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Nature News
Un catálogo casi completo de la variación de la genética humana podría estar disponible para fines del 2009, gracias a un proyecto que incluye socios académicos e industriales de todo el mundo.
Al anunciar la conclusión de la fase piloto del proyecto “1000 Genomas”, el copresidente del plan, David Altshuler, dijo en fecha reciente que ya había catalogado 3.800 billones de bases de secuencia, mil veces más que la cifra encontrada en un solo genoma humano.
En declaraciones formuladas en la reunión anual de la Sociedad de Genética Humana de Estados Unidos, en Filadelfia, Pensilvania, Altshuler propuso que los datos fuesen depositados en el lapso de dos meses en GenBank, el banco de datos del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos para secuencias genéticas.
Pero eso es apenas alrededor de una décima parte de la cantidad de datos que el proyecto intenta acumular para cuando esté concluido.
“Tenemos objetivos ambiciosos”, dijo Alan Guttmacher, director interino del de Instituto Nacional del Genoma Humano de Estados Unidos (NHGRI) una de las organizaciones que financian el proyecto, cuyo costo final podría alcanzar los $50 millones.
Variaciones de un tema. La iniciativa de secuencia desciende de los esfuerzos para hacer una secuencia del genoma humano, que comenzaron en la década del noventa.
El resultado fue el Proyecto Internacional HapMap, que produjo una guía de referencia para cientos de millones de diferencias de una sola letra entre personas. Versiones de ese mapa se han usado durante años recientes para encontrar variantes genéticas asociadas con enfermedades comunes, y que podrían ayudar a pronosticar o inclusive tratar esos males.
Pero los detalles de HapMap solo contienen las variantes genéticas más comunes.
Y es ahí donde aparece “1000 Genomas”, dice Altshuler, quien es también profesor de genética y de medicina en la Universidad de Harvard: “La secuencia de la siguiente generación permite examinar una parte diferente del espectro alelo”, manifestó.
Al hacerse una completa secuencia de unas 1.200 personas de diferentes grupos étnicos alrededor del mundo, “1000 Genomas” espera capturar variaciones genéticas más raras. Por ejemplo, las que ocurren en menos de un cinco por ciento y en más de un uno por ciento de las personas, e incluso otras con frecuencias menores.
“Obtendremos un panorama sin precedentes de la variación genética humana”, manifiesta Richard Durbin, del Instituto Wellcome Trust Sanger, en Cambridge, Inglaterra, y otro de los copresidentes de “1000 Genomas”.
Otro esfuerzo. En el ínterin, se realiza otro programa, el Proyecto de Genoma Personal, que lidera George Church, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Harvard. El propósito es proporcionar secuencias completas con información médica y personal de unos 100.000 sujetos.
El proyecto, junto con el de “1000 Genomas” y otros que analizan la variación genética, logrará aumentar de manera significativa la cantidad de ADN disponible para análisis.
De hecho, la enorme cantidad de datos que han sido recolectados plantea un desafío de importancia tanto para el almacenamiento y la accesibilidad, así como para el análisis y el uso de los datos, dice David Haussler, quien lidera el Grupo de Bioinformática del Genoma, en la Universidad de California, en Santa Cruz.
Ante ese problema, el NHGRI anunció este mes que proveerá durante los dos próximos años de $14 millones para el manejo y análisis de los datos del proyecto.
Búsqueda de ‘materia oscura’. Una vez sea concluido un mejor catálogo de las variaciones, podría ser utilizado para entender enfermedades, especialmente aquellas cuyos marcadores genéticos no ha sido posible descubrir hasta el momento.
Esas variantes genéticas perdidas han sido calificadas como la “materia oscura” del genoma. Sin embargo, hay quienes aun consideran que las raras variantes que “1000 Genomas” trata de descubrir tal vez no proporcionen información útil sobre enfermedades.
“1000 Genomas será muy útil para expandir la tecnología destinada a generar y analizar datos de secuencias”, dice David Goldstein, de la Universidad de Duke, en Durman, en Carolina del Norte. Pero, según él, “en términos de catalogar las variantes más importantes para la biología humana y la enfermedad, es más difícil de determinar lo importante que puede llegar a ser”.
Altshuler está en desacuerdo con Goldstein. Sin embargo, admite que “ninguno de nosotros imagina que podremos explicar en un 100% la herencia de las enfermedades, o que de inmediato podrán obtenerse nuevos remedios”.
Sin embargo, los expertos en genética están entusiasmados por la posibilidad de explorar la materia oscura del ADN en el lapso de un año. “No creo que siga siendo materia oscura por demasiado tiempo”, dijo David Valle, experto en genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins, en Baltimore, Maryland.
“Cuando llegue la luz, creo que encontraremos algunas cosas interesantes sobre biología”, dijo.
