Tener un familiar directo con algún desorden mental grave, como esquizofrenia o enfermedad bipolar aumenta, en un 10%, el riesgo de que hijos y hermanos de esa persona también lo desarrolle en algún momento de sus vidas.
Este riesgo es alto si se compara con el de la población general que solo alcanza el 1%.
Estadísticas como estas han llevado a los científicos en distintas partes del mundo a preguntarse cuál es el peso de la genética en los males mentales.
Costa Rica no es la excepción. Desde hace más de dos décadas, genetistas, biólogos, psiquiatras y genealogistas han dirigido sus esfuerzos a averiguar qué genes podrían estar implicados en padecimientos como el alzhéimer, la esquizofrenia, la enfermedad bipolar, el trastorno obsesivo compulsivo, el déficit de atención y el alcoholismo, entre otros.
Las investigaciones en este sentido han sido lideradas desde instituciones como el Centro de Biología Molecular y Celular (CIBMC), de la Universidad de Costa Rica (UCR), y el Hospital Nacional de Niños (HNN).
La cantidad de estudios efectuados colocan al país a la vanguardia en psiquiatría genética en el ámbito latinoamericano.
A la caza. Según los investigadores Henriette Raventós, Gabriel Macaya y Javier Contreras, del CIBMC, el camino para descifrar los genes específicos de algunos desórdenes mentales complejos es intrincado, oneroso (requiere financiamiento internacional) y consume muchos años, a veces sin ni siquiera llegar a resultados concluyentes.
La principal razón es que las enfermedades de la mente, al igual que otras patologías como los padecimientos cardíacos y el cáncer, tienen múltiples causas.
Lo anterior quiere decir que, aparte de la genética, hay otra variedad de factores involucrados. Entre ellos, se citan circunstancias ambientales y psicológicas como estrés, problemas sociales, violencia, desarrollo gestacional, parto, traumas, etcétera., que dispararían el desorden mental en algunos individuos, pero en otros no.
Además, se ha visto que los genes que podrían tener responsabilidad directa en determinado padecimiento no se comportan de la misma manera de una persona a otra.
Los científicos también se han percatado de que en varias de las enfermedades mentales no hay un solo gen determinante (como sucede con algunos padecimientos como el cáncer de mama, la fibrosis quística o la enfermedad de Huntington, sino varios de efecto menor) que se combinan misteriosamente para dar un resultado.
Según Contreras, otra gran dificultad es que a falta de marcadores en sangre que confirmen el diagnóstico preciso de enfermedad mental, los investigadores deben valerse de una serie de instrumentos para depurar al máximo la muestra de estudio.
Para ello tienen que recurrir a análisis clínicos, revisión de expedientes, toma de exámenes neurocognitivos y entrevistas a los pacientes, hermanos y familiares (enfermos o no) y diagnósticos por consenso entre varios psiquiatras.
En algunos casos (por ejemplo, en las investigaciones del trastorno bipolar lideradas por Gabriel Macaya), se han practicado resonancias magnéticas para analizar la arquitectura del cerebro y hacer comparaciones entre las poblaciones afectadas y las sanas.
A paso lento. Todo este proceso significa meses e incluso años de trabajo, antes de llegar a la muestra idónea.
El paso siguiente serían los estudios genéticos (tamizajes). Con ellos, lo que se busca es hacer comparaciones para localizar regiones de cromosomas que podrían estar involucradas con ciertas enfermedades mentales o sus síntomas, o bien, identificar algunos genes candidatos (es decir, no necesariamente los causantes absolutos del padecimiento).
Por ejemplo, en los estudios de esquizofrenia se ha podido corroborar que en pacientes que sufren esa enfermedad y la vez presentan psicosis, hay algunos genes asociados como ya han encontrado resultados significativos en regiones de los cromosomas 4p, 8p, 12q, 13q, 18p, 18q, 21q, 22q.
Retroceder en el tiempo. A parte de los estudios citados, los investigadores en psiquiatría genética trabajan de cerca con los genealogistas, quienes, basados en los archivos y registros históricos del país, podrían dar luz sobre factores de herencia de los trastornos mentales en la población costarricense.
Según el genealogista Mauricio Meléndez Obando, Costa Rica es una mina de oro para los científicos dentro o fuera de nuestras fronteras por las características tan particulares de los ticos del Valle Central, cuyos orígenes se remontan a un reducido número de personas durante la época de la conquista.
Los pocos conquistadores que llegaron a estas tierras se mezclaron con aborígenes y mestizas, para dar paso a una gran familia donde fueron frecuentes los matrimonios consanguíneos.
Gracias a esta particularidad y tras análisis genealógicos de los individuos que conforman las muestras, los investigadores del CIBMC han podido hallar algunos casos de personas sanas o con algún desorden mental grave, que sin saberlo compartían un pariente lejano.
“La genealogía no nos dice cómo se transmite una enfermedad de un individuo a otro, pero sí explica de dónde viene la gente y permite lanzar hipótesis de quién pudo haber sido el primero en presentar ese padecimiento”, dijo Mauricio Meléndez.