
El análisis de una región específica del ADN neandertal ofreció nuevas pistas sobre la formación del rostro humano. Un grupo de científicos del MRC Human Genetics Unit, del Instituto de Genética y Cáncer de la Universidad de Edimburgo, comparó secuencias genéticas antiguas y actuales. Los resultados aparecieron en la revista Development.
El estudio indicó que un segmento del ADN neandertal activó con mayor eficacia un gen relacionado con la formación de la mandíbula, en comparación con la misma región en humanos modernos. Esta diferencia explicó la presencia de mandíbulas más amplias y rostros más robustos en esa especie extinta.
La genetista Hannah Long señaló que los especialistas secuenciaron el genoma neandertal con ADN preservado en huesos antiguos. Añadió que el genoma de ambas especies mantuvo un 99,7% de similitud, pero pequeñas variaciones definieron rasgos físicos distintos.
Los investigadores destacaron que cada genoma cuenta con cerca de 3.000.000 letras encargadas de codificar proteínas y de regular el funcionamiento de los genes. Hallar los fragmentos que influyen en la apariencia equivalió a buscar una aguja en un pajar. El punto de partida surgió en una región vinculada al síndrome de Pierre Robin, un trastorno que reduce el tamaño de la mandíbula inferior. El equipo planteó que alteraciones menores en esa zona también afectarían la forma facial.
Un gen clave y un experimento con pez cebra
Al comparar ambos genomas, los científicos identificaron en una región de 3.000 letras solo tres variaciones de una letra entre humanos y neandertales. Aunque ese segmento no contiene genes, regula la actividad de SOX9, esencial en el desarrollo del rostro.
Para comprobar el impacto de esas diferencias, incorporaron las dos versiones en el ADN de peces cebra. Las células produjeron colores fluorescentes distintos según la variante activa. El grupo observó actividad en áreas cercanas a la mandíbula y confirmó que las diferencias neandertales modificaron la intensidad de esa actividad durante el desarrollo.
El experimento mostró que ambas secuencias se activaron en las células que forman la mandíbula. Sin embargo, la versión neandertal generó una actividad mayor. Para evaluar si esa diferencia influía en la estructura ósea, los científicos suministraron a los embriones dosis adicionales del gen SOX9. Las células que crean la mandíbula ocuparon un área más extensa.
Long explicó que el laboratorio busca analizar otras variaciones presentes en el ADN para reproducir procesos del desarrollo facial. Esa línea de investigación permitiría comprender cambios genéticos relacionados con condiciones faciales y aportar información útil para el diagnóstico.
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