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La llegada de Joaquim, un bebé de Curitiba, Brasil, encendió las alertas médicas desde sus primeros días de vida. El niño presentaba una apariencia ocular poco común. Sus ojos permanecían muy cerrados y separados. Meses después, los especialistas confirmaron el diagnóstico: Síndrome de Blefarofimosis, Ptosis y Epicanto Inverso (BPES), una condición genética que afecta aproximadamente a 1 de cada 50.000 nacimientos.
La madre del menor, Geovanna de Lima Oliveira, de 25 años, relató que al inicio pensó que se trataba de algo normal en recién nacidos. Muchos bebés presentan hinchazón facial tras el parto. Sin embargo, los rasgos persistieron.
Señales desde el nacimiento
Joaquim nació el 14 de julio de 2025, con 39 semanas de gestación. Durante el parto, su madre notó una fisonomía distinta. El bebé tenía los ojos muy cerrados y separados.
En los primeros días, el menor se sometió al test del Reflejo Rojo, examen que detecta problemas oculares en recién nacidos. El resultado no mostró alteraciones.
Pese a eso, el bebé seguía sin abrir los ojos con normalidad. La pediatra señaló que era inusual. No consideró que fuera un motivo de alarma inmediata.
Con el paso de las semanas, la madre detectó otras características físicas. Entre ellas destacó mentón pequeño, orejas bajas y una abertura ocular muy reducida. Tras investigar por su cuenta, sospechó de una ptosis congénita bilateral, una condición en la que los párpados caen desde el nacimiento.
Diagnóstico de una condición genética poco frecuente
Ante las dudas, la familia solicitó una valoración con especialistas. Cuando el niño tenía dos meses, acudió a una consulta con oftalmología.
La evaluación confirmó que el menor presentaba Síndrome de Blefarofimosis, Ptosis y Epicanto Inverso (BPES).
@geovannalima.o Oii, conheça a síndrome de Blefarofimose que meu filho nasceu. Quero trazer sobre o dia a dia, diagnóstico, cuidados. Tudo aqui e no perfil na rede vizinha @olhares.raros 🩵 E aí, querem ver sobre a cirurgia? #blefarofimose #sindromeblefarofimose #bpes #bebe #filho ♬ som original - Geovanna Lima
Esta enfermedad genética altera el desarrollo de los párpados. Produce abertura ocular reducida, caída de los párpados y un pliegue cutáneo característico en la zona interna de los ojos.
Los especialistas advirtieron que la gravedad podía generar ambliopía, conocida como “ojo perezoso”. Esta condición ocurre cuando el cerebro no recibe suficientes estímulos visuales.
Si la luz no entra correctamente por los párpados caídos, el cerebro reduce el desarrollo de la visión en ese ojo.
El tratamiento de la BPES se centra en procedimientos quirúrgicos oculoplásticos. Estas intervenciones buscan mejorar la apertura de los párpados y proteger la visión.
En el caso de Joaquim, los médicos recomendaron actuar con rapidez debido al riesgo visual.
El menor pasó por su primera cirugía el 8 de enero. El procedimiento corrigió el distanciamiento entre los ojos y se desarrolló sin complicaciones.
Los especialistas programaron una segunda cirugía para junio, con el objetivo de continuar la corrección funcional de los párpados.
Mientras tanto, el niño se somete a evaluaciones médicas para descartar otros posibles síndromes asociadas.
Qué es el Síndrome de Blefarofimosis, Ptosis y Epicanto Inverso
La BPES es una enfermedad genética rara que afecta la formación de los párpados. Se caracteriza por tres signos principales:
- Blefarofimosis: reducción de la distancia entre los párpados.
- Ptosis: caída del párpado superior que puede bloquear la visión.
- Epicanto inverso: pliegue de piel que nace en el párpado inferior y se dirige al ángulo interno del ojo.
El diagnóstico clínico se basa en mediciones precisas de la abertura ocular y la función muscular del párpado. Los médicos comparan estos valores con parámetros según edad y sexo.
La confirmación definitiva se realiza mediante secuenciación del gen FOXL2.
La enfermedad tiene herencia autosómica dominante. Puede transmitirse de uno de los padres o aparecer de forma espontánea en el bebé.
Los especialistas describen dos variantes.
- Tipo I: incluye alteraciones oculares y riesgo de insuficiencia ovárica prematura en mujeres.
- Tipo II: limita los síntomas a la región ocular.
Tras el diagnóstico, la madre del menor decidió compartir su experiencia en redes sociales.
Sus publicaciones sobre el proceso médico de Joaquim alcanzaron millones de visualizaciones. Según explicó, su objetivo es informar y acompañar a otras familias que enfrentan diagnósticos similares.
La experiencia también le permitió conectar con una comunidad de madres que atraviesan situaciones parecidas.
Pese a los retos médicos, la familia asegura que la llegada del bebé transformó su vida. Joaquim convive con su hermana de 6 años, quien mantiene una relación cercana con el menor.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.
