
Un equipo de investigadores europeos descubrió una nueva mutación que eleva el riesgo de sufrir cáncer de mama.
La mutación se localizó en el gen PALB2 y las mujeres que la presentan tienen el doble de posibilidades de sufrir ese cáncer.
La investigación estuvo a cargo de un equipo del Instituto de Investigación del Cáncer de Inglaterra y del Centro Médico Universitario VU de Amsterdamm (Holanda).
Sus estudios aparecen en la revista Nature Genetics .
Los investigadores estiman que esta mutación puede provocar cada año unos 100 casos de cáncer de seno en Inglaterra.
Aunque se trata de un reducido número de mujeres, los científicos consideran importante la identificación de un nuevo riesgo genético para mejorar la prevención y tratamiento del cáncer de mama.
Para el estudio, los investigadores analizaron el ADN de un total de 923 mujeres con cáncer de seno.
Todas tenían antecedentes familiares del mal, pero ninguno de sus casos de cáncer se debían a la presencia de las mutaciones BRCA1 o BRCA2, conocidas por causar tumores en las mamas.
Este grupo de mujeres enfermas se comparó con estudios del ADN de 1.084 mujeres sanas.
Tras los análisis, los investigadores hallaron a 10 mujeres con cáncer de mama que presentaron mutaciones en el gen PALB2.
En el grupo de control de 1084 mujeres sanas no apareció, en cambio, dicha mutación.
El estudio halló, además, que las niñas que heredan dos mutaciones del PALB2 desarrollaron una extraña anemia (Fanconi).
El hallazgo se une a otras mutaciones descubiertas que también elevan las posibilidades de sufrir tumores en los senos.
En 1995 el mismo instituto inglés halló las mutaciones BRCA1 y BRCA2 que elevan el riesgo de cáncer de mama de 10 a 20 veces en mujeres mayores de 60 años.
En los últimos años los médicos identificaron otras mutaciones en los genes TP53, CHEK2, ATM y BRIP1, que también provocan tumores de seno.