Hace dos años, la candidata a Miss Costa Rica Stefanía Soto Picado vio cómo su hija Alma, en ese entonces de seis meses, estaba en cama y no tenía su desarrollo normal, ya no podía moverse por sí misma. El diagnóstico tardó, pero era un padecimiento que no se había escuchado en el país: enfermedad de Krabbe.
Se trata de un trastorno genético que se debe a un defecto en el gen GALC. Si ambos padres tienen una copia defectuosa de este gen, cada hijo tiene un 25% de probabilidades de heredar la condición. Quienes nacen con este defecto genético no producen suficiente cantidad de una enzima (proteína) llamada galactosilceramidasa.
Alma murió un día antes de cumplir diez meses, pero su historia motiva a hacer conciencia acerca de las enfermedades raras y la importancia de su diagnóstico.
En Costa Rica, 208 personas viven con 120 enfermedades raras, según un censo digital implementado por la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son males que afectan a una parte minoritaria de la población o que no pueden ser diagnosticados fácilmente ni ser tratados con prontitud. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 7.000 enfermedades raras, que afectan a 1 de cada 2.000 personas. Aunque suena poco, esto significa más de 300 millones de personas en el mundo.
También existen las “enfermedades ultrarraras”, llamadas así porque están presentes en uno o menos de cada 100.000 nacimientos.
El 80% de estos padecimientos es de origen genético. En muchos casos, los pacientes deben esperar varios años y consultar con varios médicos para determinar su diagnóstico.
“Los pacientes no son raros, tienen una enfermedad rara. Hay mucho desconocimiento y por eso necesitamos educación”, señaló Diana Sánchez, presidenta de la Federación Costarricense de Enfermedades Raras.
Sánchez lo vivió con su hijo Emiliano Montenegro. Él presenta una condición llamada atrofia muscular espinal (AME). Esta enfermedad se presenta en una de cada 10.000 personas, y se caracteriza porque las neuronas motoras mueren y es muy dificultoso generar nuevas, por lo que los músculos no se forman de manera correcta.
“Cuando yo inicié con mi hijo, tuve que luchar con la Sala IV y con el sistema de salud para tener el medicamento. Los médicos no sabían ni qué tenía. Ese medicamento ni siquiera estaba. Ahora ya tenemos cinco pacientes con el medicamento. Y tenemos un último paciente que ya no tuvo que ir a la Sala, porque Farmacoterapia de la Caja (Costarricense de Seguro Social, CCSS) ya se lo otorgó. Esto es importante, porque yo vi morir tres pacientes a la espera de su medicamento”, dijo Sánchez.
Juan Carlos Villalta Fallas, médico especialista en genética, subrayó que todos los médicos ven enfermedades raras o huérfanas.
“El hecho de que una persona tenga una enfermedad rara no quiere decir que uno no pueda brindarle un tratamiento para su calidad de vida”, manifestó.
Subregistro de enfermedades raras impulsa censo nacional
Pese al primer censo virtual, la Federacón sabe que estas 208 personas son una minoría. Por ello buscan realizar el Primer Censo Nacional de Personas con Enfermedades Raras.
Para ello se cuenta con el apoyo de la Universidad de Costa Rica (UCR).
“Uno de los factores básicos para tomar decisiones a nivel de políticas públicas es tener datos. Es importante saber cuáles son las enfermedades raras en Costa Rica, dónde están, cuántas y cuáles son diagnosticadas ya de adultos. Todo esto es vital”, destacó Freddy Arias Mora, director del Laboratorio de Ensayos Biológicos (LEBi) de la UCR.
Tener este censo también ayudará en mejores diagnósticos.
“El 40 % de los pacientes recibe más de un diagnóstico erróneo. Por eso es necesario contar con herramientas eficaces y apoyarse en una infraestructura sanitaria que fomente la recopilación de datos y la investigación médica. Reducir las barreras al acceso es un desafío que puede transformar la vida de los pacientes y sus familias, así como de los sistemas sanitarios y las economías globales, ya que el impacto económico de un diagnóstico tardío puede alcanzar los $517.000 (unos ¢263 millones) por paciente en el mundo”, añadió la Dra. Mónica Cerdas, presidenta de la Asociación Costarricense Ehlers-Danlos (ACOED).
¿Cómo se hará el censo? La Federación Costarricense de Enfermedades Raras se trasladará a diferentes puntos estratégicos del país para recolectar datos de manera presencial. Ellos invitan a la población a estar atenta a las redes sociales de la Federación, donde se anunciarán los puntos activados, que incluirán hospitales públicos, plazas, centros educativos y otros espacios clave.
“Búsquennos y realicen el censo. Esta información es clave. Es una forma de visualizar en el país qué está sucediendo, cuál es el problema y con base en eso buscar soluciones”, afirmó Tatiana Villegas Lemaitre, presidenta de la Asociación CUCI y Crohn Costa Rica.
La Federación aclaró que su intención es impulsar esta red de apoyo, cuyo objetivo principal es acompañar al paciente y evitar que se sienta solo durante su recorrido médico.
“Reiteramos que el único organismo autorizado para levantar un registro oficial de enfermedades raras es el Instituto Costarricense de Investigación y Enseñanza en Nutrición y Salud (Inciensa), por lo que este esfuerzo tiene un carácter complementario y busca visibilizar a una población que, históricamente, ha permanecido al margen de los sistemas de salud y estadísticas nacionales”, destacaron.