Marianela Chanto pasó cinco años sin saber cuál enfermedad le causaba dolores de columna y fatiga en toda actividad que realizaba; tampoco sabía por qué caminar le era tan dificultoso.
“Pasé por Reumatología, por Neurología, por Cardiología... Creyeron que era lupus, después que era polio, después que cáncer, pero no. Era desesperante porque yo me sentía mal y nadie sabía qué era lo que me pasaba”, recuerda esta mujer.
Hace tres años, una médica que la atendía le pidió caminar y se atrevió a decir: “Yo creo que usted tiene pompe”. Exámenes enviados a Argentina y a Brasil confirmaron tal diagnóstico.
El pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad en la que, por mal funcionamiento de una enzima, se acumula en los músculos y órganos gran cantidad de una forma de producción de azúcar llamada glucógeno. Como resultado, las zonas atacadas pierden su fuerza.
En Costa Rica, solo ella y su hermana padecen esta enfermedad, y se sabe de un hombre que murió a causa de tal afección el año pasado.
“Ahora que ya sabemos qué tenemos, la lucha es por conseguir el medicamento. Hemos ido a pelear hasta la Sala IV y a la Defensoría de los Habitantes, pero aún nada ”, cuenta Chanto.
Su historia es similar a la que viven cerca de 2.500 costarricenses con una “enfermedad rara”: años para llegar a un diagnóstico y dificultad para obtener un tratamiento, si es que lo hay.
En la literatura se describen cerca de 700 afecciones de este tipo, de las cuales unas 600 se encuentran en suelo tico.
Para que un padecimiento sea considerado “raro”, su frecuencia debe ser menor a un caso por cada 2.000 nacimientos a escala mundial. También existen las “enfermedades ultrarraras”, presentes en uno o menos de cada 100.000 nacimientos. Casi todas son de origen genético, mas no todas son hereditarias.
Con el pompe, Chanto lamenta que solo se da un caso por cada 40.000 nacimientos, lo que complica las cosas: “Cuesta todavía más que le den tratamiento”, dice.
Además, ‘huérfanas’. Para Manuel Saborío Rocafort, especialista en Medicina Genética, que trata casi la totalidad de los casos en el país, son muchas las “cruces” que deben cargar estas enfermedades.
“Son ‘huérfanas’, es decir, son tan extrañas que pocos las conocen. La gente tiene que pasar hasta como por ocho médicos antes de saber qué tiene. Al ser tan poco comunes, cuesta que haya compañías que las investiguen y al ser tan poquitos pacientes, es muy difícil poder hacer ensayos clínicos en busca de tratamientos”, explica el especialista.
En Costa Rica, hay casos especiales, incluso únicos en el orbe.
“Esta semana vi a una chiquita que no solo tiene una enfermedad de uno en cada 60.000 nacimientos, sino que, además, tiene una mutación genética única en el mundo”, afirma Saborío.
Este lunes 29 de febrero (el día más raro del calendario) el mundo recuerda que estos padecimientos existen y que aún falta mucho trabajo para que la sociedad los comprenda.
“Con un día dedicado al tema, no podemos resolver la situación de cada paciente, pero sí es un recordatorio de que existen y de que nos hace falta ser más solidarios”, concluyó Saborío.