafragma.
Con estos datos, se sabrá si puede corregirse un problema en el bebé o si debe prepararse a los padres para la llegada de un niño con una enfermedad genética.
Por ahora, el plan piloto funciona solo entre hospitales San Juan de Dios y de Niños, ya que el laboratorio de citogenética no tiene personal suficiente para trabajar con más centros médicos.
“El Hospital de Niños protege al bebé desde el momento de la concepción. Este análisis es muy importante. No tenemos suficiente personal para trabajar con más hospitales, pero es un adelanto”, dijo Patricia Venegas, directora del laboratorio de citogenética.
