EscucharCuando tías, primas o la misma progenitora han muerto por cáncer de seno es imposible no preguntarse ¿seré la siguiente?
Determinar el riesgo de sufrir de ese, y otros males, es la principal razón del consejo genético, un arma de la cual echa mano la medicina en centros internacionales y nacionales, aunque en el país falta un programa más estructurado en el sistema de salud.
El consejo genético es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados para saber si existe probabilidad de que, en una familia, se pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformación congénita de nacimiento o cualquier enfermedad, por ejemplo, un cáncer.
"En ese consejo se establecen los antecedentes familiares de la persona que consulta árbol genealógico, y se evalúa su probabilidad de tener un riesgo más elevado de sufrir equis enfermedad con respecto a la población general", explicó Fernando Arena, genetista y director del Familiar Ovarian/Breast Cancer Center Centro de estudio familiar del cáncer de ovario y mama de la Escuela de Medicina de la Universidad de Miami.
Si el genetista determina que el riesgo es más elevado en ese paciente, entonces toma una muestra de sangre para hacer un análisis de los genes.
"Dicho estudio determina si el paciente presenta o no las mutaciones genéticas que predisponen para el mal hereditario", agregó Arena.
Anticiparse al enemigo
Si el estudio genético establece un claro riesgo de sufrir de una enfermedad, los especialistas proponen al paciente medidas preventivas para disminuirlo: como dietas, medicamentos, cirugías preventivas, etcétera, o sea, dan su consejo (vea recuadro).
"Una mujer con una alta predisposición genética para cáncer de mama puede practicarse mamografías con más regularidad, tratarse con nuevas drogas que han demostrado, en casos específicos, retardar la aparición de ese cáncer, y en el caso más extremo, puede extirparse los senos o, incluso, decidir no tener hijos", agregó Arena.
Su explicación plantea la mayor desventaja que tiene el consejo genético y son las consecuencias psicólogas para el paciente que recibe la información.
La genetista, Tali Donenberg, del mismo centro, aclaró que los resultados no son determinantes. "Solo damos probabilidades, no exactitudes. Esa incertidumbre puede provocar una gran depresión y ansiedad en el paciente", comentó Donenberg.
Dijo que, por esa razón, el consejo genético debe ser un programa estructurado para dar apoyo al paciente, más allá de entregar resultados.
Cuando viene un bebé
El consejo genético puede darse antes o después del nacimiento el último caso es el más común en el país.
"En nuestro sistema no existe una consulta establecida para determinar el riesgo genético, en una pareja, antes de tener un hijo; los padres que buscan eso lo hacen por su iniciativa en la consulta privada", comentó el genetista Francisco Cruz, del Hospital Nacional de Niños (HNN).
Cruz manifestó que,por lo general, el consejo genético se da hasta después de que una familia tuvo un hijo con alguna malformación o síndrome.
Casos como este se atienden en el HNN donde existe un servicio de Genética que diagnostica y brinda tratamiento a niños con males hereditarios cada año nacen unos 4.000 menores con malformaciones por razones genéticas.
Cruz insistió que si las parejas buscaran el consejo genético podrían prevenirse, en familias de alto riesgo, nacimientos de niños con problemas como: malformaciones del sistema nervioso central, labiopaladar hendido, síndrome Down.
El especialista aclaró que, sin embargo, existen enfermedades que no se pueden anticipar porque la mutación genética se da durante el desarrollo del niño, en el vientre materno, como sucede con la acondroplasia, uno de los tipos de "enanismo" donde no interviene la herencia.
Sigue la consulta
El segundo uso más común del consejo genético es el de los pacientes sanos, que son miembros de una familia con antecedentes de una enfermedad que puede ser hereditaria.
El campo donde los genetistas han centrado más su atención es en el cáncer, que aparece más temprano y es mucho más agresivo cuando su origen es una mutación en los genes.
En los últimos años, los investigadores han identificado una serie de alteraciones que pueden ser transmitidas de padres a hijos, y que aumentan notablemente el riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer entre los miembros de una misma familia.
"Se ha demostrado que hay una fuerte carga genética en la aparición de entre un cinco a un diez por ciento de los casos de cáncer de colo-rectal, mama y ovario", comentó Donenberg. "Ahora se puede saber si un paciente sufre de la alteración genética que predispone a sufrir con más frecuencia de esos tipos de cáncer pues se han identificado las mutaciones que los provocan", agregó.
El oncólogo Zenén Zeledón, del Hospital San Juan de Dios, comentó que ese
tipo de análisis genéticos para identificar mutaciones en pacientes sanos no se ofrecen en el sistema del Seguro Social. "Se practican en la consulta privada, pero los estudios se mandan a hacer a laboratorios extranjeros en países como los Estados Unidos", dijo.
Sin embargo, cuando se detecta un caso de cáncer los médicos analizan la historia familiar y a partir de ahí se da un seguimiento para el diagnóstico temprano.
Usted tampoco debe alarmarse si en su familia muere alguien por cáncer de colón, mama o ovario pues ahora están entre las principales causas de muerte, recuerde que una señal de alerta es que exista no uno, si no varios casos y, sobre todo, de la misma enfermedad.
