Cuando Esteban Quirós nació, hace 20 años, su prueba de tamizaje neonatal en su talón detectó que padecía fenicetonuria, una enfermedad en la que la persona no puede descomponer un aminoácido llamado fenilananina, que se encuentra en todos los alimentos que tienen proteína. Por esta razón, no puede comer carnes.
Al ver este resultado, le hicieron la prueba a toda su familia. Su hermana Natalia, ocho años mayor y quien nació años antes de que se instaurara el tamizaje neonatal, salió positiva.
"Yo llevaba toda la vida de estar comiendo normal. No tenía síntomas porque eso no es tan inmediato como de comerte un chorizo y tener una reacción alérgica, pero a largo plazo sí pude tener daños", comentó la joven.
Si esta enfermedad no se controla, la persona puede tener daños serios en su desarrollo cerebral. Pero con una dieta adecuada y exámenes frecuentes, las personas llevan una vida completamente normal.
Estas son solo dos de las 962 personas que, gracias al tamizaje neonatal, supieron que tenían una enfermedad genética y ahora son tratados.
En sus 25 años de trabajo, este programa ha tamizado a 1,6 millones de bebés. El 98% de los recién nacidos lo recibe, el 2% restante, normalmente son hijos de inmigrantes que retornan a su país tras el parto.
"Comenzamos con solo tres enfermedades y ya vamos por 29. Las enfermedades que se escogen deben afectar a un número suficiente de personas y tener un tratamiento disponible. Hoy podemos decir que salvamos vidas", explicó Manuel Saborío, cooordinador del Programa Nacional de Tamizaje.
Saborío, quien es especialista en medicina genética, recalcó que el programa sí es rentable para el país, dado que el controlar la enfermedad hace que no deban invertirse en tratamientos más complejos y costosos. Por año se invierten ¢850 millones, pero por cada dólar invertido, la ganancia para el sistema es de $22,23.
