Son raras. Pocos las han oído nombrar. No son solo raras por su escasa frecuencia, sino por sus síntomas; su diagnóstico es tan difícil que pueden pasar de dos a tres años sin saber de que se trata.
Son más de 7.000 enfermedades, tan infrecuentes que las más comunes se dan cada 2.000 nacimientos.
Sus nombres son desconocidos para casi todos: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, jarabe de arce, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, defectos de beta-oxidación, acidemias orgánicas, homocistinuria. Sin embargo, afectan al 7% de personas en el mundo.
La Caja Costarricense de Seguro Social estima que 20.000 ticos sufren una. El Hospital de Niños detecta entre 70 y 90 casos cada año.
“No son los males más comunes, pero sí deben recibir mucha atención; muchos son graves y otros son hereditarios, pues el 80% son enfermedades genéticas”, dijo Manuel Saborío, coordinador de Medicina Genética del Hospital de Niños.
“Sin embargo, hay muy pocos profesionales capacitados en estas enfermedades, hay poca información, pocos tratamientos y poca investigación a nivel internacional, como son tan raras, comercialmente no son rentables”, añadió.
En lucha. Mariángel Vargas, de tres años, es una de estas pacientes. Ella nació con el llamado síndrome de Walker-Warburg, mal del sistema nervioso central que le provoca convulsiones, contracturas musculares y un desarrollo muy lento. Una enfermedad rara entre las raras. Registros mundiales hablan de un caso cada 100.000 nacimientos.
“Nos dijeron que no iba a llegar al mes de vida y ya va a cumplir tres años. Es muy duro, son muchos los especialistas que deben atenderla y a veces hay que visitar a médicos privados. Es duro porque tuve que dejar de trabajar para cuidarla y hay menos ingresos”, dijo María Oliva, madre de Mariángel.
Steven Morales, de seis años, también sabe lo que es vivir con una enfermedad rara. A su corta edad se ha fracturado unas 40 veces, pues sufre osteogénesis imperfecta, mal en el que los huesos son extremamente frágiles y que se ve en uno de cada 8.000 nacimientos.
“Hay que tener mucho cuidado con él, al vestirse bañarse o subirlo a una silla de ruedas puede quebrarse; pero también hay que dejarlo ser niño”, dijo Alejandra Alvarado, mamá de Steven.