Las poblaciones indígenas de los Andes peruanos poseen la mayor cantidad conocida de copias del gen AMY1, encargado de producir una enzima presente en la saliva que ayuda a descomponer el almidón. Así lo encontró un estudio publicado en Nature Communications, que relaciona este aumento genético con la domesticación temprana de la papa en la región hace aproximadamente 10.000 años.
El gen AMY1 produce amilasa salival, una enzima que inicia la digestión de alimentos ricos en almidón antes de que lleguen al estómago. En humanos, la cantidad de copias de este gen varía entre personas. Algunas poseen dos copias y otras hasta veinte. Investigaciones anteriores ya habían asociado una mayor cantidad de copias con dietas agrícolas ricas en carbohidratos.
Para analizar esta variación, los investigadores estudiaron el ADN de 3.723 personas pertenecientes a 85 poblaciones del mundo. El equipo encontró que las poblaciones indígenas andinas de Perú y el pueblo Akimel O’odham, conocido anteriormente como pima, presentaban las cifras más altas registradas. En ambos grupos, la mediana fue de diez copias del gen por individuo, mientras que la mediana mundial fue de siete.
El estudio también incluyó una cohorte independiente de hablantes de quechua de Lima y Cerro de Pasco. Los resultados mostraron niveles similares de copias del gen AMY1 en esta población andina. En contraste, grupos mayas analizados en México presentaron cantidades considerablemente menores.
Los investigadores examinaron además regiones específicas del genoma para determinar si el aumento del AMY1 podía explicarse únicamente por mezcla genética con poblaciones europeas o africanas. El análisis descartó esa posibilidad y mostró que el patrón observado en los Andes era distinto al de otras poblaciones americanas.
El trabajo identificó señales de selección positiva, un proceso evolutivo en el que ciertas variantes genéticas aumentan porque ofrecen ventajas en un entorno específico. En este caso, la expansión de variantes con múltiples copias de AMY1 ocurrió hace unos 10.000 años, un periodo que coincide con la domesticación de la papa alrededor del lago Titicaca.
Según los autores, el aumento de copias del gen pudo favorecer una digestión más eficiente de alimentos ricos en almidón, como la papa y la quinua, que se convirtieron en bases de la alimentación andina.
Para reconstruir cómo surgieron estas variantes, el equipo utilizó secuenciación de lectura ultralarga, una técnica que permite analizar regiones complejas del ADN con mayor detalle. El análisis mostró que las copias adicionales del gen aparecieron mediante mecanismos repetidos de recombinación genética, es decir, intercambios de fragmentos de ADN que generan duplicaciones.
Los investigadores señalaron que comprender mejor cómo varían estos genes entre personas podría ayudar en el futuro a estudiar diferencias en la forma en que el cuerpo procesa alimentos ricos en almidón. Omer Gokcumen, uno de los autores del estudio, indicó que este tipo de información podría abrir la puerta a dietas más personalizadas según características genéticas individuales.
El hallazgo también llevó al equipo a plantear preguntas sobre cómo las dietas modernas podrían influir en la evolución humana. La investigadora Kendra Scheer explicó que, durante gran parte de la historia, las poblaciones mantuvieron dietas relativamente estables por miles de años, mientras que hoy las personas consumen alimentos de distintas partes del mundo de forma cotidiana.
La antropóloga Abigail Bigham añadió que los resultados muestran que las poblaciones humanas continuaron adaptándose a cambios alimentarios incluso después de la domesticación de cultivos, hace menos de 10.000 años.
Los autores señalaron que este trabajo ofrece una forma de estudiar regiones complejas del genoma humano y entender cómo ciertas poblaciones desarrollaron adaptaciones relacionadas con la alimentación a lo largo de su historia evolutiva.
