Por: Debbie Ponchner 3 marzo, 2014

La diabetes tipo 2 es un problema creciente en la humanidad. Actualmente, más de 300 millones de personas en el mundo viven con esta enfermedad.

Pese a que nuevos medicamentos y ajustes en el estilo de vida –comer más sano, hacer más ejercicio— retrasan el avance de la enfermedad, su prevalencia sigue creciendo.

¿Qué hacer para detener esta enfermedad? Una estrategia es estudiar nuestro libro de instrucciones, nuestro genoma, y hurgar en nuestro ADN para comprender qué cambios pueden hacer que aparezca la enfermedad.

Hasta ahora, los estudios genómicos han encontrado 65 regiones en nuestro ADN donde poseer un cambio específico en la forma como se escribe el código genético puede variar el riesgo de la persona de presentar la enfermedad.

En esa misma línea de investigación, también puede resultar revelador tomar personas que, pese a ser candidatas seguras a desarrollar la enfermedad –son adultos obesos y sedentarios–, no la manifiestan. ¿Qué nos dicen los genes de esas personas? ¿Existe algún mecanismo protector que desconocemos?

Siguiendo el camino de esa pregunta, desde el 2009 un grupo de decenas de investigadores del Instituto Broad, el Hospital General de Massachusetts, la empresa farmacéutica Pfizer y el Centro de Diabetes de la Universidad de Lund, salieron en busca de la respuesta.

Empezaron por analizar los genomas de un grupo de suecos y finlandeses que, pese a tener las características para desarrollar la diabetes, no presentaban la enfermedad, y los compararon con los genomas de otras personas que, no obstantea ser jóvenes, delgadas y activas, habían desarrollado diabetes tipo 2.

Los científicos se enfocaron en las 65 regiones del genoma que previamente han sido vinculadas con la diabetes tipo 2 y hallaron que una mutación que inhibe la función de un gen específico, el SLC30A8, protege al individuo de presentar la enfermedad.

Luego, ampliaron su estudio haciendo la prueba en una muestra de islandeses, donde hallaron otra mutación en el mismo gen que surte el mismo efecto protector. Finalmente, hicieron el análisis en una muestra más variada de etnias y hallaron diez mutaciones más, en el mismo gen, que inhiben su funcionamiento y ofrecen un factor protector contra la diabetes tipo 2 en quienes poseen alguna de ellas.

Según el análisis, cuyos resultados se publicaron ayer en la revista Nature Genetics , poseer el daño (la mutación) en el gen SLC30A8 reduce en un 65% el riesgo de la persona en desarrollar diabetes tipo 2.

¿Cómo ese gen mutado logra esa protección? Aún no hay respuestas claras, pero sí pistas. Los científicos lograron determinar que estas mutaciones protectoras dañan el funcionamiento normal de la proteína que codifica ese gen, conocida como ZnT8.

Dicha proteína es responsable de llevarle zinc a las células del páncreas encargadas de segregar insulina, la hormona con la que el cuerpo regula los niveles de azúcar en la sangre.

Las personas con diabetes no producen suficiente insulina o se vuelven resistentes a ella, por lo que, sin ayuda de insulina inyectada o fármacos, presentan niveles irregulares de azúcar en la sangre que puede causar serios daños en los tejidos del cuerpo.

Si bien el rol del zinc en el proceso de la producción de insulina aún es desconocido, los hallazgos apuntan a que en ese mecanismo puede existir un objetivo para hallar un tratamiento efectivo contra la diabetes o una forma de evitar que la enfermedad se desarrolle.

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