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Durante año y cinco meses, Andy Molina usó un tanque de oxígeno pues los médicos creyeron que tenía graves problemas para transportar oxígeno a su cuerpo.
Los doctores revisaron su respiración, y el oxímetro (máquina de medición de oxígeno) registró niveles mínimos, con los que normalmente una persona se ahogaría. Los pediatras dijeron que lo mejor era que dependiera de oxígeno.
Sin embargo, análisis posteriores de sangre dieron con la razón: Andy padece anemia Cheverly; este mal registra niveles muy bajos de oxígeno en las mediciones, pero el bebé respiraba bien. Su enfermedad es muy rara, tanto que es el primer caso que se ve en Costa Rica y el cuarto en el mundo.
“Andy lleva una vida normal. Hace un mes le quitaron el oxígeno. Le hicieron muchas pruebas de sangre, pero dieron con lo que tenía. Ahora tiene que comer carne, alimentos con hierro y frutas”, dijo su padre, Michael Molina.
Este no es el único tipo de anemia extraña en Costa Rica. Expertos del Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación del Hospital Nacional de Niños identificaron por primera vez en el país cinco males en la sangre; uno de ellos nunca se había descrito en la literatura científica mundial.
Estos trastornos se caracterizan por deficiencias o alteraciones genéticas en la hemoglobina.
La hemoglobina es una proteína en los glóbulos rojos de la sangre que se encarga de transportar el oxígeno a todos los tejidos.
La microbióloga Berta Valverde señaló que si esta proteína tiene alteraciones genéticas, los glóbulos rojos no se producirán bien y pueden causar anemias graves.
“Si la anemia es muy seria, puede causar problemas respiratorios o cardíacos”, manifestó la experta.
Juan Manuel Carrillo, jefe de Hemato-Oncología del Hospital de Niños, dijo que el 40% de estas anomalías son anemias; de ese 40%, el 25% son anemias hemolíticas, en las que la producción de los glóbulos rojos es menor, y de ese 25%, el 14% son enfermedades muy raras.
Las nuevas anemias están dentro de ese último grupo; además, estas no responden al tratamiento común con hierro o ácido fólico.
El “nuevo síndrome drepanocítico”, por ejemplo, es el primer caso en el mundo, y consiste en la combinación de la hemoglobina S con la hemoglobina New York.
“Vimos este caso en un paciente de 38 años que llegó al San Juan de Dios con un infarto en el bazo. Los análisis arrojaron esta combinación nunca antes vista”, explicó Wálter Cartín, jefe del laboratorio.
Dentro de estos males también está la presencia de hemoglobina Perth, trastorno en el que se producen menos glóbulos rojos. El paciente es un niño de seis años de Los Chiles, Alajuela. Este es el sexto caso reportado en el mundo.
La hemoglobina Köln también es otro de estos problemas que no responde a terapia común. Su único paciente tico es un niño que la registró tras un proceso infeccioso.
Estos diagnósticos son el resultado de muchas horas de estudio de muestras de sangre.
Para ello, los científicos aíslan la hemoglobina y la someten a una prueba llamada electroforesis, en que se les expone a un campo eléctrico que identifica cuál tipo de proteína tiene este paciente.
“Estos diagnósticos son importantes porque permiten a los médicos saber cuál es el mejor tratamiento”, dijo Rodolfo Hernández, director del Hospital de Niños.
