Escuchar
Una adolescente enterrada en el sur de Italia hace unos 12.000 años padecía una forma extremadamente rara de enanismo hereditario, según reveló un análisis de ADN antiguo. El hallazgo corresponde al diagnóstico genético más antiguo confirmado en un ser humano anatómicamente moderno.
La investigación se divulgó el miércoles 28 en la revista The New England Journal of Medicine. El individuo se identificó como Romito 2 y sus restos aparecieron en la Gruta de Romito, ubicada en la región de Calabria.
Los restos se descubrieron en 1963 junto a los esqueletos de otros ocho cazadores-recolectores de la Edad de Piedra. El nuevo estudio utilizó material genético extraído del hueso del oído interno, lo que permitió una identificación más precisa.
El análisis confirmó que Romito 2 era de sexo femenino, lo que contradijo interpretaciones anteriores, y que padecía acromesomelia displásica tipo Maroteaux (AMDM), una enfermedad hereditaria extremadamente infrecuente.
La AMDM se origina por mutaciones en el gen NPR2, fundamental para el crecimiento óseo. La adolescente portaba dos copias alteradas del gen, lo que provocó una manifestación severa del enanismo, visible en el acortamiento extremo de las extremidades.
La estatura estimada de Romito 2 rondaba 1,10 metros, una cifra muy inferior al promedio de las poblaciones humanas de ese periodo histórico.
Vínculo familiar confirmado
El estudio también permitió identificar al individuo enterrado junto a la adolescente, conocido como Romito 1. El análisis genético determinó que también era de sexo femenino y pariente de primer grado de Romito 2.
Los investigadores señalaron que Romito 1 pudo ser su madre o hermana. Su estatura se estimó en 1,45 metros y portaba solo una copia alterada del gen NPR2, lo que pudo limitar su crecimiento sin causar la forma severa de enanismo observada en la adolescente.
Ambas pertenecían al grupo genético Villabruna, asociado con poblaciones de cazadores-recolectores que se expandieron desde el sur de Europa hacia regiones centrales y occidentales hace unos 14.000 años.
Aunque el grupo humano que habitaba la zona de la cueva era reducido, los análisis no encontraron evidencias de endogamia cercana.
Uno de los autores del estudio, Adrian Daly, investigador de la Universidad de Lieja, en Bélgica, explicó que la identificación precisa de una mutación genética en un individuo de hace más de 12 milenios adelantó en casi 10.000 años el registro previo más antiguo de este tipo de diagnóstico.
Evidencias de cuidado social
Pese a las limitaciones físicas asociadas con la enfermedad, los restos óseos de Romito 2 no mostraron signos de abandono, violencia ni desnutrición. Su alimentación resultó similar a la del resto de los individuos enterrados en la gruta.
Para los investigadores, estos datos sugieren que la adolescente recibió cuidados constantes por parte de su comunidad. La condición genética probablemente dificultaba desplazamientos largos y algunas actividades manuales, especialmente en un entorno montañoso.
Aun así, el contexto funerario y el estado general de los restos indicaron que la joven se mantuvo integrada a la vida del grupo hasta su muerte, cuya causa permanece desconocida.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La fuente de esta información es de un medio del Grupo de Diarios América (GDA) y revisada por un editor para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.
