Estudio da nuevas claves sobre genética del autismo

Las personas que padecen autismo tienen en sus genes ciertas proteínas que también están presentes en otro tipo de males mentales.

Así lo reveló ayer un estudio del Baylor College of Medicine publicado en la revista Science Translational Medicine.

El autismo es un trastorno neurológico incurable que afecta a una de cada 5.000 personas en el mundo. Aparece en la infancia y limita la comunicación y la interacción social (comunicación verbal y no verbal) del paciente.

Aunque este pareciera no ser un avance tan contundente en la búsqueda de una cura para este mal, los mismos autores del reporte aclaran que este permite mejorar significativamente la comprensión de las bases moleculares de este trastorno.

Además, el hallazgo confirma que males genéticos diferentes –como el síndrome de Rett o el síndrome de Phelan-McDermid– tienen síntomas similares.

Ambos síndromes también se caracterizan porque quienes lo padecen tienen una capacidad de socialización muy baja, problemas de lenguaje y, además, un comportamiento repetitivo.

¿Cuál es el avance?En la actualidad, se sabe que la genética tiene su rol en el autismo.

De hecho, ya han sido identificados 26 genes que podían estar relacionados con el desarrollo de este padecimiento.

Sin embargo, ahora los expertos del Baylor College of Medicine lograron dar un paso más al identificar también 539 proteínas que son producidas precisamente por esos 26 genes, que son comunes en el autismo y también en otros trastornos, tales como los men cionados anteriormente.

Con las proteínas analizadas, los científicos trazaron una especie de mapa de interacciones entre proteínas. A esto se le llamó “el interactoma del autismo”.

“Este mapa puede ayudarnos a entender cómo las mutaciones en diferentes genes pueden causar síntomas similares. Las proteínas pueden ser una de las claves”, comentó en un comunicado de prensa Huda Zoghbi, coordinadora de la investigación.

Al consultar al genetista costarricense Pedro León sobre este estudio, opinó que el avance da nuevas pistas para entender cómo las proteínas determinan este tipo de enfermedades. “Es un estudio muy bien hecho, con una técnica ya conocida y utilizada anteriormente, pero que demuestra y confirma cómo las mismas proteínas en genes diferentes causan síntomas muy similares”, dijo León.

¿Por qué? Según el científico nacional, “esto se debe a que estas proteínas funcionan en lo que llamamos una misma vía bioquímica; es decir, como si fuera en un mismo camino, y esto hace que haya síntomas similares”, añadió.