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Todas las semanas, Marco Vinicio Alvarado, inmunólogo y profesor de bioquímica, recibe en su consultorio en el Hospital San Juan de Dios tres pacientes adultos con enfermedades muy poco comunes en la población costarricense.
Desórdenes metabólicos que les impiden procesar alguna sustancia generada por el cuerpo, o que les ocasionan problemas respiratorios o niveles altísimos de colesterol o triglicéridos (incluso superiores a 30.000 mg/Dl), son parte de los casos que este médico atiende cada semana en la Unidad de Enfermedades Raras para adultos.
Muchos de estos pacientes manifestaron síntomas ya adultos y fue así como se enteraron de que tenían una enfermedad rara (de las que se ven 1 caso en cada 2.500 personas) o las denominadas huérfanas (males que no son atendidos por una especialidad médica en específico).
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Sin embargo, desde hace poco, Alvarado tiene otra tarea pendiente: acoger, poco a poco a todos los pacientes del Hospital Nacional de Niños (HNN) que crecen y que por su edad no pueden permanecer en ese centro pediátrico.
Todo un reto
Tanto Alvarado como Manuel Saborío, especialista en Medicina Genética y quien se encarga de diagnosticar y dar seguimiento a estos casos en el HNN coinciden en un punto: si ya de por sí la transición de un niño a un hospital de adultos (proceso que da cuando se cumple 15 años, aproximadamente) es difícil para enfermedades muy comunes y dominadas por los médicos como la diabetes, la hipertensión o el cáncer, es aún más complicada para quienes cargan con padecimientos raros y que requieren de tratamientos muy específicos.
"Estuvimos buscando opciones en casi todos los hospitales. Manejar este tipo de enfermedades es un asunto de motivación. Solo en el San Juan de Dios 'nos dieron pelota'. Ya tenemos un lugar para atender a los pacientes. Farmacoepidemiología nos dejó tener los medicamentos que estos pacientes venían utilizando y dejarlos ahí en el San Juan y que no fueran exclusivos del Hospital de Niños. Las jefaturas de farmacia ya arreglaron el cómo pasar medicamentos de un lado a otro", manifestó Saborío.
El programa comenzó a mediados del 2014, año en el que se vieron 20 pacientes (en ese entonces, todos adultos pues el convenio con el Hospital de Niños comenzó hace un año). En 2015 se recibieron 78 pacientes, en el 2016, 83 y de enero a marzo del 2017 se han visto 23 personas.
Pero el proyecto va más allá. Ambos centros médicos están en negociaciones con la Gerencia Médica de la Caja Costarricense de Seguro Social (CCSS) para que este servicio sea considerado centro de referencia y así se albergue una Unidad Nacional de Enfermedades Raras de adultos.
De ser así, ahí se recibirían pacientes de todos los rincones del país, dado que en este momento solo pueden verse los asegurados correspondientes a este centro médico y a su área de atracción. Aún se está a la espera de la firma definitiva.
"Es mejor que sea un solo lugar. Muchas enfermedades solo tienen dos o tres pacientes y no tiene caso que haya uno que se vea en el Hospital México, otro en el Calderón Guardia y otro aquí en el San Juan. Es mejor tenerlos concentrados en un único lugar donde puedan tener una mejor atención médica y se pueda coordinar con los especialistas que sea necesario. Algunos van a necesitar apoyo de un cardiólogo, otros de endocrinólogo, la idea es coordinarlo todo desde aquí", aseveró Alvarado.
Esta iniciativa también sirve de apoyo para el San Juan de Dios y los pacientes adultos, pues el Hospital de Niños es el único con un laboratorio que permite realizar pruebas para el diagnóstico de algunas enfermedades genéticas.
Lo anterior es particularmente beneficioso pues mucha gente nunca se hizo la prueba del tamizaje neonatal o prueba del talón (que diagnostica los males congénitos y genéticos) dado que este programa tiene solo 27 años de realizarse a todos los bebés.
Con la declaratoria oficial de este centro nacional se podrá nombrar un equipo interdisciplinario en el que haya un médico internista, personal de farmacia, de trabajo social, de psicología y de nutrición. Estos últimos no solo verán dietas si no también soporte nutricional, es decir, todos los suplementos vitamínicos o de algún nutriente que deban tomar algunos de los pacientes.
Enfermedades raras e incomprendidas
De acuerdo con Saborío, las ciencias médicas han identificado unas 7.000 enfermedades raras, de las cuales solo 1.000 tienen algún tipo de tratamiento y nada más 400 cuentan una terapia específica. Los pacientes pasan en su mayoría tres años en busca de un diagnóstico y, durante este lapso, visitan hasta ocho médicos.
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Aunque el 80% de las enfermedades son de carácter genético, el 50% de las manifestaciones se ven ya en la vida adulta.
"Son pacientes vulnerables físicamente, emocionalmente, socialmente y culturalmente y eso tiene todo un peso" dijo Saborío.
En Costa Rica, muchas de estas enfermedades son detectadas en los primeros días de vida a través del tamizaje neonatal o prueba del talón. Gracias a este examen se detectan 29 enfermedades y así se le da el tratamiento médico, nutricional e indicaciones cotidianas a las familias. De esta forma los pacientes pueden salvar su vida o tener calidad de vida. En los 27 años que tiene este programa, se han detectado 1.021 casos de alguna enfermedad congénita.
"Este programa nos ha permitido salvarle la vida a pacientes y darles mejor calidad de vida", concluyó Saborío, quien también asesora a países como Panamá y República Dominicana en la constitución de sus programas nacionales de tamizaje.
