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Tamizaje libró de la muerte o de enfermedades graves a 962 ticos

Actualizado el 25 de marzo de 2015 a las 12:00 am

Prueba detecta 29 males genéticos que requieren control desde el nacimiento

Examen permite detección y terapia médica, nutricional y de salud mental

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La prueba de tamizaje neonatal consiste en extraer gotas de sangre de un bebé, a los tres o cuatro días de nacido. Gracias a la información de su ADN, pueden detectarse y controlarse 29 tipos de enfermedades genéticas. | LUIS NAVARRO

Natalia Quirós nació hace 28 años con una enfermedad llamada fenilcetonuria, la cual le impide descomponer un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en todos los alimentos con proteína.

Cuando ella vino al mundo, no existía el programa de tamizaje neonatal. Sin embargo, cuando su hermano Esteban nació, ocho años después, la prueba se aplicaba desde hacía tres años y le detectaron el padecimiento.

“Mandaron a llamar a toda mi familia para hacerle la prueba. Mi hermana Natalia resultó positiva y la comenzaron a tratar inmediatamente”, relató Esteban.

Las personas con esta enfermedad no pueden consumir carnes ni derivados animales, pues contienen la proteína. Niveles muy altos de fenilalanina en la sangre pueden, con el tiempo, causar problemas en el desarrollo del cerebro.

“Yo llevaba toda la vida de comer de todo. No tenía síntomas, porque eso no es tan inmediato como de comerte un chorizo y tener una reacción alérgica. Pero a largo plazo sí pude tener daños en mi salud, que, gracias al programa de tamizaje, no tuve”, aseguró Natalia.

Ellos son dos de los 962 costarricenses cuyas vidas se salvaron o han mejorado su calidad gracias a la prueba de tamizaje neonatal.

Este examen se aplica a los cuatro días de nacido. Consiste en “pinchar” el talón del bebé y extraer unas gotas de sangre. Ese líquido es analizado en el laboratorio para determinar si hay enfermedades genéticas.

Jimena Medina, de ocho meses, tiene hipotiroidismo congénito. En la foto  está con sus padres, Luis Medina y Sharon Fuentes. Los hermanos Esteban y Natalia Quirós tienen fenilcetonuria.  | LUIS NAVARRO
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Jimena Medina, de ocho meses, tiene hipotiroidismo congénito. En la foto está con sus padres, Luis Medina y Sharon Fuentes. Los hermanos Esteban y Natalia Quirós tienen fenilcetonuria. | LUIS NAVARRO

Hace 25 años se empezó con tres padecimientos, y hoy se estudian 29. El 98% de los bebés es tamizado. El porcentaje restante usualmente es de inmigrantes que tuvieron su hijo en Costa Rica y regresaron a su país.

“Son padecimientos muy complejos y, en muchos casos, requieren tratamiento y control desde los primeros días de nacidos, para así tener mejores resultados por la salud y la calidad de vida de los niños. El tamizaje puede hacer la diferencia entre la vida y la muerte o entre tener o no tener retraso mental o condiciones de salud complicadas”, dijo el doctor Manuel Saborío, coordinador del Programa Nacional de Tamizaje Neonatal y especialista en medicina genética.

Atención integral. El plan comienza desde que la enfermedad es detectada. Especialistas del Hospital Nacional de Niños se contactan con los padres del bebé para explicarles en qué consiste la condición de su hijo.

La terapia específica depende del tipo de mal, pero, en casi todos los casos, los pacientes deben hacerse exámenes sanguíneos frecuentes. Algunos deben llevar una dieta especial; otros, tomar medicamentos. Independientemente del caso, la mayoría de ellos acude a consultas de Medicina Genética para llevar un control de sus padecimientos.

El seguimiento va más allá, pues se les da asesoramiento a las personas cuando piensan tener hijos y un seguimiento detallado durante el embarazo.

Ventajas. La Caja Costarricense de Seguro Social destina ¢850 millones al año para este programa, una suma que resulta en ahorro, pues si estos males no se detectaran, se requerirían tratamientos más complejos y costosos.

“Nuestros estudios dicen que por cada dólar invertido, se ahorran $22,23”, precisó Saborío.

En el corto plazo no hay planes de incluir más enfermedades en la lista.

Saborío explicó que para incluir una enfermedad, primero debe tenerse la certeza de que sea un trastorno no muy raro y, también, que exista la forma de tratarlo y darle seguimiento.

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Irene Rodríguez S.

irodriguez@nacion.com

Periodista

Periodista en la sección Aldea Global. Máster en Salud Pública con Énfasis en Gerencia de la Salud en la Universidad de Costa Rica. Escribe sobre salud, periodismo médico y educación. Ganó el Premio Nacional de Periodismo Científico del Conicit.

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