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En un trabajo de monumentales proporciones, un equipo de 120 investigadores de 19 países ha identificado dos regiones en el genoma humano que están involucradas en la aparición del autismo.
Dicho trastorno neuropsiquiátrico lleva a la persona a aislarse del entorno y sumirse en su propio mundo de pensamientos.
El trabajo acaba de publicarse en la versión en Internet de la revista Nature Genetics y es el primer resultado del Proyecto Genoma del Autismo.
En el 2002, media centena de centros de investigación unieron esfuerzos para tratar de armar el rompecabezas genético de este misterioso trastorno.
La colaboración permitió recabar información genética de 1.168 familias donde al menos dos de sus miembros son autistas.
El autismo incluye una alta carga genética: las posibilidades de padecer el mal se multiplican por 35 cuando un individuo tiene un hermano que lo padece.
Conscientes de ello, los científicos se fueron a hurgar en el ADN de familias en las cuales es más frecuente el trastorno, esperando poder identificar los cambios genéticos que hacen a una persona más propensa a ser autista, y así fue.
Al culminar la primera etapa del Proyecto Genoma Autista, el equipo identificó un gen en el cromosoma 2 y una región del cromosoma 11 que están relacionados con la aparición del mal.
Ausencias que pesan. Los científicos utilizaron diferentes técnicas para analizar el ADN de las familias y ver si presentaban similitudes entre ellos.
Buscaron genes particulares y analizaron la presencia de variaciones genéticas específicas, como pequeñas omisiones o largas repeticiones (inclusiones) de información genética en las personas.
Tras analizar esas repeticiones y omisiones en cada familia, y luego de compararlas con los resultados de las demás familias, los científicos pudieron destacar dos sitios específicos que parecen relacionarse con el autismo.
El primero es el gen neurexin 1 , ubicado en el cromosoma 2. El neurexin 1 pertenece a una familia de genes que producen proteínas necesarias para la comunicación entre las neuronas.
Dicho gen está vinculado específicamente al glutamato, un neurotransmisor que tiene un papel importante en la elaboración de la arquitectura cerebral (la conexión de neuronas en el desarrollo temprano).
Curiosamente, el glutamato se ha vinculado a otros trastornos genéticos (como la fragilidad del cromosoma X), uno de cuyos síntomas suele ser el autismo.
El segundo sitio que los investigadores vincularon al autismo es una porción del cromosoma 11, donde probablemente se sitúe un gen, aunque este no ha sido identificado todavía.
Al parecer, esa sección del cromosoma 11 está vinculada a la fabricación de proteínas que llevan el glutamato de un sitio a otro.
El Proyecto Genoma del Autismo planea invertir $14,5 millones en estudiar más a fondo estos genes y otras pistas obtenidas en la primera fase del estudio.
El estudio fue financiado en gran parte por la entidad Autism Speaks , que procura hallar las causas de la enfermedad .
