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El genoma de cada individuo, aprisionado en el núcleo de cada una de sus células, dicta su individualidad: gen a gen, va construyendo una combinación única (salvo en el caso de los gemelos idénticos).
No obstante, ese mismo genoma sirve como archivo histórico de la población a la que pertenece el individuo. Según las leyes de la selección natural, las “opciones” de genes que pueden formar parte de su genoma se restringen a los que a lo largo de las generaciones se han mantenido en el acervo genético de esa población.
Así, el genoma de los costarricenses de hoy en día es una prueba viviente de la historia que ocurrió hace 25 generaciones en el tiempo de la Colonia, época en que se fundó la sociedad costarricense actual.
Conscientes de ello, los genetistas Ramiro Barrantes, Henriette Raventós y Rebeca Campos, investigadores de la Universidad de Costa Rica, se han puesto a la tarea de determinar la estructura genética de la población costarricense. Su estudio, galardonado con el premio Aportes a la creatividad y la excelencia, permitirá determinar cuán homogénea es la población de este país y realizar asociaciones entre genes y enfermedades para los individuos de esa población.
Además, permitirá establecer si la población fue originada a partir de un cruce inicial entre amerindios y europeos, que luego continuó con un aporte principal de europeos y en menor medida de africanos –como ha sostenido la historia– o, si en realidad, el cruce entre españoles y amerindios se mantuvo hasta el siglo XVII, dando origen a una población donde predomina el mestizaje.
El estudio. Los científicos basarán su análisis en dos técnicas. Por un lado realizarán estudios que permitirán establecer la herencia de genes a través de las generaciones, de progenitores a hijos. Esos análisis se realizarán a partir del ADN mitocondrial (que transmite la madre) y el cromosoma Y (que hereda el padre a su hijo varón).
Por el otro, realizarán pruebas que permitirán estimar la mezcla génica e individual.
Para eso utilizarán marcadores de microsatélites (como los que se usan en las pruebas de paternidad) y SNP’s, variaciones en solo una de las bases que constituyen la larga cadena de ADN en cada gen, dando origen a distintas formas –o alelos– de ese gen. En otras palabras, son formas distintas de escribir el mismo gen.
Además, utilizarán esta información y la compararán con las bases de datos que se tienen ya elaboradas para una enfermedad específica, la esquizofrenia.
La meta del estudio es determinar si las características genéticas particulares de la población costarricense permiten establecer una relación a enfermedades complejas con carga hereditaria.
